Mendel dokonał swojego odkrycia na podstawie prostej obserwacji i dedukcji. Naukowcy XX i XXI wieku mają do swojej dyspozycji aparaturę do automatycznego sekwencjonowania genów i najnowocześniejsze technologie, które pozwalają im zajrzeć w głąb komórki i zbadać zachodzące w niej procesy. Najnowsza gałąź genetyki – genetyka molekularna, bada złożone reakcje biochemiczne, podczas których powstają geny, dochodzi do ich zmian i przekazywana jest informacja genetyczna. Co daje nam ta wiedza i jak jest praktycznie wykorzystywana?
Inżynieria genetyczna
Współcześnie zdobycze genetyki znalazły zastosowanie w wielu dziedzinach ludzkiej działalności. Prowadzone w dawnych wiekach w oparciu o intuicję i obserwacje „sztuczne” hodowle roślin i zwierząt obecnie znalazły podstawy w inżynierii genetycznej, którą wykorzystuje się z powodzeniem w rolnictwie. Organizmy roślinne i zwierzęce modyfikuje się genetycznie wprowadzając do nich obce geny. Ma to na celu zwiększenie plonów lub poprawę ich jakości. W ten sposób otrzymuje się transgeniczne odmiany smakowe owoców czy kolorystyczne kwiatów, np. bardzo słodkie jabłka, winogrona bez pestek lub niebieskie róże, a także odmiany roślin odporne na insekty, wirusy czy grzyby. U zwierząt promuje się geny zwiększające odporność na choroby lub przyrost masy ciała. Hoduje się krowy dające więcej mleka i kury znoszące większe jajka. Wokół żywności modyfikowanej trwają ciągle dyskusje, ma ona zarówno zwolenników, jak i przeciwników.
Szczególnie kontrowersyjnym kierunkiem badań inżynierii genetycznej jest klonowanie. Pierwszym zwierzęciem sklonowanym z komórek somatycznych dorosłego osobnika metodą transferu jąder komórkowych była słynna owieczka Dolly. Została ona sklonowana przez naukowców z Instytutu Roślin w Edynburgu, w Szkocji – Iana Wilmuta i Keitha Campbella wraz z zespołem. Urodzona w 1996 roku Dolly przeżyła tylko sześć lat, ponieważ okazało się, że jej organizm był w tym samym wieku biologicznym, co organizm „matki”. Aktualnie nauka zajmuje się klonowaniem narządów zwierząt, które mogłyby zostać użyte do przeszczepów dla ludzi. Szansą dla leczenie wielu chorób jest klonowanie komórek ludzkich, ale budzi to wiele wątpliwości natury etycznej i moralnej. Z tego powodu w niektórych krajach zabroniono tego typu eksperymentów.
DNA milowym krokiem w kryminalistyce i archeologii
Badania genetyczne szczególnie przydatne okazały się w kryminalistyce, gdzie wykorzystuje się je do analizy śladów, takich jak: włosy, ślina czy sperma. Dzięki nim można ustalić tożsamości zarówno ofiar, jak i sprawców. Dzięki metodzie „genetycznych odcisków palców” (DNA fingerprinting), którą opracował w latach osiemdziesiątych XX wieku Brytyjczyk Alec Jeffreys, jeśli zachowały się jakiekolwiek ślady DNA nawet po latach można wskazać ze 100% pewnością winnego zbrodni i zidentyfikować ofiarę. Jak się bowiem okazuje DNA każdego z nas ma niepowtarzalny „wzór”, podobnie jak linie papilarne. Z kolei w sądownictwie, badania DNA przeprowadza się często w celu ustalania ojcostwa czy pokrewieństwa, a ich wyniki są nie do podważenia.
Genetyka znalazła też zastosowanie w opisywaniu przeszłości. Tzw. archeogenetyka – zajmuje się m.in. badaniem antycznego DNA (aDNA) wyizolowanego z materiału biologicznego pochodzącego od martwych od dawna organizmów. Takie analizy pomagają w ustalaniu wieku znaleziska czy jego pochodzenia. Dzięki nim możemy więcej dowiedzieć się o historii i codziennym życiu dawnych społeczeństw, a także dokładniej opisać rozwój życia na Ziemi.
Genetyka w medycynie
Przez wiele wieków rozpoznawano choroby wyłącznie na podstawie zewnętrznych objawów takich jak gorączka, kaszel, wysypka, krwawienie, biegunka itp. Właściwie podejrzewano jedynie, na co pacjent choruje – im większe było doświadczenie lekarza i lepsza jego intuicja, tym trafniejsza była diagnoza. W ostatnich wiekach zaczęło przybywać narzędzi, metod i coraz doskonalszej aparatury diagnostycznej, która pozwala nie tylko zajrzeć w głąb ciała pacjenta, ale i obserwować procesy zachodzące w jego organizmie. Służą temu mikroskopy, aparaty RTG, USG, tomografy itd. Obecnie analizy laboratoryjne krwi i innych wydzielin naszego organizmu oraz diagnostyka obrazowa stanowią coraz lepsze wsparcie dla wiedzy i doświadczenia lekarza przy stawianiu rozpoznania choroby, choć i intuicja nadal jest potrzebna. Medycyna od zawsze poszukiwała rozwiązań, które umożliwiłyby postawienie diagnozy ze 100% pewnością. To właśnie genetyka daje tę szansę. Ustalanie zmian w strukturze genów, czyli mutacji i powiązanie ich z określonymi chorobami pozwala zarówno na zdiagnozowanie wybranych chorób, jak i w niektórych przypadkach na znalezienie odpowiedniej terapii.