Panel w kierunku genetycznego podłoża niepłodności

Detekcja delecji w rejonie AZF

Badanie umożliwia wykrycie mikrodelecji w regionach AZF (ang. azoospermia factor) znajdujących się na długim ramieniu chromosomu Y nie możliwych do wykrycia metodami cytogenetycznymi i ustalenie czy niepłodność męska ma podłoże genetyczne.

W rejonie AZF chromosomu Y znajdują się geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę czyli w proces powstawania plemników. Obecność mikrodelecji w obszarze AZF chromosomu Y powoduje dysfunkcje białek odpowiedzialnych za prawidłową produkcję gamet męskich i stanowi jeden z genetycznych czynników rozwoju niepłodności męskiej. Uznaje się, że około 25% mężczyzn z zaburzeniami niepłodności posiada mikrodelecje w obrębie rejonów AZF chromosomu Y. Mutacje (delecje) w regionach AZF są przyczyną obniżonych parametrów nasienia czyli tzw. azoospermii lub ciężkiej oligospermii, oznaczającej odpowiednio brak lub bardzo niską liczbę plemników w nasieniu. Zmiany w obrębie genu AZF dziedziczone są w linii męskiej.

Detekcja 2 mutacji w genie CFTR

Badanie polega na podstawowej analizie mutacji w genie CFTR.

Obejmuje ono dwie najczęściej występujące zmiany w obrębie genu CFTR w populacji polskiej delF508 i dele 2,3 które stanowią ok. 60% wszystkich mutacji. Mutacje w genie CFTR są przyczyną rozwoju mukowiscydozy. Gen CFTR zlokalizowany na chromosomie 7 i koduje białko błonowe tworzące kanał chlorkowy. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny. W populacji polskiej występuję z częstością 1 na 2500 urodzeń. Szerokie spektrum objawów mukowiscydozy jest wywołane produkcją w organizmie zbyt lepkiej wydzieliny we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe. Prowadzi to do zmian głównie w obrębie układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Zmiany w obrębie układu rozrodczego powodują obustronny brak lub niedrożność nasieniowodów u mężczyzn (CAVD, ang. Congenital Absence of the Vas Deferens), u kobiet natomiast wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniając w ten sposób migrację plemników. Szacuje się, że bezobjawowymi nosicielami mutacji w genie CFTR jest w Polsce 1,5 miliona osób. Z tego względu pozytywny wynik badania CFTR u jednego z partnerów jest wskazaniem do wykonania badania u drugiego. Określenie nosicielstwa choroby u par umożliwia przewidywanie ryzyka urodzenia chorego dziecka.