Wielogenowy Panel Predyspozycji onkologicznych

O badaniu

Badanie genetyczne – analiza sekwencji kodującej 83 genów związanych z predyspozycją do nowotworów

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej 83 genów związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju nowotworów. Zastosowanie nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej umożliwia identyfikację patogennych wariantów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na określone typy nowotworów.

Badania genetyczne stanowią ważny element nowoczesnej profilaktyki i medycyny spersonalizowanej. Pozwalają na dokładniejszą ocenę indywidualnego ryzyka zachorowania, a także wspierają podejmowanie świadomych decyzji dotyczących profilaktyki, diagnostyki oraz leczenia.

Kompleksowa analiza 83 genów pozwala na szeroką ocenę predyspozycji genetycznych pacjenta. Na podstawie uzyskanych wyników możliwe jest opracowanie indywidualnego planu postępowania, obejmującego m.in. zalecenia dotyczące badań kontrolnych, profilaktyki oraz – w uzasadnionych przypadkach – wyboru optymalnej terapii.

Wykrycie patogennego wariantu genetycznego ma również znaczenie dla członków rodziny pacjenta. Wynik badania może stanowić wskazanie do objęcia krewnych diagnostyką genetyczną oraz wdrożenia odpowiednich programów nadzoru i badań przesiewowych, umożliwiających wcześniejsze wykrycie choroby lub skuteczną profilaktykę.

Czy to badanie jest dla mnie?

Panel genetyczny jest rekomendowany osobom:

• u których w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory w młodym wieku (przed 50. rokiem życia),
• które chorują lub chorowały na nowotwór i chcą ustalić, czy jego przyczyną może być dziedziczna predyspozycja genetyczna, mogąca zostać przekazana potomstwu,
• u których w rodzinie rozpoznano ten sam typ nowotworu u kilku spokrewnionych osób,
• u których rozpoznano dwa niezależne nowotwory pierwotne,
• u których wystąpiło kilka różnych nowotworów,
• u których wcześniej wykryto patogenny wariant (mutację) w jednym z genów związanych z predyspozycją do nowotworów,
• u których rozpoznano nowotwór o podłożu mogącym mieć związek z dziedziczną predyspozycją, w szczególności nowotwór:
  • piersi,
  • jajnika,
  • jelita grubego,
  • żołądka,
  • trzustki,
  • tarczycy,
  • nerki,
  • płuca,
  • prostaty,
  • endometrium,
  • skóry (w tym czerniaka),
  • układu endokrynnego,
  • układu moczowego.

W przypadku spełnienia jednego lub kilku z powyższych kryteriów warto rozważyć wykonanie badania genetycznego po konsultacji z lekarzem lub genetykiem klinicznym. Uzyskany wynik może mieć istotne znaczenie dla dalszej diagnostyki, planowania leczenia oraz profilaktyki zarówno u pacjenta, jak i jego krewnych.

Co mi da to badanie?

Badanie genetyczne umożliwia ocenę dziedzicznej predyspozycji do rozwoju wielu nowotworów, m.in. piersi, jajnika, jelita grubego, żołądka, trzustki, tarczycy, nerki, płuca, prostaty, endometrium, skóry oraz nowotworów układu endokrynnego i moczowego.

Wynik badania wspiera postawienie właściwego rozpoznania oraz pozwala na opracowanie indywidualnego planu profilaktyki i nadzoru medycznego. U osób ze zwiększonym ryzykiem możliwe jest wdrożenie regularnych badań kontrolnych, które zwiększają szansę na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium i skuteczniejsze leczenie. Wykrycie patogennego wariantu może mieć również znaczenie dla diagnostyki i profilaktyki u członków rodziny pacjenta.

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej 83 genów, tj.: AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, ERCC3, FAM111B, FAN1, FANCC, FH, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, MAX, MBD4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku