Opis

O badaniu

Badanie polega na odczytaniu sekwencji określonego fragmentu sekwencji DNA nie dłuższego niż 300 nukleotydów zawierającego potencjalne miejsce mutacji w wybranym genie. W ramach oferty Open Frame badamy mutacje typu: substytucji jednonukleotydowch (SNP) oraz delecji i insercji do 20 nukleotydów.

Zlecając badanie należy:

· Podać numer sekwencji referencyjnej dla hg38

· Podać aktualną nomenklaturę mutacji wg. HGVS lub numer rs zmiany

· W przypadku weryfikacji mutacji wykrytej u członka rodziny, jeżeli to możliwe prosimy o przesłanie wyniku badania genetycznego

· Podać lokalizacje chromosomowe obejmujące zakres sekwencji do zbadania lub numer eksonu.

· W przypadku kiedy wielkość pojedynczego eksonu przekracza 300pz należy podać jego numer i zlecić badanie odpowiedniej ilości fragmentów

Co obejmuje badanie?

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku

Dodatkowe informacje

Wynik	30 dni
Przygotowanie do badania	Materiałem do badań jest ślina. Przez 30 minut przed pobraniem śliny nie należy: jeść, pić, palić papierosów, żuć gumy.
Materiał	Ślina
Metoda Badania	Sekwencjonowanie metodą Sangera
Zawartość Zestawu	Plujka do pobrania śliny, bufor do zabezpieczenia pobranej próbki, kody kreskowe do identyfikacji materiału, zgoda pacjenta oraz skierowanie
Skierowanie na badanie od lekarza:	nie wymagane. Skierowanie dołączone do zestawu wymaga uzupełnienia danych pacjenta oraz podpisania deklaracji świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego.

Opinie

Na razie nie ma opinii o produkcie.

Wyświetl opinie we wszystkich językach (4)

Napisz pierwszą opinię o “Sekwencjonowanie metodą Sangera – 1 mutacja/fragment – ślina”

Sekwencjonowanie metodą Sangera – 1 mutacja/fragment – ślina