Detekcja mutacji w genie CHEK2

O badaniu

Badanie genetyczne polega na analizie czterech mutacji w genie CHEK2, które są związane z predyspozycją do rozwoju różnych nowotworów. Mutacje w genie CHEK2 mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka, w tym raka piersi, jajnika, prostaty, tarczycy, jelita grubego i nerki, szczególnie u osób, które mają predyspozycje genetyczne. To badanie pozwala wykryć te zmiany w DNA i ocenić ryzyko nowotworów.

Czy to badanie jest dla mnie?

To badanie może być odpowiednie, jeśli:

• Wystąpił u Ciebie wczesny rak piersi (przed 50. rokiem życia) i wykluczono mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Jeśli zachorowałaś na raka piersi w młodym wieku, badanie pozwala ocenić, czy istnieje ryzyko związane z mutacjami w genie CHEK2.
• Jesteś nosicielką wariantu p.Thr1915Met w genie BRCA2 i istnieje podejrzenie, że współistnieje on z mutacjami w CHEK2. W takim przypadku ryzyko zachorowania na raka piersi może wzrosnąć prawie 6-krotnie, co uzasadnia wykonanie badania.
• W Twojej rodzinie występują przypadki nowotworów, takich jak rak piersi, prostaty, tarczycy, jelita grubego czy nerki, szczególnie jeśli pojawiły się w młodym wieku. Badanie pozwala na ocenę, czy ryzyko to ma podłoże genetyczne związane z mutacjami w CHEK2.
• Zachorowałaś na raka jajnika o granicznej złośliwości lub inne nowotwory o pośrednim stopniu złośliwości. Mutacje w CHEK2 mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tych nowotworów.

Jeśli którykolwiek z tych punktów dotyczy Ciebie lub Twojej rodziny, badanie może pomóc w określeniu ryzyka genetycznego i wdrożeniu odpowiednich działań profilaktycznych lub leczniczych.

Co mi da to badanie?

Badanie pozwoli Ci uzyskać ważne informacje na temat Twojego genetycznego ryzyka wystąpienia różnych nowotworów, w szczególności raka piersi, jajnika, prostaty, tarczycy, jelita grubego i nerki. Oto, co dokładnie zyskasz dzięki temu badaniu:

1. Ocena ryzyka nowotworowego – jeśli posiadasz mutacje w genie CHEK2, badanie pozwoli określić, czy jesteś w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na wymienione nowotwory. Wiedza ta jest kluczowa dla zaplanowania dalszych kroków w diagnostyce i leczeniu.

2. Wczesna diagnostyka – jeśli badanie wykryje mutacje w CHEK2, może to umożliwić wczesne wykrycie choroby, nawet zanim pojawią się pierwsze objawy, co zwiększa szansę na skuteczne leczenie i poprawia rokowania.

3. Personalizacja opieki zdrowotnej – wyniki badania pozwolą lekarzowi dostosować odpowiednią opiekę profilaktyczną lub terapeutyczną. Dzięki tej informacji, możesz zostać objęta specjalnym monitoringiem zdrowia, w tym regularnymi badaniami, które mogą pomóc w szybszym wykryciu nowotworu.

4. Rodzinna diagnostyka – jeśli w Twojej rodzinie występują przypadki nowotworów, badanie pomoże określić, czy istnieje genetyczne podłoże ryzyka, co może być ważne dla Twoich bliskich, którzy także mogą chcieć wykonać to badanie.

5. Informacje o genotypie – jeśli nosisz mutację, badanie dostarcza konkretnej informacji o genotypie i jego wpływie na Twoje zdrowie, co pozwala na dokładniejsze planowanie leczenia i ewentualnych działań zapobiegawczych.

Dzięki temu badaniu zyskasz pełniejszy obraz swojego ryzyka nowotworowego, co pozwala na podjęcie odpowiednich kroków w celu zwiększenia bezpieczeństwa zdrowotnego i wczesnej interwencji medycznej.

Co obejmuje badanie?

• Panel badania genetycznego obejmuje cztery mutacje w genie CHEK2, które zostały związane z predyspozycją do rozwoju różnych nowotworów. W szczególności, panel analizuje następujące mutacje:

  1. c.444+1G>A
  2. c.470T>C
  3. c.1100delC
  4. c.908+1540_1095+330del5395

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku