Komu grozi nowotwór?

Nowotwory stanowią jedną z głównych przyczyn umieralności w Europie. Medycyna zna jednak coraz więcej sposobów, by skutecznie przeciwdziałać i leczyć chorobę. Kobiety najbardziej obawiają się raka piersi. Wiele z nich zadaje sobie pytania o to, co wywołuje zmiany nowotworowe i jak można uchronić się przed zachorowaniem. Nie ma jednej odpowiedzi na te pytania, ponieważ czynników ryzyka odpowiedzialnych za rozwój raka piersi jest kilkanaście. Najczęściej kilka z nich odpowiada za powstanie nowotworu u konkretnej osoby. Warto je poznać i starać się tak zmienić tryb życia, by wyeliminować jak najwięcej z nich.

Czynnikami ryzyka zachorowania na nowotwór piersi są:
  • płeć żeńska (wśród chorych na raka piersi jest jedynie 1% mężczyzn),
  • starszy wiek (po 50 roku życia występuje 80% zachorowań na raka piersi, przy czym prawie 50% przypadków choroby,
  • diagnozuje się między 50 a 69 rokiem życia),
  • pierwsza miesiączka we wczesnym wieku, przed 12 rokiem życia,
  • menopauza w późnym wieku, po 55 roku życia,
  • nie urodzenie dziecka,
  • pierwszy poród zakończony urodzeniem żywego dziecka w starszym wieku,
  • długotrwałe stosowanie hormonalnej terapii zastępczej (HTZ),
  • otyłość,
  • brak aktywności fizycznej,
  • nadciśnienie tętnicze,
  • codzienne picie alkoholu w małych ilościach,
  • ekspozycja na działanie promieniowania jonizującego,
  • łagodne choroby proliferacyjne piersi,
  • brodawczakowatość przewodów mlecznych,
  • czynniki genetyczne (nosicielstwo mutacji genów BRCA1 i BRCA2).

Podtypy raka piersi i związana z nimi terapia

Co roku w Polsce odnotowuje się ponad 17 tys. nowych zachorowań na raka piersi i około 6000 tys. zgonów z powodu tego nowotworu. Liczby te z roku na rok wzrastają. Powstają więc pytania, czy nadal pozostajemy bezradni wobec choroby, czy nie umiemy jej skutecznie leczyć?

Medycyna potrafi już w wielu przypadkach określić biologiczne cechy raka piersi, które mają wpływ na charakter tego nowotworu u określonej pacjentki i – co najważniejsze – w związku z tym zaplanować sposób postępowania terapeutycznego. Do podstawowych cech biologicznych nowotworu należy obecność receptorów.

Receptor to część komórki odpowiedzialna za mnożenie się jej. W chorych komórkach rakowych, organizm nie ma kontroli nad receptorami i komórki rakowe namnażają się, co powoduje szybki wzrost guza.

W przypadku raka piersi decydujące dla przebiegu choroby i jej leczenia jest obecność receptorów hormonalnych i HER2. Receptory hormonalne – odbierają sygnały wysyłane przez hormony, a sygnały te wyzwalają procesy rozmnażania się komórek. Najczęściej oznacza się receptory estrogenowe (ER) i progesteronowe (PgR lub PR). ER/PgR(+) – oznacza obecność receptorów hormonalnych. ER/PgR(-) – oznacza brak receptorów hormonalnych. HER2 jest receptorem, który w warunkach prawidłowych wspomaga wzrost, podział i procesy naprawcze w komórkach. W komórkach nowotworowych może dojść do zwiększenia ekspresji tego receptora (HER 2 dodatni) – co może spowodować szybszy wzrost raka i bardziej dynamiczny przebieg choroby.

Podtypy raka piersi i metody ich leczenia w zależności od obecności lub braku receptorów hormonalnych i występowania lub braku ekspresji receptora HER2:

Rak hormonozależny HER2 ujemny 42–59% zachorowań na raka piersi

Obecność receptorów hormonalnych: ER/PgR+. Brak ekspresji receptorów HER2.
Leczenie: Hormonoterapia, chemioterapia.

Rak hormonozależny HER2 dodatni 6–19% zachorowań na raka piersi

Obecność receptorów hormonalnych: ER/PgR+ i nadekspresja receptorów HER2.
Leczenie: chemioterapia, terapia anty-HER2 (przeciwciałamonoklonalne), hormonoterapia

Rak hormononiezależny HER2 dodatni 7–12% zachorowań na raka piersI

Brak obecności receptorów hormonalnych: ER/PgR- i nadekspresja receptorów HER2.
Leczenie: anty HER2(przeciwciałamonoklonalne),chemioterapia

Rak potrójnie ujemny 15–20% zachorowań na raka piersi

Brak obecności receptorów hormonalnych: ER/PgR-. Brak ekspresji receptorów HER2.
Leczenie: chemioterapia


Biopsja gruboigłowa, czyli poznanie biologii nowotworu

Każda pacjentka jeśli już zachoruje na raka piersi chce być mieć postawione prawidłowe rozpoznanie i zaplanowane oraz wdrożone właściwe leczenie. W tym celu może rozważyć wykonanie biopsji gruboigłowej. Dzięki materiałowi pobranemu w trakcie zabiegu, na podstawie badania patomorfologicznego, możemy określić podtyp raka – status hormonalny nowotworu i stopień ekspresji receptora HER2. Trzeci element mówiący o biologii nowotworu piersi, który określamy podczas biopsji gruboigłowej, to indeks mitotyczny, czyli wskaźnik proliferacji (namnażania) komórek. Wszystkie te elementy klinicysta uwzględnia przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych – czy operacja, chemioterapia, hormonoterapia, terapia anty-HER2, stosowane łącznie czy w określonej kolejności.

Rak piersi dziedziczony rodzinnie

Obecnie największych problemów terapeutycznych przysparza lekarzom podtyp raka potrójnie ujemnego, ponieważ o jego cechach biologicznych wiemy najmniej. Jak się przypuszcza część pacjentek, u których zdiagnozowano ten podtyp raka piersi jest nosicielkami mutacji genu BRCA1/2, czyli ryzyko choroby jest u nich znacznie większe ze względów genetycznych.

W połowie lat 90. po raz pierwszy ustalono silny związek mutacji w genach BRCA1, BRCA2 (nazwa genów od BReast CAncer – rak piersi) z rodzinnym występowaniem nowotworów piersi. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 zwykle nie stanowią bezpośredniej przyczyny zezłośliwienia komórek, ale predysponują do zmian nowotworowych przez upośledzenie supresorowych (hamujących) systemów kontroli podziałów komórek, które w warunkach kancerogennych (np.: stosowanie hormonów, promieniowanie jonizujące) przestają prawidłowo funkcjonować.

Samo stwierdzenie mutacji nie oznacza, że wystąpi choroba nowotworowa. Wynik informuje jedynie o tym, że nosiciel jest silnie predysponowany do zachorowania na nowotwór. Szacuje się, że nosicieli mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, powodujących skłonność do raka piersi i raka jajnika, może być w Polsce nawet 200 tysięcy. Ocenia się, że około 5-10% kobiet z rozpoznanym rakiem piersi lub jajnika wykazuje zmiany genetyczne w genie BRCA1 i/lub BRCA2 predysponujące do zachorowania.

Na podstawie przeprowadzonych badań stwierdzono, że mutacje w genie BRCA1 odpowiadają za około 45% dziedzicznych typów raka piersi w rodzinach, w których wystąpiły tylko przypadki nowotworów piersi i za 75% nowotworów piersi w rodzinach, w których występowały także nowotwory jajników. Dotychczas wykazano, że dziedziczenie mutacji w tymże genie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi do 59% przed 50 rokiem życia i do 82% przed 70 rokiem życia oraz odpowiednio do 16% i 40% w przypadku raka jajników.

Badania dotyczące genu BRCA2 wskazują, że mutacje w tym genie odpowiedzialne są za 35-45% uwarunkowanych dziedzicznie nowotworów piersi u kobiet. Mutacje w genie BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi do 85% zaś na raka jajnika do 15-20%.


Niedawno polscy naukowcy we współpracy z naukowcami z Kanady odkryli nowy gen także odpowiedzialny za raka piersi RECQCUL. Już dziś wiadomo, że w naszym kraju jest 15 tys. nosicielek tego genu. U kobiet, u których potwierdzono występowanie genu RECQULE ryzyko wstąpienia raka piersi jest pięciokrotnie większe niż typowo dla danej populacji. Na szczęście rak piersi związany z tym genem nie powoduje w taki stopniu zagrożenia życia jak BRCA1/2, ma dużo lepsze rokowanie.

Wystąpienie mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 predysponuje do zachorowania na nowotwory piersi, jajnika, ale także w mniejszym stopniu na nowotwory gruczołu krokowego, okrężnicy, krtani, czerniaka i trzustki. Rozpoznanie osób ze zwiększonym ryzykiem genetycznym zachorowania na nowotwory ma zatem istotne znaczenie dla ratowania ich życia.

Przytoczone dane statystyczne dotyczące predyspozycji do zachorowania na określone nowotwory w związku z nosicielstwem mutacji genów BRCA1/2 z pewnością budzą niepokój u wielu osób tym bardziej, że w kontekście tych mutacji pada określenie – nowotwory dziedziczone rodzinnie. Co to w praktyce oznacza, kto powinien wykonać badania genetyczne w kierunku mutacji genach BRCA1/2. Jakie ma znaczenie przeprowadzenie takich badań dla osób już chorych i dla zdrowych, a także dla ich rodzin.

Kto ma wskazania do wykonania badania mutacji w genach BRCA1, BRCA2

Zalecenia na 2017 rok National Comprehensive Cancer Network – NCCN (Narodowej Kompleksowej Sieci Raka) zrzeszającej 27 ośrodków kompleksowego leczenia raka, dotyczące wykonania badania na nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/BRCA2 wskazują następujące grupy osób:
  1. Członkowie rodzin, w których ustalono mutację markerową w genach BRCA1, BRCA2,
  2. Kobiety, u których rozpoznano raka piersi:
    – poniżej 45 roku życia, niezależnie od wywiadu rodzinnego lub poniżej 50 roku życia, o ile: jest to rak obustronny lub wieloogniskowy lub o ile posiadają więcej niż 1 bliską krewną chorą na raka piersi lub więcej niż 1 bliskiego członka rodziny chorego na raka trzustki lub więcej niż 1 bliskiego członka rodziny chorego na raka prostaty (Gleason≥7) lub o ile nie znają danych odnośnie wywiadów rodzinnych,
    – poniżej 60 roku życia o ile jest to rak potrójnie ujemny receptorowo,
    – w dowolnym wieku, o ile posiadają: więcej niż 2 bliskich krewnych chorych na raka piersi, trzustki lub prostaty lub więcej niż 1 krewną, u której raka piersi wykryto poniżej 50 roku życia lub więcej niż 1 krewną chorą na raka jajnika lub krewnego – mężczyznę, u którego rozpoznano raka piersi lub pochodzą ze społeczności, w której mutacje założycielskie występują bardzo często (np. żydzi aszkenazyjscy),
  3. Wszystkie kobiety, u których rozpoznano raka jajnika,
  4. Wszyscy mężczyźni, u których wykryto raka piersi,o ile posiadają: więcej niż 1 krewną chorą na raka jajnika w dowolnym wieku lub na raka piersi rozpoznanego w wieku poniżej 50 roku życia lub 2 krewnych, u których wykryto raka piersi, trzustki lub prostaty w dowolnym wieku,
  5. Wszyscy mężczyźni, u których wykryto raka prostaty w dowolnym wieku, o ile posiadają: więcej niż 1 krewną chorą na raka jajnika w dowolnym wieku lub na raka piersi rozpoznanego w wieku poniżej 50 roku życia lub 2 krewnych, u których wykryto raka piersi, trzustki lub prostaty w dowolnym wieku,
  6. Osoby, u których wykryto raka trzustki w dowolnym wieku o ile posiadają: więcej 1 krewną chorą na raka jajnika w dowolnym wieku lub na raka piersi rozpoznanego w wieku poniżej 50 roku życia lub 2 krewnych, u których wykryto raka piersi, trzustki lub prostaty w dowolnym wieku lub pochodzą ze społeczności żydów aszkenazyjskich,
  7. Wszystkie osoby u których wykryto mutacje somatyczne BRCA1,2 w wyniku profilowania molekularnego guza,
  8. Zdrowe osoby, które posiadają obciążone wywiady rodzinneto znaczy:
    – są krewnymi pierwszego lub drugiego stopnia ww. osób,
    – są krewnymi trzeciego stopnia osób, u których rozpoznano raka piersi i/ lub jajnika i posiadających więcej niż 2 bliskich krewnych chorych na raka piersi ( w tym przynajmniej jedno zachorowanie poniżej 50 roku życia) i/ lub na raka jajnika.


Rak piersi – sprawdź czy jesteś w grupie ryzyka!

Wykonaj badanie predyspozycji genetycznych do raka piersi!
Badanie wykonasz w domu!


Warto tu nadmienić, że NCCN jest organizacją zrzeszającej wiodące ośrodki kompleksowego leczenia raka w Stanach Zjednoczonych, a wypracowane przez nią rekomendację są wytycznymi dla wielu krajów. Poza tym Amerykanie, którzy od wielu lat prowadzą w systemowy, zorganizowany sposób walkę z rakiem potrafią stosować korzystne zarówno dla poszczególnych osób, jaki dla całej społeczności wskaźniki.

Jeśli zamierzamy wykonać badanie na nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2 warto sprawdzić, czy mieścimy się w któreś z tych grup. Należy przy tym zwrócić uwagę, że zalecenia NCCN obejmuję zarówno chorych na raka piersi i jajnika, jak i osoby zdrowe. Dla osób chorych, badanie ma znaczenie predykcyjne m. in. pozwala ocenić rokowanie i przewidzieć korzyści z zastosowania określonych terapii oraz umożliwia ocenę ryzyka zachorowania na kolejny nowotwór. Z kolei osobom zdrowym daje ono możliwość jednoznacznego sprawdzenia – potwierdzenia lub wykluczenia – czy odziedziczyli po swoich przodkach nosicielstwo niebezpiecznych dla życia i zdrowia mutacji. Osobom zdrowym, u których wykryto nosicielstwo mutacji badanie pozwala oszacować indywidualne ryzyko zachorowania na raka i umożliwia personalizację opieki.

Weryfikacja, czy ze względów genetycznych mamy predyspozycję do choroby, to nie tylko nasza osobista sprawa. To także możliwość ochrony zdrowia najbliższych, którzy mając informację o obciążeniu rodzinnym, mogą lepiej zadbać o profilaktykę. Oni także powinni wykonać badanie genetyczne. Naszym obowiązkiem jest także troska o zdrowie naszych dzieci, które mogły po nas odziedziczyć mutację.

Co zrobić, jeśli wynik badania potwierdzi predyspozycje do choroby

Potwierdzenie nosicielstwa mutacji związanych z rozwojem nowotworów nie oznacza, że jesteśmy chorzy tylko, że powinniśmy wdrożyć do naszego codziennego życia odpowiednie zalecenia profilaktyczne.

Jeśli wynik potwierdzi, że należymy do grupy wysokiego ryzyka dziedzicznie uwarunkowanego raka piersi i jajnika, powinniśmy być pod stałą opieką poradni genetycznej oraz stosować następujące zalecenia profilaktyczne:
  • wykonywać comiesięczną samokontrolę piersi od 18 roku życia,
  • poddawać się badaniu palpacyjnemu piersi przez lekarza, co 6 miesięcy między 20 a 25 rokiem życia,
  • wykonywać badania obrazowe piersi, co 6 miesięcy (do 25 roku życia – USG, rezonans magnetyczny, a od 35 roku życia – mammografię)
  • zrezygnować z hormonalnej antykoncepcji (5 lat stosowania antykoncepcji hormonalnej podnosi ryzyko raka piersi o 35%),
  • wykonywać wyjściowe (dla porównań) oznaczenia markerów CA 15.3 i CA 125,
  • monitorować ogólny stan zdrowia (raz w roku: morfologia, badanie ogólne moczu, poziomu cholesterolu i cukru),
  • wykonywać badanie ginekologiczne, co 6 miesięcy od 30 roku życia,
  • raz w roku wykonywać dopochwowe USG jajników,
  • możliwie wcześnie urodzić zaplanowaną liczbę dzieci,
  • jak najdłuższej karmić piersią,
  • po urodzeniu zaplanowanej liczby dzieci rozważyć usunięcie przydatków, najlepiej między 35. a 40. rokiem życia; u pacjentek z BRCA2 zabieg ten może być wykonany nieco później

Profilaktyczna mastektomia

Niektóre kobiety, u których stwierdzono nosicielstwo mutacji BRCA1 lub BRCA2 rozważają profilaktyczne usunięcie piersi. Procedura ta jest często wykonywana na Zachodzie Europy i w Stanach Zjednoczonych. Niedawno było o niej głośno za sprawą znanej aktorki Angeliny Jolie, która poddała się takiej operacji. W Polsce nie jest to zabieg refundowany w ramach świadczeń NFZ, taktuje się go jak operację z zakresu chirurgii plastycznej. Obecnie organizacje pacjentek m.in. Federacja Stowarzyszeń „Amazonki’’ prowadzą negocjacje z decydentami w sprawie refundacji profilaktycznej mastektomii w przypadku nosicielek genu BRCA1/2.

Zalecenia dla mężczyzn nosicieli mutacji w genie BRCA1/BRCA2

Rak piersi to także choroba mężczyzn. Nosiciele mutacji BRCA2 mają od 2 do 6 razy wyższe ryzyko raka prostaty w porównaniu z populacją ogólną. Podwyższone ryzyko zachorowania na raka prostaty występuje również u panów nosicieli mutacji BRCA1, ale wielkość tego ryzyka trudna do zdefiniowania. Rak u tych pacjentów ma często agresywny przebieg, dużą dynamika wzrostu i rokuje krótszy czas przeżycia.

Mężczyznom nosicielom mutacji BRCA1/2 zaleca się:

  • od 45 roku życia badania nakierowane na wcześniejsze wykrycie raka prostaty,
  • z powodu ryzyka raka piersi:
    – samodzielne badanie piersi od 35 roku życia,
    – badanie lekarskie piersi co 12 miesięcy od 35 r. ż. (aktualnie brak dowodów/ rekomendacji odnośnie badań obrazowych piersi u mężczyzn).

Osobom, w których rodzinach występuje dziedziczony rak piersi – co daje podejrzenie, że są one nosicielami mutacjami BRCA1/2 – współczesna medycyna daje ogromną szansę na zachowanie zdrowia oraz zmniejszenie ryzyka zachorowania nawet o 80%. Czy mamy coś droższego niż własne życie, życie naszych najbliższych, czy stać nas na niewykorzystanie tej szansy?

Badania na obecność mutacji w genie BRCA 1/2

Promo
Oceniony 5.00 na 5.
750.00  399.00 
Promo
Oceniony 5.00 na 5.
3,000.00  999.00 
Promo
Promo

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *