Kobiece choroby nowotworowe to temat, o którym warto mówić, nie tylko w październiku – uznawanym od 1985 roku za międzynarodowy miesiąc profilaktyki raka piersi.
Jeśli wśród Twoich bliskich jest kobieta podejrzewająca u siebie nowotwór lub będąca już w trakcie leczenia – bądź też sama posiadasz taką diagnozę – z pewnością zastanawiasz się, jak sprawdzić predyspozycje do zachorowania u pozostałych członków rodziny?
Sprawdź, jakie badania możemy Ci zaproponować w Laboratorium Genetycznym INVICTA. Zapraszamy do lektury!
Profilaktyka raka piersi – o czym warto wiedzieć?
Regularne badania profilaktyczne zapewniają odpowiednio wczesne wykrycie choroby. Choć to stwierdzenie dotyczy wszelkiego rodzaju schorzeń, największe znaczenie ma w przypadku nowotworów. Im szybciej zdiagnozowana zostanie choroba nowotworowa, tym większa szansa na wyleczenie pacjenta – również całkowite. Jeżeli badania nie zostaną podjęte odpowiednio wcześnie, istnieje ryzyko, że zmiana zostanie wykryta w zaawansowanym stadium. Wówczas rokowania maleją.
Nowotwory kobiece to szczególna grupa, obejmująca raka piersi, macicy i jajnika. Ich wystąpienie u danej osoby może być o wiele bardziej prawdopodobne, jeśli występują predyspozycje genetyczne. Co to znaczy?
Badania wykazują, że nawet 30% wszystkich przypadków zachorowań na raka piersi, macicy i jajnika, może mieć podłoże genetyczne.
Wystąpienie mutacji w genie BRCA1 podnosi ryzyko rozwoju raka piersi do 60-85% i do około 40%-60% zwiększa ryzyko raka jajnika. Wykrycie takiej mutacji jest wskazaniem do częstszego wykonywania badań profilaktycznych – w przypadku raka piersi raz na dwa lata. Profilaktykę wprowadzamy również wcześniej – powyżej 25. roku życia.
BRCA1 i BRCA2 – badania, które mogą uratować życie
Jeśli wśród Twoich bliskich masz osobę, u której zdiagnozowano raka piersi, macicy lub jajnika, możesz już teraz podjąć odpowiednie kroki, aby sprawdzić, czy również masz predyspozycję do zachorowania. Wczesne wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 pozwolą Ci na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.
W Genetycznym Laboratorium INVICTA wykonujemy dwa rodzaje badań, które są pomocne w wykryciu mutacji powiązanych z występowaniem nowotworów kobiecych:
- Analiza wybranych mutacji w genach predysponujących do raka piersi i jajnika – badamy zmiany w obrębie genów BRCA1 i BRCA2, a także CHEK2, NOD2 i PALB2 oraz innych, w zależności od wskazań;
- Sekwencjonowanie całych sekwencji kodujących wybranych genów (np. BRCA1) lub paneli kilku genów.
Który rodzaj badań genetycznych wybrać?
Badanie w kierunku wybranych mutacji zalecamy osobom, które wiedzą, że choroby nowotworowe występujące u członków rodziny spowodowane są znaną mutacją w konkretnym genie – wówczas wystarczy ukierunkowana diagnostyka.
Istnieją jednak przypadki, w których pacjent nie ma informacji, na temat genetycznego podłoża potencjalnej choroby nowotworowej. Wówczas lepszym rozwiązaniem jest wykonanie badania całej sekwencji genów lub paneli genów. Badanie takie dostarcza pełniejszej wiedzy na temat ryzyka zachorowania na nowotwór i skraca proces diagnostyczny, a w przypadku potwierdzenia mutacji umożliwia szybkie podjęcie działań profilaktycznych.
Badania genetyczne są niezwykle istotne w przypadku pacjentek z już rozpoznaną chorobą nowotworową. Obecność mutacji, a nawet jej rodzaj, ma wpływ na wybór odpowiedniej terapii i spersonalizowanych protokołów leczenia, co znacznie podnosi szanse na jego powodzenie.
Jak wykonać badanie genetyczne?
Decyzję o badaniu genetycznym możesz podjąć zarówno po konsultacji z lekarzem genetykiem lub onkologiem, jak i… samodzielnie!
Genetyczne Laboratorium INVICTA udostępnia możliwość wykonania takich badań wysyłkowo. W ten sposób, jeżeli podejrzewasz u siebie dziedziczną skłonność do choroby nowotworowej, możesz skorzystać z oferty i za pośrednictwem sklepu internetowego TopGenetics.pl zamówić pakiet do wykonania badania w domu.
Badania genetyczne w kierunku wybranych mutacji
Badania genetyczne całej sekwencji genów lub paneli genów
- Panel rak piersi i jajnika – NGS
- Sekwencjonowanie genu BRCA1 (NGS)
- Sekwencjonowanie genu BRCA2 (NGS)
Takie badania, jak BRCA1 i BRCA2, mogą być wykonywane ze śliny. Dlatego w zestawie, który otrzymasz, znajdują się elementy ułatwiające pobranie próbek wraz z czytelną instrukcją, jak prawidłowo to zrobić. Gotowe próbki należy odesłać na adres Laboratorium. Czas oczekiwania na wynik, w zależności od badania, trwa od 14 dni (dla wybranych mutacji) do 60 dni (sekwencjonowanie całych genów).
Co dalej?
Wynik możesz odebrać za pośrednictwem platformy MediPoint.pl. W sytuacji, gdy będzie to konieczne, otrzymasz zalecenie skonsultowania wyniku z genetykiem lub onkologiem. Istnieje możliwość umówienia wizyty stacjonarnej, w najbliższym oddziale Klinik INVICTA, bądź też online.
Chcesz dowiedzieć się więcej o naszych badaniach genetycznych? Nie wiesz, które z nich wybrać? Pozostaw dane kontaktowe wraz z pytaniem, a nasi konsultanci dopasują najlepsze rozwiązanie i skontaktują się z Tobą.
Zaproponujemy Ci najlepsze rozwiązania.