Detekcja 2 mutacji w genie CFTR

O badaniu

Badanie polega na podstawowej analizie mutacji w genie CFTR. Obejmuje dwie najczęściej występujące zmiany w obrębie genu CFTR w populacji polskiej.

Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy jak również uznaje się je za jeden z czynników genetycznych rozwoju niepłodności. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych występującą z częstotliwością 1 na 2500 urodzeń, dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny. Jednym z objawów choroby jest wytwarzanie gęstego śluzu przez organizm chorego, co powoduje zmiany głównie w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Ze strony układu rozrodczego kobiety dochodzi do produkcji zbyt gęstego śluzu szyjki macicy utrudniającego migrację plemników. U mężczyzn dochodzi do niedrożności lub zaniku nasieniowodów (CAVD, ang. Congenital Absence of the Vas Deferens).

Czy to badanie jest dla mnie?

Obecność mutacji w genie CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania szczegółowej analizy genetycznej genu CFTR u drugiego z partnerów. Dodatkowo panel jest dla mężczyzn, u których w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15mln/ml).

Co mi da to badanie?

• Ocena ryzyka mukowiscydozy – pozwala sprawdzić, czy jesteś nosicielem mutacji w genie CFTR, związanej z tą chorobą.
• Diagnostyka przyczyn niepłodności – badanie może pomóc wykryć genetyczne podłoże problemów z płodnością, zwłaszcza u mężczyzn z obniżoną liczbą plemników.
• Wsparcie w planowaniu rodziny – jeśli mutacja została wykryta u jednego z partnerów, test u drugiego pozwala określić ryzyko przekazania mutacji potomstwu.
• Możliwość wczesnej interwencji – wyniki badania mogą ułatwić podjęcie działań medycznych lub decyzji o dalszej diagnostyce i leczeniu.
• Świadomość własnego zdrowia – znajomość swojego statusu genetycznego daje lepszą kontrolę nad zdrowiem i możliwością podjęcia świadomych decyzji medycznych.

Co obejmuje badanie?

Obejmuje dwie najczęściej występujące zmiany w obrębie genu CFTR w populacji polskiej :

• c.1521_1523delCTT (delF508)
• c.54-5940_273+10250del21kb (dele 2,3)

Jak przygotować się do badania?

Materiałem do badań jest ślina. Przez 30 minut przed pobraniem śliny nie należy:

• jeść,
• pić,
• palić papierosów,
• żuć gumy.