Promocja
 

Sekwencjonowanie genu CFTR

3,000.00  999.00 

 

[divider width=”full”]

[row style=”divided”]

[col span=”1/4″ ]
[featured_box title=”Badanie wykonasz w domu” img=”/wp-content/uploads/2017/06/128xA.png” img_width=”44px” pos=”center” link=””]

[/featured_box]

[/col]
[col span=”1/4″ ]
[featured_box title=”Bezpłatny transport zestawu” img=”/wp-content/uploads/2017/06/128xC.png” img_width=”44px” pos=”center” link=””]

[/featured_box]

[/col]
[col span=”1/4″ ]
[featured_box title=”Pełny Raport Genetyczny” img=”/wp-content/uploads/2017/06/128xD.png” img_width=”44px” pos=”center” link=””]

[/featured_box]

[/col]
[col span=”1/4″ ]
[featured_box title=”Wysyłka w ciągu 24 godzin” img=”/wp-content/uploads/2017/06/128xB.png” img_width=”44px” pos=”center” link=””]

[/featured_box]

[/col]

[/row]

[divider width=”full”]

Sekwencjonowanie całej sekwencji kodującej (eksonowej) genu CFTR z wykorzystaniem techniki Sekwencjonowania Następnej Generacji. 

Metoda badania NGS zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku. Najczęstszą, a zarazem najlepiej zbadaną, chorobą spowodowaną mutacjami w genie CFTR jest mukowiscydoza (Cystic Fibrosis, CF).

 

Wyprzedane

Brak w magazynie

Przeglądaj listę życzeń
SKU: 4628 Kategoria:
 

Opis

[message_box bg=”#ffa200″]

Wykonaj to badanie, jeśli:  

  • Występują u Ciebie typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy, w celu ustalenia ostatecznej diagnozy
  • W Twojej rodzinie występowały zachorowania na mukowiscydozę, w przypadku niewyjaśnionego podłoża genetycznego
  • W Twojej rodzinie wystąpiły zgony okołoporodowe dzieci bez wad wrodzonych
  • Występują u Ciebie objawy kliniczne mukowiscydozy a podstawowe badanie nie wskazało mutacji, zalecamy wykonanie badania sekwencjonowania całego genu CFTR
  • Chcecie sprawdzić genetyczne podłoże niepłodności
  • Planujecie przeprowadzenie zabiegu wspomaganego rozrodu
  • Jesteś mężczyzną, u którego występuje podejrzenie wrodzonej obustronnej aplazji nasieniowodów (CBAVD)
  • Jesteś mężczyzną, u którego stwierdzono asoozpermię
  • Jesteś mężczyzną, u którego w badaniu ogólnym nasienia stwierdzono obniżoną ilość plemników (<15mln/ml) oraz podwyższony poziom hormonu FSH w surowicy krwi
  • U Twojego partnera/partnerki wykryto obecność mutacji w genie CFTR zalecamy, żebyś wykonał/ła szczegółową analizę genu CFTR
  • Chcesz sprawdzić czy jesteś nosicielem mutacji w genie CFTR (mutacje w genie CFTR są zjawiskiem często występującym w naszej populacji)

[/message_box]

 

Najczęstsza a zarazem najlepiej zbadaną choroba spowodowaną mutacjami w genie CFTR jest dziedziczna w sposób autosomalny recesywny mukowiscydoza (Cystic Fibrosis, CF). Kliniczne objawy ciężkiej postaci choroby to przewlekłe zmiany obturacyjne i zakażenia układu oddechowego oraz niewydolność wydzielnicza trzustki. Choroba ta jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych rasy białej, w której występuje z częstością 1 na 2500 żywych urodzeń. Szacuje się iż częstość nosicielstwa mutacji w genie CFTR dla rasy kaukaskiej wynosi 1 na 29.

Mutacje w genie CFTR lezą u podłoża innych nieklasycznych postaci CF jak przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, zapalenia zatok, polipy nosa, zespoły wątrobowe i zapalenia trzustki. Odpowiadają również za powstanie wrodzonego obustronnego lub jednostronnego braku nasieniowodów (CBAVD). Schorzenie to jest przyczyną niepowodzeń rozrodu u około 6% mężczyzn, u których stwierdza się azoospermię i około 1-2% wszystkich przypadków niepłodności męskiej.

Badanie umożliwia sekwencjonowanie całej sekwencji kodującej genu CFTR, wraz z przylegającymi do eksonów sekwencjami intronowymi co w znacznym stopniu zwiększa szanse na wykrycie wariantów patogennych genu CFTR w populacji generalnej.

Dodatkowe informacje

Przygotowanie

Należy pobrać ślinę do probówki znajdującej się w zestawie pobraniowym INVICTA, na 30 minut od ostatniego spożycia pokarmu, napoju, żucia gumy, palenia. Składniki diety i cykl dobowy nie mają wpływu na badanie

Zawartość Zestawu

Probówka- 1 szt., zakrętka probówki – 1 szt., lejek z płynem prezerwującym – 1 szt., instrukcja pobrania materiału – 1 szt., zestaw kodów kreskowych (kod identyfikacyjny badania), skierowanie na badania genetyczne – 1 szt.

Metoda Badania

NGS -Next Generation Sequencing

Czas oczekiwania na wynik

8 tygodni

Skierowanie na badania

Dane niezbędne do uzupełnienia na skierowaniu: imię, nazwisko, PESEL, data urodzenia, miejsc przesłania raportu z badań (wyniku), data i godzina pobrania materiału, rozpoznanie kliniczne / wskaznie do wykonania badania, rodzaj materiału, zlecone badanie/a, podpis pacjenta, deklaracja świadomej zgody na badania genetyczne wraz z podpisem.

Opinie

Na razie nie ma opinii o produkcie.

Napisz pierwszą opinię o “Sekwencjonowanie genu CFTR”

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *