Sekwencjonowanie genu BRCA1 i BRCA2

1,599.00 

Analiza całej sekwencji kodującej genu BRCA1 i BRCA2 z wykorzystaniem techniki Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS)

Przeglądaj listę życzeń
 

Opis

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badania….

  • jeśli rozpoznano u Ciebie raka piersi, sutka lub jajnika i jesteś przed rozpoczęciem leczenia w kierunku nowotworu
  • jeśli w Twojej rodzinie występowały zachorowania na nowotwory piersi, sutka lub jajnika, w szczególności jeśli ta choroba dotknęła Twoją mamę lub babcię
  • jeśli wykonałaś badania genetyczne pod kątem najczęstszych zmian w genie BRCA1 (np. Panel Rak Piersi) a wynik badania był negatywny i chcesz się dowiedzieć czy możesz być nosicielką innych mutacji w tym genie
  • jeśli chcesz poznać Twoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi i wykonać analizę wszystkich mutacji w genie BRCA1
  • jeśli planujesz rozpocząć antykoncepcję hormonalną lub HTZ (hormonalna terapię zastępczą), której stosowanie zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór piersi przy jednoczesnym wykryciu zmian w BRCA1

Co da mi to badanie?

Pomoże dopasować leczenie onkologiczne do Twoich potrzeb

Wynik badania może być przydatny w wyborze odpowiedniej terapii dla lekarza onkologa jeśli jesteś pacjentką ze zdiagnozowanym nowotworem piersi.

Badanie pozwoli na wykrycie wszystkich mutacji w genie BRCA1 oraz BRCA2 dzięki zastosowaniu nowoczesnej i bardzo precyzyjnej metody badania czyli sekwencjonowania nowej generacji – NGS.  Badanie NGS kierowane jest głównie do pacjentów, którzy wykonali wcześniej badanie najczęstszych mutacji ale diagnostyka ta nie przyniosła im odpowiedzi.

Mutacje w genach BRCA1 i/lub BRCA2 należą do głównych czynników genetycznych zwiększających ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika.

 

Wykonasz dokładne badania genetyczne wszystkich zmian w BRCA1 i BRCA2 – jeśli zostaną wykryte zmiany patogenne zostaniesz objęta poradnictwem genetycznym oraz specjalistycznym programem opieki.

Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 powie Ci czy masz większe predyspozycje do zachorowania na raka piersi i pozwali na szybkie wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych pozwalających na unikniecie choroby.

Raz wykonane badanie genetyczne dostarczy Ci informacji na całe życie i umożliwi podjęcie właściwych decyzji dotyczących profilaktyki antynowotworowej.

 

Dowiesz się czy są wskazania do wykonania badań genetycznych u członków Twojej rodziny.

Potwierdzenie nosicielstwa mutacji u Ciebie, zwiększa prawdopodobieństwo o około 50% wystąpienia tych zmian u Twoich bliskich krewnych np. matka, córka. Mając tą wiedzę, członkowie Twojej rodziny mogą profilaktycznie wykonać diagnostykę genetyczną pod kątem tych zmian. Dzięki temu można zredukować ryzyko zachorowania na raka piersi i/lub jajnika u osób zdrowych.

Co badamy w ramach panelu?

Analizujemy całą sekwencję kodującą genu BRCA1 i BRCA2, wszystkie mutacje w obrębie tych genów.

Jeśli jesteś nosicielem zmian w genach BRCA1 i/lub BRCA2 twoje ryzyko zachorowania na nowotwór piersi lub jajnika jest wysokie w porównaniu do ryzyka populacyjnego. W przypadku potwierdzenia nosicielstwa zmian zmian w genie BRCA1, ryzyko to wzrasta nawet do 85% i do 39% w przypadku raka jajnika.

Oznacza to 10-krotnie większe prawdopodobieństwo raka piersi i 20-krotnie większe ryzyko raka jajnika w porównaniu z ryzykiem populacyjnym.

Ryzyko związane z nosicielstwem mutacji genu BRCA2 jest nieco mniejsze ale wciąż wysokie i wynosi ok. 56% dla raka piersi i 27% dla raka jajnika. Wśród kobiet podejmujących decyzję o antykoncepcji czy HTZ, które są nosicielkami mutacji w genie BRCA1, zwiększa się ryzyko wystąpienia raka piersi o dodatkowe 26 %.

 

Nosicielstwo mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z wystąpieniem raka piersi lub jajnika. Bardzo istotną rolę w powstawaniu tej choroby odgrywają także czynniki środowiskowe,  biochemiczne i fizjologiczne  (np. poziom hormonów). Badanie genetyczne daje natomiast informację o predyspozycji do rozwoju nowotworu.

  Bezboleśnie
  Szybko i łatwo
  Bez wychodzenia z domu

  Badanie dostarczone do Ciebie w ciągu 24h.

  Wynik badania w ciągu 8 tygodni.

 

  Badania wykonywane jest z DNA pochodzącego ze śliny.

Jak to działa? 

CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?

 

Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.

Dodatkowe informacje

Wynik

8 tygodni

Przygotowanie do badania

na 30 minut przed pobraniem próbki śliny, nie należy jeść, pić, żuć gumy ani palić

Materiał

Ślina

Metoda Badania

Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS)

Zawartość Zestawu

Probówka- 1 szt., zakrętka probówki – 1 szt., lejek z płynem prezerwującym – 1 szt., instrukcja pobrania materiału – 1 szt., zestaw kodów kreskowych (kod identyfikacyjny badania), skierowanie na badania genetyczne – 1 szt.

Skierowanie na badania

nie wymagane.
Skierowanie dołączone do zestawu wymaga uzupełnienia danych pacjenta oraz podpisania deklaracji świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego.

Opinie

Na razie nie ma opinii o produkcie.

Napisz pierwszą opinię o “Sekwencjonowanie genu BRCA1 i BRCA2”

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *