Detekcja polimorfizmu w genie MTHFR

O badaniu

Badanie genetyczne pozwala na określenie wariantów polimorfizmów: c.665C>T (C677T) i c.1286A>C (A1298C) genu reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Polimorfizmy te mogą wpływać na metabolizm homocysteiny i prowadzić do jej podwyższonego poziomu we krwi, co jest związane z rozwojem hiperhomocysteinemii.

Hiperhomocysteinemia stanowi istotny czynnik ryzyka w wielu schorzeniach, w szczególności:

• chorobach sercowo-naczyniowych (choroba niedokrwienna serca, miażdżyca, udar, zakrzepica),
• chorobach neurodegeneracyjnych,
• powikłaniach ciążowych,
• niektórych nowotworach.

Wykonanie badania pozwala na ocenę predyspozycji genetycznych do wystąpienia tych schorzeń oraz może być pomocne w planowaniu profilaktyki i leczenia.

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie polimorfizmów MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C) jest zalecane osobom, które chcą ocenić swoje predyspozycje genetyczne do hiperhomocysteinemii. Może być szczególnie pomocne, jeśli:

• Masz w rodzinie przypadki chorób sercowo-naczyniowych (miażdżyca, udar, zakrzepica, choroba niedokrwienna serca).
• Zmagasz się z nawracającymi poronieniami lub powikłaniami ciążowymi.
• Cierpisz na choroby neurodegeneracyjne lub masz w rodzinie ich przypadki.
• Chcesz ocenić swój potencjalny genetyczny czynnik ryzyka nowotworów.
• Masz podwyższony poziom homocysteiny i szukasz możliwych przyczyn.

Jeśli którykolwiek z tych punktów Cię dotyczy, wykonanie badania może dostarczyć cennych informacji na temat Twojego zdrowia i pomóc w podjęciu odpowiednich działań profilaktycznych.

Co mi da to badanie?

Wykonanie badania polimorfizmów MTHFR (c.665C>T i c.1286A>C) pozwoli na:

• Określenie genetycznych predyspozycji do hiperhomocysteinemii, która może zwiększać ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, zakrzepicy, powikłań ciążowych i niektórych nowotworów.
• Lepszą profilaktykę zdrowotną – wiedza o polimorfizmach MTHFR może pomóc lekarzowi w dobraniu odpowiednich działań prewencyjnych, szczególnie jeśli masz inne czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych lub planujesz ciążę.
• Świadome planowanie zdrowia – wynik badania może być istotny dla Twojej rodziny, ponieważ polimorfizmy MTHFR mogą być dziedziczne. Jeśli wynik jest pozytywny, warto rozważyć badanie bliskich krewnych.

Dzięki temu badaniu możesz lepiej zadbać o swoje zdrowie i wdrożyć odpowiednie działania profilaktyczne dostosowane do Twoich indywidualnych potrzeb.

Co obejmuje badanie?

Badanie obejmuje analizę genetyczną w kierunku dwóch polimorfizmów genu MTHFR:

• c.665C>T (C677T)
• c.1286A>C (A1298C)

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku