Rak skóry (czerniak) – panel NGS

O badaniu

Czerniak złośliwy to jeden z najbardziej agresywnych nowotworów, który najczęściej rozwija się w skórze, ale może występować także w błonach śluzowych czy gałkach ocznych. Często ma podłoże rodzinne, co sugeruje dziedziczenie wielogenowe lub autosomalne dominujące, charakterystyczne dla chorób jednogenowych o wysokiej penetracji. Istnieje wiele genów związanych z występowaniem czerniaka, a oferowany panel umożliwia analizę sekwencji kodujących oraz niekodujących (regiony splicingowe) genów związanych z rakiem skóry. Dzięki temu badaniu można zidentyfikować osoby z podwyższonym ryzykiem czerniaka, objąć je odpowiednim monitorowaniem oraz skierować na regularne badania przesiewowe, co zwiększa szansę na wczesne wykrycie nowotworu.

Czy to badanie jest dla mnie?

To badanie jest dla Ciebie, jeśli:

• W Twojej rodzinie występują przypadki raka skóry.
• Zachorowałeś na nowotwór skóry i chcesz dowiedzieć się, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznych, które mogą być przekazywane potomstwu.
• W Twojej rodzinie wykryto mutację w jednym z genów związanych z rakiem skóry.
• Zgłaszasz objawy sugerujące obecność raka skóry.
• Jesteś w grupie ryzyka, np. masz dysplastyczne znamiona barwnikowe, dużą liczbę znamion barwnikowych (>100) lub jasną karnację skóry.

Co mi da to badanie?

1. To badanie pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia czerniaka oraz innych nowotworów skóry, szczególnie w przypadku predyspozycji genetycznych. Oto główne korzyści z jego wykonania:

   1. Ocena ryzyka genetycznego – Badanie pozwala wykryć mutacje genetyczne związane z wyższym ryzykiem wystąpienia raka skóry, co umożliwia wczesną identyfikację osób narażonych na rozwój nowotworu.

   2. Wczesne wykrycie i monitorowanie – Dzięki identyfikacji osób z podwyższonym ryzykiem, możliwe jest regularne monitorowanie stanu zdrowia i przeprowadzanie badań przesiewowych, co pozwala na wczesne wykrycie czerniaka, gdy jest bardziej podatny na skuteczne leczenie.

   3. Spersonalizowana profilaktyka – Zidentyfikowanie mutacji genetycznych pozwala na opracowanie spersonalizowanego planu profilaktycznego, w tym częstsze badania dermatologiczne i skórne.

   4. Świadomość dla Ciebie i Twojej rodziny – Jeśli mutacje genetyczne są obecne, badanie pomoże określić ryzyko dla Twoich bliskich i może pomóc w odpowiedniej prewencji lub monitorowaniu ich zdrowia.

   5. Pomoc w decyzjach o leczeniu – Jeśli już zachorowałeś na nowotwór skóry, badanie pozwoli określić, czy Twoja choroba ma podłoże dziedziczne, co może wpłynąć na wybór optymalnej metody leczenia.

   Wykonanie tego badania pomaga w identyfikacji osób zagrożonych czerniakiem, umożliwiając wczesne podjęcie działań ochronnych i zwiększając szanse na skuteczne leczenie.

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów BRCA1, BRCA2, MUTYH, CDKN2A, RB1, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, TERT, TP53, CHEK2.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku