Nowotwory złośliwe piersi i jajnika stanowią jedną z najczęstszych przyczyn śmiertelności wśród kobiet na świecie. Sekwencjonowanie sekwencji kodującej (eksonowej) genu BRCA1 i BRCA2 wykonywane jest z wykorzystaniem techniki Następnej Generacji (NGS), która zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku. Wśród genów związanych z rodzinnym rakiem piersi najlepiej poznanymi genami są właśnie geny BRCA1 i BRCA2.

Badanie sekwencjonowania genów BRCA zalecane jest u osób, które przebyły chorobę nowotworową, w szczególności gdy:

  • W analizie rodowodowej rodziny istnieje wysokie ryzyko dziedzicznej postaci raka piersi i/lub raka jajnika – np. dwa zachorowania na raka piersi poniżej 60 roku życia i jedno zachorowanie na raka jajnika w dowolnym wieku (wśród krewnych 1 stopnia) lub 4 przypadki raka piersi poniżej 60 roku życia. Nawet jedno zachorowanie na raka piersi w rodzinie (również poniżej 40 roku życia), związane jest z 10% szansą na znalezienie mutacji BRCA1. Z drugiej zaś strony, około 10% nosicielek mutacji w tych genach nie ma obciążonego wywiadu rodzinnego.
  • Wystąpiły zachorowania wieloogniskowe w obrębie jednego narządu lub jednoczesne zachorowanie na dwa niezależne raki w narządach parzystych – np. obie piersi, jajniki, jajowody, czy też niezależne nowotwory różnych narządów u jednej osoby.
  • Charakter wzrostu guza oraz ocena kliniczna rozwoju choroby sugerują postać dziedziczną. W przypadku raka piersi jest to np. ujemna ekspresja receptorów progesteronowych i/lub estrogenowych, postacie nisko zróżnicowane histologicznie nowotworu lub wieloogniskowy rozrost nowotworowy w narządzie.
  • Nie wykryto obecności mutacji w genie BRCA1 w badaniach wybranych mutacji lub badaniach przesiewowych dla danej populacji u członków rodziny, gdzie stwierdza się wysokie ryzyko dziedzicznej postaci raka piersi i/lub jajnika.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *