Kariotyp z limfocytów

Czy to badanie jest dla mnie?

• jeśli wraz z partnerem bezskutecznie starcie się od roku o dziecko, przy regularnym współżyciu bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych
• jeśli straciłaś dziecko w wyniku poronienia lub obumarcia ciąży (niezależnie od trymetru)

Dodatkowe wskazania do wykonania badania

• Posiadanie dziecka z wadami genetycznymi takimi jak zespół Downa
• Podejść do zapłodnienia in vitro – podstawowe badanie, które powinno zostać wykonane u obojga partnerów
• Podejrzenie występowania nieprawidłowości genetycznej spowodowanej nieprawidłową liczba chromosomów
• Profilaktycznie przed planowaną ciążą, badanie można wykonać u obojga partnerów, w szczególności jeśli wcześniej występowały problemy z zajściem w ciążę
• Występowanie wśród bliskich z rodziny, wad genetycznych, problemów z płodnością czy też nawracających poronień.

Co da mi to badanie?

Kariotyp to podstawowe badanie cytogenetyczne, które powinni wykonać przyszli rodzice mający problemy z płodnością. Polega ono na określeniu czy pacjent ma prawidłową liczbą chromosomów oraz czy ich struktura (czyli wygląd) jest prawidłowy.

U osób, które starają się bezskutecznie o dziecko, najczęściej wykrywane są zmiany w strukturze chromosomów (tzw. translokacje). Nie dają one żadnych objawów u osób dorosłych (czyli nosicieli takiej zmiany), mogę jednak być przekazywane od mamy i taty, przyszłemu potomstwu i prowadzić do powstania u niego wad genetycznych. Wady u przyszłego dziecka mogą ostatecznie prowadzić do niepowodzeń ciąży.

Dzięki badaniu będzie można oszacować ryzyko genetyczne u Ciebie i Twojego partnera. Ułatwi to postawienie diagnozy oraz zastosowanie odpowiednie postępowania a tym samym zwiększy szansę na zajście w ciążę, utrzymanie jej i urodzenie zdrowego dziecka.

Co badamy w ramach panelu?

Kariotyp czyli zestaw 22 par chromosomów oraz chromosomów płci XX ( kobieta) i XY ( mężczyzna) występujący w każdej komórce ciała. Badanie określa prawidłową liczbą oraz budowę wszystkich chromosomów.