Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) / Przedwczesne wygasanie czynności jajników (FXPOI) – badanie przesiewowe

O badaniu

Badanie genetyczne w genie FMR1 (fragile-X mental-retardation 1) ma na celu identyfikację mutacji dynamicznej polegającej na zwielokrotnieniu powtórzeń trzynukleotydowej sekwencji CGG. W wyniku tej mutacji mogą występować różne warianty, które mają znaczenie w diagnostyce zespołu łamliwego chromosomu X (FXS) oraz przedwczesnego wygasania czynności jajników (FXPOI).

Czy to badanie jest dla mnie?

To badanie może być odpowiednie, jeśli:

• Masz problemy z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników (FXPOI) lub zmniejszoną rezerwą jajnikową – jeśli jesteś kobietą w wieku rozrodczym i zauważyłaś objawy takie jak nieregularne miesiączki, problemy z płodnością lub wczesne objawy menopauzy, badanie może pomóc zidentyfikować, czy premutacja w genie FMR1 jest czynnikiem ryzyka.
• Zdiagnozowano u Ciebie problemy z płodnością – jeśli masz trudności z zajściem w ciążę, badanie pomoże określić, czy związane to jest z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników.
• Masz w rodzinie przypadki niepełnosprawności intelektualnej – badanie jest również wskazane dla chłopców i mężczyzn z niepełnosprawnością intelektualną w przypadkach, gdy kariotyp jest prawidłowy, ale istnieje podejrzenie zespołu łamliwego chromosomu X.

Jeśli którykolwiek z tych punktów dotyczy Ciebie, to badanie może pomóc w diagnozowaniu przyczyn problemów zdrowotnych i ułatwić wczesne podjęcie odpowiednich działań medycznych.

Co mi da to badanie?

Badanie to pomoże Ci uzyskać cenne informacje na temat Twojego genetycznego ryzyka związanego z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników (FXPOI) oraz zespołem łamliwego chromosomu X (FXS). Oto, co możesz zyskać dzięki temu badaniu:

• Identyfikacja ryzyka przedwczesnego wygasania czynności jajników – badanie pomoże określić, czy jesteś nosicielką premutacji w genie FMR1, co zwiększa ryzyko przedwczesnego wygasania czynności jajników. Premutacja wiąże się z 13%-26% ryzykiem wystąpienia FXPOI, co może mieć wpływ na Twoje plany reprodukcyjne.
• Wczesna diagnoza – jeśli jesteś w grupie ryzyka, badanie pomoże wykryć to na wczesnym etapie, umożliwiając podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych i medycznych, takich jak monitorowanie rezerwy jajnikowej i planowanie leczenia.
• Wsparcie w diagnostyce płodności – jeśli masz problemy z płodnością, badanie pomoże zidentyfikować, czy mutacja w genie FMR1 jest jednym z czynników wpływających na Twoje trudności z zajściem w ciążę.
• Informacje o zdrowiu mężczyzn i chłopców – badanie może być także pomocne dla mężczyzn z niepełnosprawnością intelektualną przy prawidłowym kariotypie, pomagając zrozumieć przyczyny tej sytuacji oraz wykluczyć zespół łamliwego chromosomu X.

Dzięki tym informacjom, badanie pozwoli na wczesne podjęcie działań medycznych oraz skierowanie Cię do odpowiednich specjalistów, co może zwiększyć Twoje szanse na zdrową ciążę lub poprawę zdrowia hormonalnego.

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na analizie genetycznej genu FMR1, który znajduje się na chromosomie X. W ramach badania ocenia się liczbę powtórzeń sekwencji CGG w regionie promotorowym tego genu. Oto szczegóły, co dokładnie obejmuje badanie:

Oznaczenie liczby powtórzeń CGG – analiza liczy liczbę powtórzeń sekwencji trzynukleotydowej CGG w genie FMR1, co pozwala określić, w jakiej kategorii znajduje się Twój genotyp:

• Prawidłowy wariant: do 44 powtórzeń.
• „Szara strefa” (wariant pośredni): 45-54 powtórzenia – nie wiąże się z ryzykiem wystąpienia zaburzeń, ale może być istotne w przypadku dziedziczenia.
• Premutacja: 55-199 powtórzeń – wiąże się ze zwiększonym ryzykiem przedwczesnego wygasania czynności jajników (FXPOI).
• Pełna mutacja: 200 i więcej powtórzeń – powoduje rozwój zespołu łamliwego chromosomu X (FXS).

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku