Sekwencjonowanie genu BRCA2 (NGS)

Opis

Wykonaj to badanie, jeśli:  

• Jesteś kobietą, u której rozpoznano raka piersi lub jajnika, w szczególności jeśli zachorowanie wystąpiło w młodym wieku, nowotwór jest obustronny lub w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory złośliwe. Wynik badania nosicielstwa mutacji może być podstawą do optymalnego wyboru leczenia, a także pokazać, czy nie ma skłonności do zachorowania na kolejną, niezależną chorobę nowotworową.
• Jesteś kobietą, u której w rodzinie występowały zachorowania na raka piersi lub jajnika lub inne nowotwory złośliwe w tym: rak trzustki prostaty, trzonu macicy, szyjki macicy
• Chcesz rozpocząć stosowanie antykoncepcji hormonalnej, która zwiększa ryzyko zachorowania o dodatkowe 26%
• Jesteś młodą kobietą, u której pojawiły się jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach i zamierzasz rozpocząć stosowanie antykoncepcji hormonalnej
• Chcesz rozpocząć hormonalną terapię zastępczą (HTZ) w szczególności gdy w Twojej rodzinie występowały przypadki zachorowań na nowotwory złośliwe
• Jesteś kobietą mającą jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach, u których w rodzinie odnotowano przypadki zachorowań na choroby nowotworowe
• Stosujesz antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą a w Twojej rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka sutka i/lub jajnika (ze względu na podwyższone ryzyko rozwoju nowotworów w wyniku stosowania leczenia hormonalnego)

Nowotwory złośliwe piersi i jajnika są jednymi z najistotniejszych problemów zdrowotnych wśród kobiet w Polsce. W 2010 roku raki piersi i jajnika stanowiły odpowiednio druga i czwartą co do częstości, przyczynę umieralności na nowotwory złośliwe w naszym kraju. W analizie epidemiologicznej wśród czynników zaangażowanych w etiologię obu nowotworów obok czynników środowiskowych i endogennych, jako jedne z najistotniejszych wymienia się uwarunkowania genetyczne. Wśród nich za większość dziedzicznych predyspozycji do rozwoju raka piersi i jajnika odpowiadają mutacje w genach BRCA związane z wysoka penetracja tzn. z wysokim ryzykiem rozwoju choroby.

Wykazano silny związek nosicielstwa mutacji w genie BRCA2 ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka piersi ii/lub jajnika sięgającym odpowiednio 40%- 80% w przypadku raka piersi i 11%-27% w odniesieniu do raka jajnika. Ponadto obecność mutacji w genie BRCA2 podwyższonym ryzykiem rozwoju innych nowotworów jak rak prostaty oraz sutka u mężczyzn.

Wykazano związek położenia mutacji wzdłuż genów BRCA2 na efekt kliniczny, a także szereg charakterystycznych cech klinicznych dla raków piersi i jajnika zależnych od genu BRCA2. Wykrycie nosicielstwa mutacji w genie BRCA2 pozwala na szybkie wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych pozwalających na unikniecie choroby bądź wykrycie jej we wczesnym etapie rozwoju. W przypadku jej wystąpienia, diagnostyka mutacji w obrębie genu BRCA2 u chorych może być bardzo przydatna dla lekarza onkologa przy wyborze odpowiedniej terapii. Badanie umożliwia sekwencjonowanie całej sekwencji kodującej genu BRCA2, wraz z przylegającymi do eksonów sekwencjami intronowymi co w znacznym stopniu zwiększa szanse na wykrycie wariantów patogennych genu BRCA2 w populacji generalnej.

Dodatkowe informacje