Nowotwór nerki – panel NGS

O badaniu

Oferowany panel badania pozwala na analizę sekwencji kodujących genów oraz niekodujących sekwencji flankujących (regiony splicingowe do 10bp), które są związane z występowaniem nowotworów nerki, w tym guza Wilmsa (nephroblastomy) oraz adenocarcinomy. Obie te grupy nowotworów mają podłoże genetyczne, a literatura opisuje czternaście zespołów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem nephroblastomy oraz dziewiętnaście zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów nerek. Wśród tych zespołów znajdują się m.in. rak brodawkowaty (PRCC), rak jasnokomórkowy (CCRC) oraz rak z nabłonka przejściowego.

Nephroblastoma, znana również jako guz Wilmsa, jest najczęstszym nowotworem złośliwym nerek u dzieci, a postać rodzinna stanowi 1-2% przypadków. Z kolei rak nerki rozpoznawany jest u około 3% osób dorosłych chorujących na nowotwory złośliwe, a w Polsce co roku diagnozowanych jest około 2000 nowych przypadków raka nerki. Największy odsetek w tej grupie stanowi rak jasnokomórkowy (CCRC), który stanowi 80% przypadków.

Na podstawie wyników tego badania genetycznego można zidentyfikować osoby o podwyższonym ryzyku wystąpienia nowotworu nerki w rodzinie. Pozwala to na dalszą diagnostykę i monitorowanie stanu zdrowia, a także na skierowanie pacjentów do regularnych badań przesiewowych, które umożliwiają wczesne wykrycie nowotworu i podjęcie odpowiednich działań prewencyjnych lub terapeutycznych.

Czy to badanie jest dla mnie?

Panel jest kierowany do osób, które:

• W rodzinie których stwierdzono przypadki nowotworów nerek.
• Członkowie ich rodziny zachorowali na raka w młodszym wieku (poniżej 50. roku życia).
• Zachorowały na nowotwór nerki i chcą sprawdzić, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być przekazana potomstwu.
• Należą do rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z genów związanych z ryzykiem nowotworów nerek.
• Zgłaszają objawy sugerujące nowotwór nerki.

Jeśli spełniasz którykolwiek z powyższych punktów, to badanie może pomóc w ocenie Twojego ryzyka genetycznego oraz umożliwić podjęcie odpowiednich działań diagnostycznych i prewencyjnych.

Co mi da to badanie?

Badanie genetyczne przynosi następujące korzyści:

• Identyfikacja predyspozycji genetycznych – pozwala wykryć mutacje genetyczne, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór nerki, w tym guza Wilmsa oraz różnych typów raka nerki, takich jak rak jasnokomórkowy (CCRC) czy rak brodawkowaty (PRCC).
• Wczesne wykrycie ryzyka – na podstawie wyników badania możesz dowiedzieć się, czy masz zwiększone ryzyko nowotworu nerki, co pozwala na wcześniejsze podjęcie działań prewencyjnych i monitorowanie zdrowia.
• Możliwość podjęcia odpowiednich działań profilaktycznych – wykrycie mutacji genetycznych umożliwia skierowanie na regularne badania przesiewowe, co może prowadzić do wczesnego wykrycia nowotworu i skuteczniejszego leczenia.
• Zwiększenie świadomości o dziedziczeniu chorób – pomoże zrozumieć, czy nowotwór może być dziedziczony w Twojej rodzinie, co ma znaczenie dla zdrowia Twoich dzieci i innych bliskich.

Dzięki temu badaniu uzyskasz pełniejszą wiedzę o swoim ryzyku genetycznym, co pozwoli Ci podjąć świadome decyzje o dalszej diagnostyce i profilaktyce.

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów BMPR1A, BRCA2, CDKN2A, DICER1, EPCAM, FH, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, CDC73, CHEK2, MUTYH.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku