Rak piersi należy do najczęstszych nowotworów złośliwych wśród kobiet. Za jego wystąpienie bardzo często odpowiadają mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wykonując badanie genetyczne można niejako spojrzeć w przyszłość i przewidzieć prawdopodobieństwo zachorowania.
W Polsce ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi ok. 23%. Rak jajnika jest piątym najczęściej występującym nowotworem z ryzykiem zachorowania na poziomie 5%.
Rak zapisany w genach
U niektórych osób rozwój niekorzystnych zmian jest bardziej prawdopodobny ze względu na uwarunkowania genetyczne.
Dziedziczny rak piersi i jajnika najczęściej spowodowany jest mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. Geny te zaliczają się antyonkogenów, które mają za cel zapobiegać chorobie nowotworowej. Ich mutacje powodują utratę tej funkcji i mogą prowadzić do rozwoju raka.
Jak podkreślają specjaliści wystąpienie niekorzystnego zapisu (mutacji) w genie BRCA1 podnosi ryzyko rozwoju raka piersi do 50-80% i do około 40% – ryzyko rozwoju raka jajnika.
Zajrzeć w przyszłość
Odpowiednia profilaktyka może znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania i uratować życie. Pierwszym krokiem, by dobrze zaplanować działania, jest wykonanie badań.
– Najczęściej o chorobie dowiadujemy się wtedy, gdy wystąpią jej objawy. Tymczasem wykonanie badań genetycznych pozwala nam niejako zajrzeć w przyszłość. Dzięki rozwojowi nauk takich jak biologia molekularna i genetyka człowieka możemy identyfikować przyczyny chorób zapisane w DNA – mówi dr Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA.
Test genetyczny
Jeśli w rodzinie zdarzył się przypadek zachorowania na raka piersi, sutka lub jajnika należy pomyśleć o wykonaniu testu genetycznego. Warto wykonać go nawet wtedy, gdy takich osób nie było, bo wadliwy gen BRCA można odziedziczyć nie tylko po swojej matce, czy babce, ale również po rodzinie ze strony ojca. Może on pośredniczyć w przekazywaniu wadliwego materiału genetycznego. Dodatkowo na testy powinny zdecydować się kobiety, które rozważają zażywanie lub już zażywają antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą.
Zestaw do samodzielnego pobrania DNA można wykupić za pośrednictwem naszej strony www.topgenetics.pl i wygodnie wykonać go w domu. Wystarczy pobrać próbkę śliny i wysłać do laboratorium. Wynik dostaniemy po ok. 14 dniach.
Posiadanie predyspozycji nie oznacza, że dana jednostka chorobowa na 100% się rozwinie; świadomość zagrożenia może jednak zmotywować pacjenta do częstszej i regularnej kontroli stanu zdrowia.