Kompleksowy panel predyspozycji nowotworowych 73 geny

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie genetyczne NGS Kompleksowy panel predyspozycji nowotworowych (73 geny) umożliwia odczytanie sekwencji kodującej 73 genów, których  wybór został oparty o rekomendacje światowych towarzystw onkologicznych i genetycznych, dlatego z powodzeniem może być stosowany jako badanie przesiewowe wśród wszystkich osób, które chciałby poznać swoje obciążenie genetyczne do rozwoju nowotworów o różnej lokalizacji.

Wykonaj badanie, jeśli….

• chcesz poznać Twoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na chorobę nowotworową
• chorujesz na zdiagnozowany nowotwór  i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu
• wśród członków Twojej rodziny występowały przypadki zachorowań na nowotwory: jajnika, piersi, jelita grubego, żołądka, trzustki, tarczycy, nerki, płuca, prostaty, endometrium, skóry czy nowotwory endokrynne.
• w Twojej rodzinie stwierdzono występowanie tego samego typu nowotworu u kilku osób, dwóch niezależnych ognisk nowotworowych lub występowanie kilku różnych nowotworów
• któryś z członków Twojej rodziny zachorował na raka w młodszym wieku (poniżej 50 roku życia)
• u członków Twojej rodziny wykryto mutację w genach AKT1, APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, FAM111B, FANCC, FH, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3.

Co da mi to badanie?

Badanie NGS Kompleksowy panel predyspozycji nowotworowych umożliwia poddanie analizie całej sekwencji kodującej aż 73 genów wspomagając diagnostykę predyspozycji do nowotworów.

Geny zostały wybrane w oparciu o rekomendacje światowych towarzystw onkologicznych i genetycznych, a także doniesienia literaturowe.  Analiza takiej ilości danych pozwala na kompleksowe podejście do szacowania ryzyka rozwoju choroby nowotworowej u każdego pacjenta oraz na wprowadzenie spersonalizowanego algorytmu postępowania adekwatnego do uzyskanych wyników.

Wynik badania nosicielstwa mutacji w 73 genach, może być podstawą do optymalnego wyboru profilaktyki lub leczenia

Wczesna diagnoza i zapewnienie odpowiedniej terapii onkologicznej mogą przyczynić się do zredukowania umieralności pacjentów.

Opieka nad tymi pacjentami z obciążeniem rodzinnym w kierunku chorób onkologicznych  powinna obejmować  kompleksowe podejście do wczesnego wykrycia niekorzystnych uwarunkowań genetycznych dzięki poradnictwu i badaniom genetycznym.

Pacjentów, dla których zidentyfikowano zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę nowotworową włącza się do systemu nadzoru obejmującego wykonywane cyklicznie badań diagnostycznych właściwych dla danego typu nowotworu. Odpowiednio wdrożone działania prewencyjne mogą zapobiec występowaniu danych jednostek chorobowych lub pozwalają na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium.

Wynik badania nosicielstwa mutacji może pokazać, czy nie masz skłonności do zachorowania na kolejną, niezależną jednostkę chorobową.

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia

choroby nowotworowej, jak:

• rak jajnika,
• rak piersi,
• rak jelita grubego,
• rak żołądka,
• rak trzustki,
• rak tarczycy,
• rak nerki,
• rak płuca,
• rak prostaty,
• rak endometrium,
• rak skóry
• nowotwory endokrynne

Metoda NGS pozwala na precyzyjniejsze określenie czy choroba nowotworowa ma podłoże genetyczne i czy te predyspozycje możesz przekazać swoim dzieciom.

Stwierdzenie obecności mutacji u danego pacjenta, będzie też sygnałem dla lekarza o wskazaniach do zbadania pozostałych członków rodziny czy też zaleceniu regularnych badań skriningowych, które pozwolą na wykrycie choroby w jej wczesnym etapie zwiększając tym samym szanse na skuteczną walkę z nowotworem.

W raporcie z badania przedstawione zostaną informacje na temat wszystkich wariantów o potencjalnym znaczeniu klinicznym, tj. „potencjalnie patogennych” oraz „patogennych”.

Co badamy w panelu?

Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej 73 genów wraz z niekodującymi sekwencjami flankującymi do 10bp (regiony splicingowe). Geny zostały wybrane w oparciu o rekomendacje światowych towarzystw onkologicznych i genetycznych, a także doniesienia literaturowe.

Gen AKT1, APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, FAM111B, FANCC, FH, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3

CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?

Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.