Rak piersi, jajnika i endometrium – panel rozszerzony – NGS

O badaniu

Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet i stanowi drugą najczęstszą przyczynę śmierci wśród nowotworów złośliwych w Polsce. Na świecie rak endometrium zajmuje siódme miejsce pod względem częstości występowania u kobiet, a rak jajnika stanowi czwartą przyczynę zachorowalności i szóstą przyczynę śmierci związanej z nowotworami.

Szacuje się, że około 5-10% przypadków raka piersi to postacie rodzinne, dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący. Identyfikacja mutacji genetycznych związanych z nowotworami może być kluczowa w określeniu ryzyka zachorowania oraz wdrożeniu odpowiednich działań profilaktycznych.

Czy to badanie jest dla mnie?

Panel kierowany jest do:

• kobiet, u których w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka piersi i/lub jajnika i/lub endometrium,
• kobiet stosującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika,
• kobiet, u których pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach
• w przypadku nosicielstwa wariantu p.Thr1915Met (C5972T) w genie BRCA2 (ten wariant chroni przed zachorowaniem na raka piersi, ale nie nosicielki mutacji w CHEK2 – w przypadku współwystępowania p.Thr1915Met i którejś z mutacji w CHEK2 ryzyko zachorowania wzrasta prawie 6-krotnie!)
• mężczyzn z rakiem piersi.
• kobiet, które zachorowały na nowotwór endometrium i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
• rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
• pacjentek zgłaszających objawy sugerujące nowotwór piersi, jajnika lub endometrium,
• osób, u których wystąpiły w rodzinie nowotwory takie jak: rak piersi, rak prostaty, rak tarczycy, rak jelita grubego i rak nerki, szczególnie we względnie młodym wieku, po wcześniejszym wykluczeniu mutacji w genach tzw. wysokiego ryzyka zachorowania na poszczególne z tych nowotworów,
• członków rodziny pacjenta, u którego wystąpił jeden z wymienionych wyżej nowotworów

Co mi da to badanie?

1. Zwiększenie możliwości diagnostycznych – dzięki badaniu można uzyskać dokładniejsze informacje na temat predyspozycji genetycznych do zachorowania na konkretne nowotwory, takie jak rak piersi, rak jajnika czy rak endometrium. Dzięki temu lekarze mogą wcześnie wykrywać zmiany, które mogą prowadzić do nowotworów.

2. Postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego – identyfikacja mutacji genetycznych pozwala na lepsze dopasowanie diagnozy i podjęcie działań prewencyjnych, zanim pojawią się objawy choroby.

3. Określenie predyspozycji do chorób nowotworowych – badanie daje możliwość przewidzenia, którzy pacjenci mogą być bardziej narażeni na rozwój nowotworów, co pozwala na monitorowanie ich stanu zdrowia.

4. Marker prognostyczny – wyniki badania mogą wskazywać na ryzyko wystąpienia raka w przyszłości, umożliwiając wdrożenie odpowiednich środków zapobiegawczych, takich jak regularne kontrole medyczne, badania diagnostyczne czy zmiana stylu życia.

5. Wczesna opieka medyczna – osoby z grupy wysokiego ryzyka mogą otrzymać specjalistyczną opiekę wcześniej, co może wpłynąć na skuteczność leczenia i poprawę rokowań.

6. Personalizacja leczenia – dzięki tym informacjom, lekarze mogą dostosować algorytmy terapeutyczne do indywidualnych potrzeb pacjenta, co zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Badanie to może mieć ogromne znaczenie w profilaktyce i leczeniu nowotworów, umożliwiając skuteczne zarządzanie ryzykiem i lepszą opiekę nad pacjentami.

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów AKT1, ATM, BARD, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM111B, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHD, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku