Promocja
 

Sekwencjonowanie genu BRCA2

3,000.00  1,399.00 

Sekwencjonowanie sekwencji kodującej (eksonowej) genu BRCA2 z wykorzystaniem techniki Sekwencjonowania Następnej Generacji.

Metoda badania NGS zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku. Nowotwory złośliwe piersi i jajnika stanowią jedną z najczęstszych przyczyn śmiertelności wśród kobiet na świecie.

 

Wyprzedane

Brak w magazynie

Przeglądaj listę życzeń
SKU: 4632 Kategorie: ,
 

Opis

Wykonaj to badanie, jeśli:  

  • Jesteś kobietą, u której rozpoznano raka piersi lub jajnika, w szczególności jeśli zachorowanie wystąpiło w młodym wieku, nowotwór jest obustronny lub w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. Wynik badania nosicielstwa mutacji może być podstawą do optymalnego wyboru leczenia, a także pokazać, czy nie ma skłonności do zachorowania na kolejną, niezależną chorobę nowotworową.
  • Jesteś kobietą, u której w rodzinie występowały zachorowania na raka piersi lub jajnika lub inne nowotwory złośliwe w tym: rak trzustki prostaty, trzonu macicy, szyjki macicy
  • Chcesz rozpocząć stosowanie antykoncepcji hormonalnej, która zwiększa ryzyko zachorowania o dodatkowe 26%
  • Jesteś młodą kobietą, u której pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach i zamierzasz rozpocząć stosowanie antykoncepcji hormonalnej
  • Chcesz rozpocząć hormonalną terapię zastępczą (HTZ) w szczególności gdy w Twojej rodzinie występowały przypadki zachorowań na nowotwory złośliwe
  • Jesteś kobietą mającą jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na choroby nowotworowe
  • Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą a w Twojej rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika (ze względu na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów w wyniku stosowania leczenia hormonalnego)

 

Nowotwory złośliwe piersi i jajnika są jednymi z najistotniejszych problemów zdrowotnych wśród kobiet w Polsce. W 2010 roku raki piersi i jajnika stanowiły odpowiednio druga i czwartą co do częstości, przyczynę umieralności na nowotwory złośliwe w naszym kraju. W analizie epidemiologicznej wśród czynników zaangażowanych w etiologię obu nowotworów obok czynników środowiskowych i endogennych, jako jedne z najistotniejszych wymienia się uwarunkowania genetyczne. Wśród nich za większość dziedzicznych predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika odpowiadają mutacje w genach BRCA związane z wysoka penetracja tzn. z wysokim ryzykiem rozwoju choroby.

Wykazano silny związek nosicielstwa mutacji w genie BRCA2 ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka piersi ii/lub jajnika sięgającym odpowiednio 40%- 80% w przypadku raka piersi i 11%-27% w odniesieniu do raka jajnika. Ponadto obecność mutacji w genie BRCA2 podwyższonym ryzykiem rozwoju innych nowotworów jak rak prostaty oraz sutka u mężczyzn.

Wykazano związek położenia mutacji wzdłuż genów BRCA2 na efekt kliniczny, a także szereg charakterystycznych cech klinicznych dla raków piersi i jajnika zależnych od genu BRCA2. Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie BRCA2 pozwala na szybkie wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych pozwalających na unikniecie choroby bądź wykrycie jej we wczesnym etapie rozwoju. W przypadku jej wystąpienia, diagnostyka mutacji w obrębie genu BRCA2 u chorych może być bardzo przydatna dla lekarza onkologa przy wyborze odpowiedniej terapii. Badanie umożliwia sekwencjonowanie całej sekwencji kodującej genu BRCA2, wraz z przylegającymi do eksonów sekwencjami intronowymi co w znacznym stopniu zwiększa szanse na wykrycie wariantów patogennych genu BRCA2 w populacji generalnej.

Dodatkowe informacje

Przygotowanie

Należy pobrać ślinę do probówki znajdującej się w zestawie pobraniowym INVICTA, na 30 minut od ostatniego spożycia pokarmu, napoju, żucia gumy, palenia. Składniki diety i cykl dobowy nie mają wpływu na badanie

Zawartość Zestawu

Probówka- 1 szt., zakrętka probówki – 1 szt., lejek z płynem prezerwującym – 1 szt., instrukcja pobrania materiału – 1 szt., zestaw kodów kreskowych (kod identyfikacyjny badania), skierowanie na badania genetyczne – 1 szt.

Metoda Badania

NGS -Next Generation Sequencing

Czas oczekiwania na wynik

8 tygodni

Skierowanie na badania

Dane niezbędne do uzupełnienia na skierowaniu: imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia, miejsc przesłania raportu z badań (wyniku), data i godzina pobrania materiału, rozpoznanie kliniczne / wskazanie do wykonania badania, rodzaj materiału, zlecone badanie/a, podpis pacjenta, deklaracja świadomej zgody na badania genetyczne wraz z podpisem.

Opinie

Na razie nie ma opinii o produkcie.

Napisz pierwszą opinię o “Sekwencjonowanie genu BRCA2”

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *