Wiele osób zadaje sobie pytania: jakie korzyści mogę mieć z wykonania badania genetycznego – przecież nie uchroni mnie to przed chorobą, skoro jestem nosicielem mutacji. Często towarzyszy temu przekonanie, że wynik – jeśli potwierdzi predyspozycję do choroby – będzie oznaczał wyłącznie dodatkowy stres, którego lepiej unikać.

W świetle wiedzy, jaką posiadamy na temat przydatności badań DNA w profilaktyce, diagnostyce i terapii, trudno zgodzić się z takim sposobem myślenia. Prowadzone w Polsce i na świecie analizy potwierdzają, że wykonanie badań DNA jest opłacalne dla naszego zdrowia, psychiki i… kieszeni bez względu na wynik. To element nowego podejścia do dbania o zdrowie, świadomej profilaktyki i leczenia „szytego na miarę”.

PO PIERWSZE – badanie DNA to bezcenna wiedza na całe życie.

Nasz kod genetyczny nie zmienia się, więc aby stwierdzić czy mamy predyspozycje w kierunku dziedziczonego rodzinnie raka piersi, prostaty czy tarczycy wystarczy jedno badanie. Wynik pozostanie niezmienny, dlatego nie ma potrzeby powtarzania testu. Ponosząc jednorazowy koszt – zyskujemy wiedzę na całe życie, która może być przydatna na różnych jego etapach. Nie tylko w chorobie, kiedy potrzebne jest skuteczne leczenie, ale przede wszystkim zawsze wtedy, gdy myślimy o tym, jak lepiej zadbać o swoje zdrowie.

PO DRUGIE – warto przestać się bać!

Trzeba mieć świadomość, że zachorowania na daną chorobę w rodzinie, nie oznaczają, że obciążeni genetycznie są wszyscy krewni. Dziedziczenie to proces złożony, a dana zmiana niekoniecznie jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Zamiast zastanawiać się nad potencjalnym zagrożeniem dla zdrowia, warto sprawdzić, czy predyspozycja do tego rzeczywiście jest. A jeśli nawet – mając taką świadomość, możemy zrobić bardzo wiele, by choroba nigdy się nie rozwinęła.

PO TRZECIE – nosicielstwo mutacji genetycznej nie oznacza choroby.

Pamiętajmy, że nosicielstwo mutacji genetycznej nie oznacza, że choroba z nią powiązana na 100% wystąpi. Predyspozycja genetyczna to jedynie skłonność, która w określonych warunkach może, choć nie musi, skutkować problemem zdrowotnym. Dla przykładu tylko u ok. 5-10% osób, u których stwierdzono mutacje genów i predyspozycje do chorób nowotworowych, diagnozuje się raka. Rozwój choroby najczęściej warunkowany jest przez wiele czynników, których wpływ może być jedynie spotęgowany przez zmiany w DNA. Podejmując odpowiednie działania profilaktyczne można skutecznie ograniczać ryzyko!

PO CZWARTE – precyzyjna diagnoza to skuteczniejsze leczenie.

Jeśli pojawią się niepokojące objawy lub zaburzenia, których przyczyna może leżeć w DNA, diagnostyka genetyczna ma kluczowe znaczenie. Precyzyjne określenie zmian genetycznych, powodujących nieprawidłowe funkcjonowanie organizmu, pozwala na zaplanowanie celowanej terapii, dostosowanej do potrzeb konkretnego pacjenta. W wielu przypadkach takie podejście przynosi znacznie lepsze od standardowego leczenia efekty, pozwala spowolnić postępowanie choroby i podnosi rokowania dla wyzdrowienia.

PO PIĄTE – wynik jest ważny nie tylko dla Ciebie, ale i dla Twojej rodziny

Informacja o nosicielstwie określonych zmian genetycznych ma znaczenie tylko dla profilaktyki i ochrony zdrowia danej osoby. Świadomość predyspozycji do chorób jest także istotna dla jej rodziny. W przypadku dziedzicznych zmian także krewni, rodzicie i dzieci także osoby, u której zdiagnozowano mutację, powinni zostać poddani diagnostyce i pozostawać pod opieką poradni genetycznej. Dzięki właściwemu dostosowaniu stylu życia, diety, aktywności fizycznej, badaniom kontrolnym i ew. szybkiemu leczeniu, wszystkie osoby będące nosicielami, będą mogły dłużej cieszyć się zdrowiem i życiem.

Z życia wzięte…

Spektakularnym przykładem świadomego wykorzystania korzyści, jakie dają badania DNA jest historia amerykańskiej aktorki Angeliny Jolie. Kobieta, której rak zabrał najbliższe krewne – babcię, mamę i ciocię – wiedząc, że jest obciążona dziedzicznie mutacją w genie BRCA1, a tym samym ma predyspozycje do raka piersi i jajników, zdecydowała się na prewencyjne usunięcie tych narządów. Choć ten krok nie był z pewnością łatwy, jak sama przyznała – mogłam powiedzieć moim dzieciom, że nie muszą się bać, że stracą mnie z powodu raka piersi.

Historia Angeliny Jolie to nie tylko news, który obiegł cały świat i wywołał zainteresowanie gwiazdą w mediach. Aktorka, która jest osobą angażującą się społecznie, wysłała milionom kobiet ważną dla zdrowia ich i ich rodzin edukacyjną wiadomość: należy się badać, korzystając z najnowszej wiedzy. Badania DNA pozwoliły Angelinie Jolie podjąć właściwą decyzję terapeutyczną i uchronić się przed przedwczesną śmiercią z powodu raka piersi, jaka była udziałem jej matki, ciotki i babci. Fakt, że aktorka jest nosicielką mutacji BRCA1, to także ważna informacja dla jej biologicznych dzieci, które, kiedy dorosną, z pewnością poddadzą się badaniu DNA. Warto zaznaczyć, że jest to wiedza istotna zarówno dla córki, jak i dla syna aktorki, bo on także może dalej przekazywać uszkodzony gen.

Niedawno media obiegła także historia pani Anny, która poddała się operacji z powodu guzów tarczycy. Z badań pobranego w czasie operacji wycinka guza, okazało się, że jest to rodzaj bardzo rzadkiego, ale co ważne dziedziczonego rodzinnie, rdzeniastego raka tarczycy powodowanego mutacją genu RET. Pani Anna poinformowała swoich krewnych – dzieci, wnuki, a także siostrę i jej krewnych, że także oni mogą być predysponowani do zachorowania na ten nowotwór. Po wykonaniu badania DNA potwierdzono nosicielstwo mutacji RET u 10 spośród 15 przebadanych osób, w tym u 5-letniego wnuczka pani Anny. Wszystkie osoby, u których wykryto wadliwy gen, w tym nieletnie wnuki, poddały się operacji usunięcia tarczycy, eliminując ryzyko zachorowania na ten nowotwór.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *