Detekcja haplotypu M2 w genie Aneksyny 5 (ANXA5)

O badaniu

Badanie genetyczne polega na oznaczeniu statusu czterech miejsc (nukleotydów) w rejonie promotorowym genu ANXA5. Określona konfiguracja zmian w tych miejscach, znana jako haplotyp M2, wiąże się z predyspozycją do zakrzepic, które mogą prowadzić do nawracających poronień samoistnych oraz patologii ciążowych związanych z łożyskiem, takich jak nadciśnienie, stan przedrzucawkowy oraz niska masa płodu w stosunku do wieku ciążowego. Nosicielstwo haplotypu M2 zwiększa ryzyko utraty ciąży około dwukrotnie.

Czy to badanie jest dla mnie?

To badanie genetyczne może być odpowiednie, jeśli:

• Miałaś poronienia (utrata ciąży stwierdzona biochemicznie) i rozpoczęłaś diagnostykę w kierunku przyczyn nawracających poronień.
• Zmagasz się z problemami w ciąży, takimi jak zespół antyfosfolipidowy, hipotrofia wewnątrzmaciczna (niewłaściwa masa płodu), stan przedrzucawkowy czy inne patologie związane z łożyskiem.
• Przygotowujesz się do kolejnej ciąży lub planujesz procedurę IVF – badanie pozwala na dokładniejsze ustalenie ryzyka niepowodzeń ciążowych i umożliwia wdrożenie odpowiedniej opieki medycznej.
• Jesteś w związku i chcesz, aby także Twój partner wykonał to badanie – ryzyko dotyczy zarówno Ciebie, jak i Twojego partnera, a jeśli oboje jesteście nosicielami haplotypu M2, ryzyko poronienia wzrasta nawet 4-6 razy.

Jeśli którykolwiek z tych punktów Cię dotyczy, to badanie pomoże określić, czy Twoje problemy z ciążą mają podłoże genetyczne i pomoże w ustaleniu odpowiednich kroków medycznych, które mogą zwiększyć szanse na zdrową ciążę.

Co mi da to badanie?

Badanie to da Ci cenne informacje na temat genetycznego ryzyka związanych z nawracającymi poronieniami i patologiami ciążowymi. Dzięki temu dowiesz się, czy nosicielstwo haplotypu M2 w genie ANXA5 jest przyczyną problemów z ciążami. Oto, co może Ci dać to badanie:

• Potwierdzenie lub wykluczenie ryzyka genetycznego – badanie pozwala określić, czy Twoje trudności w ciąży mają podłoże genetyczne związane z haplotypem M2.
• Prognostyczna informacja – poznasz swoje genetyczne predyspozycje do poronień i patologii ciążowych, co pozwoli na podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych.
• Wczesna opieka medyczna – wynik badania pozwoli lekarzowi zastosować odpowiednią opiekę i algorytm terapeutyczny, który zwiększy szanse na powodzenie kolejnej ciąży.
• Dostosowanie strategii leczenia – jeśli okaże się, że nosisz haplotyp M2, lekarz może zaproponować odpowiednie leczenie, monitorowanie i wsparcie podczas kolejnych prób poczęcia.

Badanie to pomoże zrozumieć przyczyny problemów z ciążą i umożliwi wdrożenie działań, które mogą zwiększyć Twoje szanse na zdrową ciążę i porodzenie zdrowego dziecka.

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na oznaczeniu statusu genetycznego czterech miejsc (nukleotydów) w rejonie promotorowym genu ANXA5. Określona konfiguracja zmian w tych miejscach określona została mianem „haplotypu M2”.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku