Nowotwory endokrynne – panel NGS

O badaniu

Nowotwory endokrynne to grupa schorzeń o różnej etiologii, w tym o podłożu genetycznym. Istnieje szereg zespołów uwarunkowanych genetycznie, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju tych nowotworów. Wśród nich można wyróżnić:

• Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu I (MEN1, zespół Wermera) – wywołany mutacjami w genie MEN1, o wysokiej penetracji (90% osób z mutacją wykazuje objawy do 50. roku życia). Choroba obejmuje guzy przytarczyc, nowotwory trzustki oraz guzy przysadki.
• Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A i 2B – spowodowany aktywującymi mutacjami protoonkogenu RET, prowadzi do rozwoju guzów chromochłonnych oraz raka rdzeniastego tarczycy.
• Zespół von Hippel-Lindau (VHL) – wynik mutacji w genie VHL, charakteryzujący się występowaniem naczyniaków zarodkowych móżdżku i rdzenia kręgowego, guzów chromochłonnych nadnerczy oraz guzów neuroendokrynnych.
• Zespół guzów chromochłonnych i przyzwojaków – związany z mutacjami w genach SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD oraz TMEM127, MAX, MET, KIF1B.
• Zespół Carneya – wynik mutacji w genie PRKAR1A, prowadzi do rozrostu mikroguzkowego nadnerczy.
• Zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy – związany z mutacjami w genie CDC73.
• Nerwiakowłókniakowatość typu I (NF1) – związana z mutacjami w genie NF1, może mieć związek z nowotworami endokrynnymi.

Oferowany panel badania genetycznego pozwala na analizę sekwencji kodującej genów oraz regionów splicingowych (do 10 bp) związanych z występowaniem nowotworów endokrynnych. Badanie umożliwia określenie predyspozycji genetycznej do zachorowania i zastosowanie odpowiedniego algorytmu postępowania diagnostycznego i profilaktyczneg

Czy to badanie jest dla mnie?

To badanie może być dla Ciebie, jeśli spełniasz któryś z poniższych warunków:

• W Twojej rodzinie występowały przypadki nowotworów endokrynnych.
• Członkowie Twojej rodziny zachorowali na raka w młodym wieku (przed 50. rokiem życia).
• Sam(a) zachorowałeś(-aś) na nowotwór i chcesz sprawdzić, czy masz predyspozycje genetyczne, które mogą być przekazane potomstwu.
• W Twojej rodzinie wykryto mutację w jednym z genów związanych z nowotworami endokrynnymi.

Jeśli któryś z tych punktów Cię dotyczy, warto rozważyć wykonanie badania. W razie wątpliwości najlepiej skonsultować się z lekarzem genetykiem, który pomoże ocenić Twoje ryzyko i zasadność badania.

Co mi da to badanie?

To badanie genetyczne może dać Ci kilka kluczowych korzyści:

• Określenie predyspozycji genetycznych – dowiesz się, czy masz mutacje zwiększające ryzyko nowotworów endokrynnych.
• Wczesna diagnostyka i profilaktyka – jeśli masz zwiększone ryzyko, lekarz może zaplanować regularne badania kontrolne, co zwiększa szanse na wykrycie nowotworu na wczesnym etapie.
• Informacja dla rodziny – jeśli wynik wykaże predyspozycje genetyczne, Twoi bliscy mogą również poddać się badaniom i wdrożyć działania profilaktyczne.
• Dopasowanie leczenia – jeśli już chorujesz, wynik badania może pomóc lekarzowi dobrać najlepsze metody terapii.

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów AKT1, APC, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, NF1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL.

Badane geny – obejmuje mutacje w genach odpowiedzialnych za zespoły genetyczne zwiększające ryzyko nowotworów, m.in.:

• MEN1 (zespół Wermera)
• RET (zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A i 2B)
• VHL (zespół von Hippel-Lindau)
• SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD (zespół guzów chromochłonnych i przyzwojaków)
• TMEM127, MAX, MET, KIF1B (inne predyspozycje do guzów chromochłonnych)
• PRKAR1A (zespół Carneya)
• CDC73 (zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy)
• NF1 (nerwiakowłókniakowatość typu I)

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku