Sekwencjonowanie genu BRCA1

Nowotwory złośliwe piersi i jajnika ciągle stanowią jedną z najczęstszych przyczyn śmiertelności wśród kobiet na świecie. Wśród kobiet w Polsce, najczęstszym nowotworem jest rak piersi stanowiący ponad 20 % wszystkich zachorowań na nowotwory złośliwe. W analizie epidemiologicznej wśród czynników zaangażowanych w etiologię raka piersi i jajnika, obok czynników środowiskowych i endogennych, jako jedne z najistotniejszych wymienia się uwarunkowania genetyczne. Wśród nich za większość dziedzicznych predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika odpowiadają mutacje w genach BRCA związane z wysoka penetracja tzn. z wysokim ryzykiem rozwoju choroby.

Wykazano silny związek nosicielstwa mutacji w genie BRCA1 ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka piersi i jajnika sięgającym odpowiednio od 60% do 85% w przypadku raka piersi oraz od 40% do 60% w przypadku raka jajnika. Obecność mutacji w genie BRCA1 związana jest ze wczesnym zachorowaniem tzn. przed 40 r.ż., zwiększonym ryzykiem wystąpienia obustronnego raka piersi oraz podwyższonym ryzykiem rozwoju nowotworów w innej lokalizacji np. trzustce czy jelicie grubym.

Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie BRCA1 pozwala na szybkie wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych pozwalających na unikniecie choroby bądź wykrycie jej we wczesnym etapie rozwoju. W przypadku jej wystąpienia, diagnostyka mutacji w obrębie genu BRCA1 u chorych może być bardzo przydatna dla lekarza onkologa przy wyborze odpowiedniej terapii. Badanie umożliwia sekwencjonowanie całej sekwencji kodującej genu BRCA1, wraz z przylegającymi do eksonów sekwencjami intronowymi co w znacznym stopniu zwiększa szanse na wykrycie wariantów patogennych genu BRCA1 w populacji generalnej.