Rak endometrium – panel rozszerzony – NGS

O badaniu

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów: BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11, TP53. Panel genów został opracowany na podstawie dostępnych doniesień naukowych dotyczących związku mutacji w określonych genach z ryzykiem rozwoju nowotworu endometrium.

Podwyższone ryzyko raka endometrium, sięgające 40-60%, występuje u pacjentek z zespołem Lyncha, który jest spowodowany dziedzicznymi mutacjami w genach naprawy DNA, głównie MSH2 i MLH1, ale także MSH6, PMS2 oraz EPCAM.

Z kolei zespół Cowdena, związany z mutacjami w genie PTEN, również zwiększa ryzyko zachorowania na raka endometrium. Badanie umożliwia identyfikację zmian genetycznych, które mogą predysponować do rozwoju nowotworu, co ma istotne znaczenie dla profilaktyki i wczesnej diagnostyki.

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie jest zalecane, jeśli:

• W Twojej rodzinie występowały przypadki nowotworu endometrium.
• Zachorowałaś na nowotwór endometrium i chcesz sprawdzić, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być przekazana potomstwu.
• W Twojej rodzinie wykryto mutację w jednym z genów objętych badaniem (BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11, TP53).
• Masz objawy sugerujące nowotwór endometrium.

Jeśli spełniasz którykolwiek z powyższych punktów, to badanie może dostarczyć cennych informacji na temat Twojego ryzyka genetycznego.

Co mi da to badanie?

Badanie genetyczne niesie ze sobą następujące korzyści:

• Zwiększenie możliwości diagnostycznych – umożliwia dokładniejsze rozpoznanie kliniczne i określenie ryzyka zachorowania na nowotwór endometrium.
• Identyfikacja predyspozycji genetycznych – pozwala stwierdzić, czy istnieje dziedziczne ryzyko zachorowania, które może dotyczyć również Twojej rodziny.
• Wczesne wykrycie zagrożenia – osoby o podwyższonym ryzyku mogą zostać objęte odpowiednią opieką, dalszą diagnostyką oraz regularnym monitorowaniem.
• Możliwość wdrożenia działań profilaktycznych – na podstawie wyników można dostosować indywidualny plan badań przesiewowych, co zwiększa szanse na wczesne wykrycie i skuteczne leczenie raka endometrium.

Dzięki temu badaniu możesz lepiej zadbać o swoje zdrowie i zdrowie swoich bliskich.

Co obejmuje badanie?

Badanie obejmuje:

• Analizę sekwencji kodującej genów związanych z ryzykiem raka endometrium:
  BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, STK11, TP53.
• Identyfikację mutacji genetycznych, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwór endometrium.
• Ocenę predyspozycji genetycznych, co pozwala na określenie ryzyka dziedzicznego wystąpienia nowotworu.
• Wskazówki dotyczące dalszej diagnostyki i profilaktyki, jeśli zostaną wykryte zmiany genetyczne.

Badanie pozwala na precyzyjną analizę genów odpowiedzialnych za rozwój raka endometrium i może pomóc w planowaniu dalszej opieki medycznej.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku