Detekcja mutacji w genie F2 (protrombiny)

O badaniu

Badanie to pozwala na wykrycie mutacji G20210A w genie czynnika II układu krzepnięcia krwi (protrombiny), która zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów oraz może wpływać na występowanie poronień.

Dlaczego to badanie jest ważne?

Mutacja 20210G>A w genie protrombiny to druga najczęstsza przyczyna wrodzonej trombofilii (zakrzepicy), a jej obecność może prowadzić do:

• Zwiększonego ryzyka zakrzepicy żylnej i tętniczej
• Powikłań ciążowych, w tym nawracających poronień
• Wyższego prawdopodobieństwa wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych

Jak często występuje mutacja?

Mutacja występuje u około 2-3% populacji kaukaskiej i dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza, że może być przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Jak mutacja wpływa na organizm?

• Podwyższone stężenie protrombiny w osoczu – nawet o 20% więcej niż u osób bez mutacji.
• Nasilona aktywność układu krzepnięcia – zwiększa ryzyko tworzenia się skrzeplin.
• Nosiciele mutacji (heterozygoty) mają 2-3 razy wyższe ryzyko zachorowania na choroby zakrzepowo-zatorowe.

Wykrycie tej mutacji może pomóc w wcześniejszej diagnostyce i profilaktyce zakrzepicy, a także w ocenie ryzyka powikłań ciążowych, co pozwala na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych i leczenia.

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie mutacji G20210A w genie protrombiny warto wykonać, jeśli znajdujesz się w jednej z poniższych grup:

• Miałeś/aś epizody zakrzepowo-zatorowe lub takie przypadki występowały u członków Twojej rodziny – mutacja może zwiększać ryzyko zakrzepicy.
• Planujesz stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej – hormony mogą dodatkowo podnosić ryzyko powstawania zakrzepów.
• Doświadczyłaś nawracających poronień – mutacja G20210A może być jednym z czynników wpływających na problemy z utrzymaniem ciąży.

Jeśli którykolwiek z tych punktów dotyczy Ciebie, warto rozważyć badanie, aby lepiej zadbać o swoje zdrowie i podjąć odpowiednie działania profilaktyczne.

Co mi da to badanie?

• Ocena ryzyka zakrzepicy – wykrycie mutacji G20210A w genie protrombiny pozwala określić, czy masz predyspozycje do wrodzonej trombofilii, zwiększającej ryzyko zakrzepów i zatorów.
• Świadome podejmowanie decyzji zdrowotnych – jeśli planujesz stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej, wynik badania może pomóc w wyborze najbezpieczniejszej metody dostosowanej do Twojego organizmu.
• Wsparcie diagnostyki poronień nawracających – mutacja G20210A może wpływać na problemy z donoszeniem ciąży, dlatego jej wykrycie pozwala na zastosowanie odpowiedniej profilaktyki, zwiększającej szanse na zdrową ciążę.
• Informacja dla Ciebie i Twojej rodziny – mutacja dziedziczy się autosomalnie dominująco, co oznacza, że może występować również u Twoich bliskich. Wynik badania może pomóc w ocenie ryzyka genetycznego w rodzinie.
• Możliwość wdrożenia profilaktyki – osoby z mutacją mogą skorzystać z odpowiednich działań zapobiegających zakrzepicy, takich jak zmiana stylu życia, regularne badania czy indywidualnie dobrana terapia.

Badanie to daje wiedzę, która może uchronić Cię przed poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi i pozwala na świadome zarządzanie swoim zdrowiem.

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na wykryciu mutacji G20210A w genie układu krzepnięcia krwi czynnika II- protrombiny

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku