Rak piersi i jajnika zapisany w genach

rak-piersi-i-jajnika-zapisany-w-genach

Rak piersi należy do najczęstszych nowotworów złośliwych wśród kobiet. Za jego wystąpienie bardzo często odpowiadają mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wykonując badanie genetyczne można niejako spojrzeć w przyszłość i przewidzieć prawdopodobieństwo zachorowania. W Polsce ryzyko zachorowania na raka piersi wynosi ok. 23%. Rak jajnika jest piątym najczęściej występującym nowotworem z ryzykiem zachorowania na poziomie 5%. […]

Badania genetyczne w walce z rakiem piersi

Komu grozi nowotwór? Nowotwory stanowią jedną z głównych przyczyn umieralności w Europie. Medycyna zna jednak coraz więcej sposobów, by skutecznie przeciwdziałać i leczyć chorobę. Kobiety najbardziej obawiają się raka piersi. Wiele z nich zadaje sobie pytania o to, co wywołuje zmiany nowotworowe i jak można uchronić się przed zachorowaniem. Nie ma jednej odpowiedzi na te […]

Zakrzepica – choroba o podłożu genetycznym

O zakrzepicy stało się w Polsce głośno w 2009 r. za sprawą nagłej śmierci Kamili Skolimowskiej, młotkarki, mistrzyni olimpijskiej. Kamila, kiedy zmarła, miała zaledwie 26 lat, była sportsmenką, a więc osobą która z definicji powinna być zdrowa. A jednak… Przyczyna zgonu była jednoznaczna – zatorowość płucna spowodowana zakrzepicą. Wiele osób ta nagła śmierć skłoniła do […]

Czy warto poznać przyszłość zapisaną w genach?

Czy warto poznać przyszłość zapisaną w genach

Wielu ludzi chciałoby poznać swoją przyszłość. Są nawet tacy, którzy regularnie czytają horoskopy, chodzą po poradę do wróżek, a za wizyty często nie mało płacą. Większość osób traktuje jednak tego rodzaju praktyki z przymrużeniem oka – nie wierzy w to, co mówią karty, przepowiednie, szklane kule, astrolodzy. To forma zabawy, rozrywki… Gdy rzecz dotyczy zdrowia […]

5 korzyści z badań DNA, o których musisz wiedzieć

Wiele osób zadaje sobie pytania: jakie korzyści mogę mieć z wykonania badania genetycznego – przecież nie uchroni mnie to przed chorobą, skoro jestem nosicielem mutacji. Często towarzyszy temu przekonanie, że wynik – jeśli potwierdzi predyspozycję do choroby – będzie oznaczał wyłącznie dodatkowy stres, którego lepiej unikać. W świetle wiedzy, jaką posiadamy na temat przydatności badań […]

Genetyka w praktyce

Mendel dokonał swojego odkrycia na podstawie prostej obserwacji i dedukcji. Naukowcy XX i XXI wieku mają do swojej dyspozycji aparaturę do automatycznego sekwencjonowania genów i najnowocześniejsze technologie, które pozwalają im zajrzeć w głąb komórki i zbadać zachodzące w niej procesy. Najnowsza gałąź genetyki – genetyka molekularna, bada złożone reakcje biochemiczne, podczas których powstają geny, dochodzi […]

Badania DNA – najkorzystniejsza inwestycja

Badania genetyczne zyskują coraz większą popularność i są coraz powszechniej dostępne. Analizujemy geny z wielu powodów istotnych dla życia, zdrowia, płodności, urody, dobrego samopoczucia. Każdy może zdecydować się na wykonanie testu, tym bardziej, że dzięki rozwojowi technologii, automatyzacji sekwencjonowania DNA, badania genetyczne są coraz tańsze. O dostępności i kosztach badań decyduje też sposób ich przeprowadzenia. […]

Badania genetyczne – profilaktyka XXI wieku

Badanie genetyczne przeprowadzane w celach profilaktycznych jest najbardziej uzasadnione w odniesieniu do grup osób, u których można podejrzewać nosicielstwo mutacji rodzinnych, a więc predyspozycje do pewnych chorób. Mutacje nazywane germinalnymi są obecne we wszystkich komórkach ciała, w tym w komórkach rozrodczych i są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Jeśli więc w najbliższej rodzinie występują zachorowania […]

DNA choroby

Terminy genetyka, gen, badania genetyczne są obecnie używane przez wszystkich, ale często nie do końca wiemy, co one dokładnie oznaczają. Często pojęcia te kojarzone są z dziedziczeniem, chorobami genetycznymi i prowadzeniem celowanych terapii opartych o wiedzę nt. DNA. W dużej mierze takie intuicje są prawdziwe. Genetyka ma istotne zastosowanie w diagnozowaniu i prowadzeniu leczenia chorych […]

Krótka historia genetyki

Do największych osiągnięć naukowych w dziedzinie nauk biologicznych i medycznych zalicza się poznanie ludzkiego genomu. Odkrycie to jest porównywane ze stworzeniem przez Dymitra Mendelejewa okresowego układu pierwiastków, słynnej Tablicy Mendelejewa, co dało początek usystematyzowaniu pierwiastków według ich właściwości chemiczno-fizycznych. Dla ludzkości opisanie genomu człowieka stało się kamieniem milowym przede wszystkim w medycynie –  w  profilaktyce, […]

Sekwencjonowanie następnej generacji z nową jakością

Najnowsze technologie wykorzystywane w analizie materiału genetycznego człowieka dają niemal nieograniczone możliwości diagnostyczne. Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) pozwala na pozyskanie ogromnej ilości danych, które później efektywnie wykorzystywane są w praktyce klinicznej. Badania wykonywane ta metodą wymagają szczególnej precyzji i dbałości o szczegóły – zarówno na poziomie procedur, jak i postępowania personelu. Automatyzacja wybranych procesów, którą […]

Sekwencjonowanie BRCA – kiedy i dla kogo?

Nowotwory złośliwe piersi i jajnika stanowią jedną z najczęstszych przyczyn śmiertelności wśród kobiet na świecie. Sekwencjonowanie sekwencji kodującej (eksonowej) genu BRCA1 i BRCA2 wykonywane jest z wykorzystaniem techniki Następnej Generacji (NGS), która zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku. Wśród genów związanych z rodzinnym rakiem piersi najlepiej poznanymi genami są właśnie geny BRCA1 i BRCA2. Badanie sekwencjonowania genów […]