Detekcja delecji w rejonie AZF

O badaniu

Badanie genetyczne pozwala na wykrycie mikrodelecji w regionach AZF (azoospermia factor) na długim ramieniu chromosomu Y, które są trudne do wykrycia tradycyjnymi metodami cytogenetycznymi. To badanie umożliwia określenie, czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne związane z delecjami w tych specyficznych regionach chromosomu Y.

Czy to badanie jest dla mnie?

To badanie jest zalecane, jeśli:

• Masz problem z niepłodnością męską, a tradycyjne metody diagnostyczne nie dały jednoznacznych odpowiedzi.
• Podejrzewasz, że niepłodność może mieć podłoże genetyczne – zwłaszcza, jeśli w przeszłości były problemy z ilością lub jakością nasienia (np. azoospermia).
• Jesteś w trakcie diagnostyki niepłodności i chcesz wykluczyć lub potwierdzić możliwość mikrodelecji chromosomu Y, które mogą wpływać na płodność.
• Chcesz wiedzieć, czy twoje problemy z płodnością mają związek z dziedzicznymi mutacjami genetycznymi i jakie to może mieć znaczenie w kontekście leczenia oraz planowania rodziny.

Jeśli którykolwiek z tych punktów dotyczy Twojej sytuacji, wykonanie tego badania może dostarczyć istotnych informacji na temat przyczyn Twojej niepłodności i pomóc w dalszym leczeniu.

Co mi da to badanie?

Badanie wykryje mikrodelecje w regionach AZF chromosomu Y, które mogą być przyczyną niepłodności męskiej. Dzięki temu dowiesz się, czy Twoja niepłodność ma podłoże genetyczne, związane z delecjami w specyficznych regionach chromosomu Y, które są trudne do wykrycia tradycyjnymi metodami.

• Potwierdzenie lub wykluczenie podłoża genetycznego – jeśli wykryje się mikrodelecje, będziesz wiedział, czy przyczyną Twojej niepłodności są czynniki genetyczne.
• Informacje dla przyszłych pokoleń – obecność mikrodelecji może mieć wpływ na dziedziczenie płodności, co jest istotne przy planowaniu rodziny.
• Dalsze kroki terapeutyczne – wyniki badania pomogą lekarzowi dobrać odpowiednie metody leczenia i ewentualne opcje wspomaganego rozrodu, takie jak in vitro czy procedury wykorzystujące nasienie dawcze.

Badanie pozwala na lepsze zrozumienie przyczyn niepłodności i dostarcza cennych informacji do dalszego leczenia.

Co obejmuje badanie?

Badanie obejmuje analizę mikrodelecji w regionach AZF (azoospermia factor) chromosomu Y, które mogą być przyczyną niepłodności męskiej. W ramach badania analizowane są następujące loci:

Regiony AZF:

• AZFa: sY84, sY86, sY822, sY83, sY88, sY1065
• AZFb: sY127, sY134, sY105, sY1224, sY1192, sY153
• AZFc: sY254, sY255, sY160, sY1191, sY1291 (z uwzględnieniem analizy delecji fragmentu gr/gr)

Loci kontrolne:

• SRY (sY14)
• ZFY/ZFX (sY238)

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku