Badania w kierunku predyspozycji do dziedzicznych chorób i genetycznego podłoża rozmaitych nieprawidłowości mają coraz szersze zastosowanie w praktyce klinicznej. Specjaliści zlecają je, by lepiej zrozumieć sytuację zdrowotną pacjentów, zaplanować odpowiednią profilaktykę lub terapię. Dzięki sekwencjonowaniu następnej generacji (NGS) możliwe jest zaprojektowanie spersonalizowanej diagnostyki „szytej na miarę” potrzeb konkretnego przypadku. Badania DNA realizowane przy użyciu tej technologii poddawane są międzynarodowym kontrolom jakości. Laboratorium Genetyczne INVICTA stale uzyskuje w nich najwyższe oceny.
Monitoring jakości diagnostyki z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji prowadzą obecnie we wspólnym działaniu dwie organizacje – EMQN (the European Molecular Genetic Quality Network) i UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service). Po pierwszej udanej pilotażowej kontroli przeprowadzonej w 2014, uruchomiono regularny program pozwalający na weryfikację wiarygodności i poprawności badań.
Udział w sprawdzianie w 2015 roku zadeklarowało aż 236 laboratoriów z 40 krajów na całym świecie. Kontrola przewidywała dwa etapy. Każdy jej uczestnik otrzymał do analizy próbkę DNA. Należało ją przebadać zgodnie ze standardem obowiązującym w danym Laboratorium dla diagnostyki przeprowadzanej metodą sekwencjonowania następnej generacji. Jednocześnie mieliśmy dużą dowolność przy określaniu rodzaju testu, zakresu badania, metodyki pracy itp. – mówi dr Sebastian Pukszta, z Laboratorium Genetycznego INVICTA.
Ostatecznie 211 ośrodków przedłożyło wyniki do weryfikacji. Zespół Laboratorium Genetycznego INVICTA zdecydował o przeprowadzeniu na potrzeby kontroli najnowszego panelu badań 32 genów związanych z gospodarką hormonalną i niepłodnością. Poza przedstawieniem wyniku testu, szeroko opisywaliśmy sposób postępowania, stosowane narzędzia, w tym oprogramowanie, którego używamy, metody przetwarzania danych i monitoringu jakości wyników – dodaje dr Pukszta.
INVICTA otrzymała najwyższą możliwą ocenę punktową, pozytywnie przechodząc kontrolę poprawności wyniku oraz wiarygodności sekwencjonowania. Jesteśmy dumni, że po raz kolejny potwierdziliśmy wzorcowy standard i jakość naszych badań. Dzięki kompetencjom całego zespołu, konsekwentnej pracy nad rozwojem możliwości diagnostycznych i innowacyjnemu podejściu, możemy proponować pacjentom i lekarzom diagnostykę na najwyższym światowym poziomie.- podsumowuje ekspert z Laboratorium Genetycznego INVICTA.
Sekwencjonowanie następnej generacji NGS stanowi obecnie najbardziej zaawansowane narzędzie analizy DNA. Traktowane jest jako metoda referencyjna dla innych technik stosowanych w diagnostyce genetycznej.
Laboratorium Genetyczne INVICTA istnieje na rynku od ponad 10 lat, proponując szeroki wachlarz badań genetycznych. Oferuje liczne panele diagnostyczne ukierunkowane na predyspozycje do chorób lub diagnozowanie przyczyn nieprawidłowości, a także badania celowane, dostosowywane do potrzeb pacjentów oraz pracujących z nimi lekarzy genetyków. Zespół Laboratorium realizuje projekty naukowe i prowadzi badania, których celem jest rozwój diagnostyki genetycznej. Owocem tych prac są liczne publikacje w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych.
[message_box bg=”success”]
Badania diagnozujące predyspozycje niepłodności męskiej i żeńskiej
[button size=”medium” style=”white” text=”Sprawdź” link=”https://www.topgenetics.pl/badania-testy/plodnosc-i-ciaza/” target=””]
[/message_box]