Rak piersi i jajnika – panel rozszerzony – NGS

O badaniu

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów związanych z predyspozycją do raka piersi i jajnika: AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM111B, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHD, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3.

Rak piersi jest najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym u kobiet w Polsce i drugą najczęstszą przyczyną zgonów wśród nowotworów złośliwych. Rak jajnika stanowi czwartą przyczynę zachorowalności i szóstą przyczynę śmiertelności. Szacuje się, że około 5-10% przypadków raka piersi to postacie rodzinne, które dziedziczą się w sposób autosomalnie dominujący.

Predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi i jajnika wynikają z mutacji w genach o wysokiej penetracji, takich jak BRCA1 i BRCA2, które znacząco zwiększają ryzyko zachorowania. W rozwój nowotworów zaangażowane są również geny o niższej penetracji, np. CHEK2 i PALB2, które wiążą się z mniejszym, ale nadal podwyższonym ryzykiem rozwoju choroby.

Badanie pozwala na identyfikację zmian genetycznych odpowiedzialnych za dziedziczne ryzyko nowotworowe, co umożliwia wdrożenie skuteczniejszych działań profilaktycznych i diagnostycznych.

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie jest zalecane, jeśli:

• W Twojej rodzinie występowały przypadki raka piersi lub jajnika.
• Zachorowałaś na raka piersi lub jajnika i chcesz sprawdzić, czy choroba ma podłoże genetyczne, które może być przekazane potomstwu.
• W Twojej rodzinie wykryto mutację w jednym z genów związanych z predyspozycją do nowotworów (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 i inne).
• Masz obciążony wywiad rodzinny w kierunku nowotworów związanych z zespołami dziedzicznymi, np. zespołem Lyncha, zespołem Li-Fraumeni, zespołem Cowdena.
• Chcesz świadomie podejść do profilaktyki nowotworowej i ocenić swoje ryzyko genetyczne.

Jeśli spełniasz którykolwiek z powyższych punktów, to badanie może dostarczyć cennych informacji na temat Twojego ryzyka zachorowania i pomóc w zaplanowaniu odpowiedniej profilaktyki.

Co mi da to badanie?

Badanie genetyczne niesie ze sobą następujące korzyści:

• Zwiększenie możliwości diagnostycznych – umożliwia precyzyjną ocenę predyspozycji do zachorowania na raka piersi i jajnika.
• Dokładniejsze rozpoznanie kliniczne – pozwala określić, czy choroba ma podłoże genetyczne, co może mieć wpływ na dalsze leczenie i profilaktykę.
• Identyfikacja osób z grupy ryzyka – wynik badania może wskazać osoby, które powinny zostać objęte regularną kontrolą medyczną oraz wczesnym monitorowaniem.
• Dostosowanie strategii leczenia – wiedza o mutacjach genetycznych pozwala na dobór optymalnego algorytmu terapeutycznego.
• Możliwość podjęcia działań profilaktycznych – osoby z wykrytymi mutacjami mogą skorzystać z badań przesiewowych oraz profilaktyki, co zwiększa szanse na wczesne wykrycie i skuteczne leczenie nowotworu.

Dzięki temu badaniu możesz świadomie zarządzać swoim zdrowiem i podjąć odpowiednie kroki w celu zmniejszenia ryzyka zachorowania.

Co obejmuje badanie?

Badanie obejmuje:

• Analizę sekwencji kodującej genów związanych z ryzykiem raka piersi i jajnika:
  AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM111B, FANCC, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SDHB, SDHD, STK11, TP53, XRCC2, XRCC3.
• Identyfikację mutacji genetycznych, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju nowotworu.
• Ocenę dziedzicznych predyspozycji do zachorowania, co pozwala na określenie ryzyka dla pacjenta oraz jego bliskich.
• Rekomendacje dotyczące dalszej diagnostyki i profilaktyki, jeśli zostaną wykryte zmiany genetyczne.

Badanie dostarcza kluczowych informacji na temat genetycznych uwarunkowań nowotworów piersi i jajnika, co może pomóc w skuteczniejszej profilaktyce i leczeniu.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku