Panel genetyczny – Choroby układu krążenia

Choroby układu sercowo-naczyniowego to najczęstsza przyczyna zgonów w Polsce. Wiele z nich – takich jak zawał serca, udar mózgu czy zakrzepica – może mieć podłoże genetyczne.

Korzyścią badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie przyczyny schorzen układu sercowo-naczyniowego jak zakrzepica czy zawał serca

Czy to badanie jest dla mnie?

To badanie rekomendowane jest dla osób:

• u których wystąpiły incydenty zakrzepowo-zatorowe (np. zator płuc, zakrzepica żył głębokich, udar, zawał),

• które mają obciążenia rodzinne chorobami sercowo-naczyniowymi,

• z występującymi powikłaniami położniczymi, takimi jak nawracające poronienia czy nadciśnienie ciążowe,

• planujących ciążę lub leczenie niepłodności, zwłaszcza gdy w wywiadzie występują problemy z jej donoszeniem.

Co da mi to badanie?

Badanie umożliwia:

• wczesne rozpoznanie predyspozycji genetycznych do zakrzepicy i innych schorzeń układu krążenia,

• ustalenie przyczyn choroby, co zwiększa precyzję diagnozy i umożliwia dobranie skuteczniejszego leczenia,

• zastosowanie profilaktyki i objęcie pacjenta indywidualnym nadzorem medycznym,

• wsparcie w diagnostyce niepłodności żeńskiej i powikłań ciążowych związanych z zaburzeniami krzepnięcia.

To cenna informacja nie tylko dla Ciebie, ale także dla członków Twojej rodziny – szczególnie jeśli schorzenia układu krążenia występują rodzinnie.

Co badamy w ramach panelu?

W ramach panelu oceniane są mutacje i warianty genetyczne w następujących genach:

• Gen Protrombiny (F2)
  Mutacja c.*97G>A (G20210A)

• Gen Proakceleryny (F5, czynnik V krzepnięcia)

  • c.1601G>A (p.Arg534Gln) – czynnik Leiden V,

  • c.3980A>G (p.His1327Arg),

  • c.5189A>G (p.Tyr1730Cys).

• Gen SERPINE1
  Ocena statusu 4G/5G w regionie promotorowym

• Gen MTHFR
  Genotypy A1298C i C677T

Dlaczego warto wykonać to badanie?

Wiedza o obecności konkretnych zmian genetycznych pozwala:

• wcześnie wdrożyć profilaktykę, zanim pojawią się objawy choroby,

• chronić nie tylko swoje zdrowie, ale i przyszłe ciąże,

• podejmować świadome decyzje terapeutyczne (np. o stosowaniu leków przeciwzakrzepowych),

• zminimalizować ryzyko groźnych powikłań, takich jak udar czy zawał.