Sekwencjonowanie metodą Sangera – 1 mutacja/fragment – ślina

O badaniu

Badanie polega na odczytaniu sekwencji określonego fragmentu sekwencji DNA nie dłuższego niż 300 nukleotydów zawierającego potencjalne miejsce mutacji w wybranym genie. W ramach oferty Open Frame badamy mutacje typu: substytucji jednonukleotydowch (SNP) oraz delecji i insercji do 20 nukleotydów.

Zlecając badanie należy:

· Podać numer sekwencji referencyjnej dla hg38

· Podać aktualną nomenklaturę mutacji wg. HGVS lub numer rs zmiany

· W przypadku weryfikacji mutacji wykrytej u członka rodziny, jeżeli to możliwe prosimy o przesłanie wyniku badania genetycznego

· Podać lokalizacje chromosomowe obejmujące zakres sekwencji do zbadania lub numer eksonu.

· W przypadku kiedy wielkość pojedynczego eksonu przekracza 300pz należy podać jego numer i zlecić badanie odpowiedniej ilości fragmentów

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na odczytaniu sekwencji określonego fragmentu sekwencji DNA nie dłuższego niż 300 nukleotydów zawierającego potencjalne miejsce mutacji w wybranym genie. W ramach oferty Open Frame badamy mutacje typu: substytucji jednonukleotydowch (SNP) oraz delecji i insercji do 20 nukleotydów.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku