O zakrzepicy stało się w Polsce głośno w 2009 r. za sprawą nagłej śmierci Kamili Skolimowskiej, młotkarki, mistrzyni olimpijskiej. Kamila, kiedy zmarła, miała zaledwie 26 lat, była sportsmenką, a więc osobą która z definicji powinna być zdrowa. A jednak…

Przyczyna zgonu była jednoznaczna – zatorowość płucna spowodowana zakrzepicą. Wiele osób ta nagła śmierć skłoniła do refleksji. W końcu podobna historia mogła się zdarzyć każdemu. Czym jest właściwie ta choroba? Czy można zrobić coś, by ograniczyć ryzyko zakrzepicy lub skutecznie ją wykrywać i leczyć? Jak można sprawdzić, czy prawdopodobieństwo choroby jest u danej osoby wysokie? – tego rodzaju pytania zadawało sobie wielu ludzi, nie tylko najbliżsi sportsmenki. Postaramy się odpowiedzieć przynajmniej na niektóre z nich.

Zakrzepica – jedno z najczęstszych schorzeń układu krążenia

Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻchZZ) w Europie zabija co roku dwa razy więcej osób, niż łącznie umiera z powodu raka piersi, prostaty, HIV/AIDS i w wypadkach drogowych. Rocznie z powodu tego schorzenia na starym kontynencie umiera ponad 500 tys. osób. ŻchZZ jest trzecim najczęstszym schorzeniem układu krążenia w Polsce, obok zawału serca i udaru mózgu. Co roku w naszym kraju około 60. tys. osób zapada na to schorzenie. Jeżeli nie rozpozna się i nie leczy tej choroby, to śmiertelność z jej powodu dochodzi do 34 %. Jednocześnie jeśli ją rozpoznamy i leczymy, ten odsetek obniża się znacząco – do mniej więcej 2-8%. Bezwzględna liczba zachorowań na żylną chorobę zakrzepowo-zatorową wzrasta wraz z wiekiem – szacuje się, że niemal 70% wszystkich przypadków chorych stanowią osoby, które ukończyły 60 rok życia.

Co to jest zakrzepica – jej objawy i ryzyka zachorowania

Zakrzepica to choroba polegająca na nieprawidłowym, nadmiernym krzepnięciu krwi, w wyniku czego dochodzi do miejscowego powstawania skrzepliny wewnątrz naczynia krwionośnego.

Skrzeplina wędruje drogą naczyń krwionośnych do narządów. Gdy zajęta jest tętnica, skrzeplina powstaje w świetle naczynia wieńcowego – mówimy wówczas o zakrzepicy tętniczej, która może prowadzić m.in. do zawału serca. Gdy zakrzep powstaje w żyle, mówi się o zakrzepicy żylnej. Jej wczesnym powikłaniem może być zator płucny, który często prowadzi do nagłego zgonu. Dochodzi do niego, gdy skrzeplina, która oderwała się w naczyniu żylnym, powędruje do tętnicy płucnej, powodując jej zatkanie. Do rozwoju zakrzepicy żył głębokich niezbędne są trzy czynniki: zastój krwi w naczyniach żylnych, uszkodzenie ściany naczynia i zmiany w krzepliwości krwi. Schorzenie to może dotyczyć każdego odcinka układu żylnego – najczęściej żył w łydkach, udach, ale też w jamie brzusznej czy żył mózgowych oka. Objawami zakrzepicy żył głębokich mogą być: ból łydki, zaczerwienienie czy zasinienie łydki i stopy, obrzęk kończyny – zwłaszcza jednej – i taki, który pojawia się nagle, a także nadmierne wypełnienie żył powierzchownych nogi, ból w przebiegu żyły, przyśpieszenie czynności serca. Mogą pojawić się też objawy ogólnoustrojowe takie jak gorączka. Przyjaciółka Kamili Skolimowskiej wspomina również o innych objawach choroby, które wystąpiły u sportsmenki wskazujące na powstanie zatoru płucnego: Bolały ją a to plecy, a to kolana i ciągle miała problemy z oddychaniem. Przed igrzyskami zdarzało się, że spała na siedząco. Ból nogi w przypadku sportowca kojarzy się raczej z naciągnięciem mięśnia albo zakwasami, dlatego lekarz nie rozpoznał zagrożenia u Kamili, a zaordynowany przez niego masaż uruchomił zakrzep i doprowadził do zatoru. Lekarz podczas badania być może przeoczył charakterystyczny dla tej choroby objaw Homansa, polegający na pojawieniu się silnego bólu łydki podczas biernego zginania grzbietowego stopy.

Główne czynniki ryzyka zakrzepicy

Wśród okoliczności, które przyczyniły się do powstania zatoru u naszej mistrzyni olimpijskiej były: codzienny wysiłek fizyczny, odwodnienie, zagęszczenie krwi i przyjmowanie środków antykoncepcyjnych. Istnieje jednak bardzo wiele innych czynników, których obecność u konkretnego pacjenta wiąże się z większym ryzykiem wystąpienia u niego zakrzepicy żył głębokich.

Głównymi czynnikami ryzyka zakrzepicy żył głębokich są:
  • płeć żeńska,
  • wiek powyżej 40 lat,
  • trombofilia nabyta lub wrodzona,
  • uraz,
  • stosowanie doustnych leków antykoncepcyjnych,
  • ciąża i połóg,
  • otyłość (BMI powyżej 30),
  • długotrwałe unieruchomienie (także w łóżku szpitalnym),
  • przebyty udar mózgu,
  • nowotwory złośliwe i związana z nim terapia onkologiczna,
  • ciężka niewydolność serca,
  • niewydolność oddechowa,
  • choroby autoimmunologiczne,
  • nowotwory mieloproliferacyjne,
  • żylaki kończyn dolnych,
  • ostre choroby infekcyjne,
  • duże zabiegi operacyjne – rozległe i długotrwałe,
  • obecność cewnika naczyniowego umiejscowionego w dużych żyłach,
  • hormonalna terapia zastępcza w okresie okołomenopauzalnym,
  • przyjmowanie leków stymulujących erytropoezę (produkcję krwinek czerwonych),
  • długotrwały (6-8 godzin) lot samolotem,
  • hiperhomocysteinemia,
  • występowanie ŻChZZ u członka rodziny,
  • czynniki genetyczne.

Genetyczne czynniki ryzyka

Wśród czynników ryzyka zachorowania na zakrzepicę wymienia się także występowanie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u członka rodziny, co może wskazywać na genetyczne podłoże tej choroby u określonej osoby. Jak powiedział ojciec zmarłej olimpijki Robert Skolimowski w rozmowie z PAP – Po konsultacji z lekarzami specjalistami twierdzę, że do zgonu Kamili mogły się przyczynić uwarunkowania genetyczne, które spowodowały śmierć brata żony (była dyskobolką) – Edwarda Wenty. Zmarł niemalże w taki sam sposób jak Kamila, we wrześniu 2008 roku. Te uwarunkowania przeszły na jego syna, Sebastiana, strongmana, wicemistrza świata, który w porę podjął stosowne leczenie. W rodzinie Kamili Skolimowskiej zakrzepica była chorobą dziedziczoną rodzinnie. Niestety lekarz w wywiadzie rodzinnym pominął, zlekceważył lub nie otrzymał od pacjentki informacji o występowaniu w jej rodzinie przypadków żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Być może uznano, że jeden przypadek w rodzinie to zbyt mało, by podejrzewać uwarunkowania genetyczne. Można sądzić, że Kamila i jej bliscy nie mieli wiedzy o tym, że choroby genetyczne nie zawsze są dziedziczone w pierwszej linii, od rodziców. Nie wiedzieli także, że trzeba wziąć pod uwagę występowanie tej choroby u krewnych II stopnia, bo jest to jest równie ważna informacja o możliwym obciążeniu chorobą dziedziczną innych krewnych.

Dlaczego warto rozważyć wykonanie badania predyspozycji do zakrzepicy

Na szczęście wiedzę o predyspozycjach genetycznych do zachorowania na zakrzepicę odziedziczonych po ojcu wykorzystał kuzyn Kamili – Sebastian. Możemy przypuszczać, że wykonał badania genetyczne w kierunku zakrzepicy. Jeśli tak było, wyniki dały mu jednoznaczną informację o ryzyku wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Były wskazaniem do konsultacji z lekarzem i podjęcia, odpowiedniego leczenia przeciwzakrzepowego. Raz wykonane badanie genetyczne dostarcza informacji na całe życie i umożliwia podjęcie właściwych decyzji, dotyczących profilaktyki i łagodzenia skutków choroby.

Takie postępowanie powinno być standardem w przypadku stwierdzenia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u naszych najbliższych krewnych. Osoby chore na zakrzepicę, u których stwierdzono genetyczne predyspozycje do tej choroby, powinny poinformować o tym swoją rodzinę i skłonić krewnych do wykonania genetycznego.

Obecnie wielu sportowców wykonuje badania genetyczne, aby sprawdzić swoje predyspozycje genetyczne w kierunku zakrzepicy, która jest chorobą podstępną, długo nie dającą objawów, ale przy wzmożonym wysiłku związanym z treningami atakującą nagle i z całą mocą. Do wykonywania badań genetycznych w kierunku zakrzepicy zachęca młodych sportowców ojciec Kamili. Propagowanie tych badań stało się dla niego misją, której celem jest ratowanie zdrowia i życia młodych sportsmenów.

Genetyczne uwarunkowania zakrzepicy

Ryzyko powstawania i rozwój zakrzepicy zwiększają trombofilia (nadkrzepliwością) i hiperhomocysteinemia – choroby o podłożu genetycznym, o których wpływie nasz organizm wielu z nas wie niewiele.

Trombofilia, czyli nadkrzepliwość

Zaburzenia krzepnięcia krwi są uważane za najważniejszy mechanizm powstawania zakrzepicy, polegają one bądź na przewadze czynników prozakrzepowych bądź niedomodze czynników przeciwzakrzepowych. Jedną z chorób zwiększających ryzyko powstania zakrzepicy jest trombofilia (nadkrzepliwość). Jest to nabyta lub genetycznie uwarunkowana skłonność do tworzenia się zakrzepów w naczyniach żylnych lub rzadziej tętniczych. Występuje ona najczęściej u kobiet, zwykle ujawnia się około 45 roku życia. Ryzyko zakrzepicy związanej z trombofilią rośnie wraz z wiekiem.

Najczęstszymi typami nadkrzepliwości wrodzonej są te, które powstają w wyniku nadaktywności czynników krzepnięcia. Powoduje je w większości przypadków mutacja Leiden genu czynnika V lub mutacja genu czynnika II (protrombiny)2021A.

Do rzadszych form trombofilii dziedzicznej należą zaburzenia spowodowane niedoborem naturalnych czynników antyzakrzepowych, czyli antytrombiny III (AT III) oraz białka C i białka S. Czynniki te mają wpływ na prawidłowy proces krzepnięcia krwi, hamują jego aktywność, zapobiegają powstawaniu zakrzepów. Ich obniżony poziom prowadzi do nadmiernej krzepliwości krwi.

Dziedziczne zaburzenia krzepnięcia związane z trombofilia zwiększają ryzyko ŻChZZ od 1,3 do 2,5 razy w stosunku do osób bez tych nieprawidłowości. Wykonanie badania w kierunku predyspozycji do trombofilii jest ważne u chorych, którzy chcą się poddać poważnym operacjom. Stwierdzenie uwarunkowań genetycznych pozwoli bowiem zastosować właściwą profilaktykę, która uchroni pacjenta przed ewentualnymi powikłaniami zakrzepowymi po operacji.

Badania potwierdzają też zwiększone ryzyko zakrzepicy żył u kobiet stosujących antykoncepcję, które są nosicielkami mutacji będących przyczyną trombofili. Dlatego kobiety, które zamierzają stosować preparaty hormonalne powinny przeprowadzić badania predyspozycji w kierunku zakrzepicy.

Statystyki dla grupy 1000 kobiet

Pacjent Ryzyko zakrzepicy żył
Przeciętna osoba rasy białej 1
Osoba stosująca antykoncepcję hormonalną 4
Osoba z mutacją Leiden (gen F5) 35-80
Osoba z mutacją Leiden stosująca antykoncepcje hormonalną 80-150
Osoba z mutacją w genie protrombiny (gen F2)3
Osoba z mutacją w genie protrombiny stosująca antykoncepcję hormonalną 16
Hiperhomocysteinemia, czyli mało znana przyczyna miażdżycy

Nieodłącznym elementem powstania i rozwoju zakrzepicy, obok zaburzeń krzepnięcia krwi, są uszkodzenia ściany naczyniowej. Powoduje je m.in. homocysteina – aminokwas, którego zbyt duża ilość we krwi, podobnie jak zbyt duża ilość cholesterolu, może spowodować zmiany miażdżycowe. Nadmiar homocysteiny ma bardzo niekorzystny wpływ na naczynia krwionośne, które stają się mniej elastyczne i bardziej podatne właśnie na miażdżycę. O ile większość z nas posiada niezbędną wiedzę o negatywnych skutkach nadmiaru cholesterolu i jego związku z miażdżycą, o tyle o wpływie homocysteiny na nasz organizm mówi się niewiele. Mało kto też słyszał o chorobie, stanowiącej czynnik ryzyka dla rozwoju chorób układu krążenia, takich jak zakrzepica żył czy zawał, jaką jest hiperhomocysteinemia. Przyczynia się ona również do zaburzeń płodności – prowadzi do nawracających poronień, martwych urodzeń czy wad cewy nerwowej u potomstwa. Hiperhomocysteinemia może wziększać ryzyko rozwoju chorób nowotworowych, zwłaszcza raka jelita grubego i nowotworów estrogenozależnych. U osób hiperhomocysteinemią częściej rozwija się też choroba Alzheimera.

Genetyczną przyczyną hiperhomocysteinemii jest mutacja C677T w genie MTHFR, która odpowiada za zmniejszenie stabilności i aktywności enzymu MTHFR o 50%. Zmniejszenie aktywności tego enzymu może prowadzić do hiperhomocysteinemii, czyli podwyższenia poziomu homocysteiny we krwi. W populacji kaukaskiej(białej) od 5 do 10% osób ma tendencje do podniesionego poziomu homocysteiny we krwi, zwłaszcza gdy ich dieta jest uboga w foliany (owoce, warzywa, produkty zbożowe, zawierające witaminy B6 i B12). Z tego powodu test na obecność mutacji w genie MTHFR jest bardzo przydatny do identyfikacji genetycznej predyspozycji dla hiperhomocysteinemii, a co za tym idzie do zakrzepicy.

Zakrzepica „choroba klasy ekonomicznej”

Nowozelandzcy naukowcy zaobserwowali, że aż co trzeci pacjent, przyjmowany do szpitala z powodu zakrzepicy żył głębokich, spędzał codziennie wiele godzin siedząc przy biurku, bez zmieniana pozycji. Grupą wysokiego ryzyka w przypadku tej choroby są również pasażerowie samolotów, siedzący w jednej pozycji w ciasnych fotelach podczas długich rejsów. Z tego powodu zakrzepica bywa przez lekarzy nazywana „chorobą klasy ekonomicznej”.

Porady profilaktyczne dla osób z wysokim ryzykiem zakrzepicy

Dla grupy osób z wysokim ryzykiem zachorowania na zakrzepicę, do których zalicza się przede wszystkim osoby z potwierdzonymi w badaniach DNA predyspozycjami w kierunku tej choroby, opracowano następujące porady profilaktyczne:

  • Nie siedź/nie stój zbyt długo,
  • Jeśli musisz zachować jedną pozycję przez wiele godzin, staraj się co jakiś czas ruszać nogami, stawać na piętach/palcach lub maszerować w miejscu,
  • Nie krzyżuj nóg, gdy siedzisz,
  • Nie siadaj na podwiniętych nogach,
  • Podczas długiej podróży autokarem czy samolotem, staraj się zdejmować buty i pić duże ilości płynów, wykonuj ćwiczenia nóg, spaceruj między siedzeniami,
  • Zachowaj prawidłową wagę ciała,
  • Stosuj zasady piramidy aktywności fizycznej i zdrowego żywienia,
  • Koniecznie zrezygnuj z używek: nikotyny, kawy, alkoholu,
  • Staraj się pić minimum 2 l wody dziennie (odwodnienie powoduje zagęszczenie krwi),
  • Noś uciskowe podkolanówki oraz rajstopy jeśli masz żylaki lub predyspozycje do obrzęków (są dostępne są również te dla panów),
  • Jeżeli musisz dużo leżeć, nie zapominaj o napinaniu mięśni łydek czy zginaniu nóg w kolanach; staraj się ruszać stopami i palcami (układaj je wyżej niż serce),
  • Zażywaj leki rozrzedzające krew,
  • Systematycznie monitoruj stan swojego zdrowia, wykonując kontrolne badania w kierunku zakrzepicy.

Przede wszystkim pacjenci, u których wykryto w badaniach dziedziczone rodzinnie mutacje zwiększające ich predyspozycje do zachorowania na zakrzepicę, powinni:

– wykonać badania diagnostyczne w kierunku zakrzepicy, aby potwierdzić lub wykluczyć wystąpienie choroby

– zależnie od wyniku badań profilaktycznych poddać się leczeniu u specjalisty chorób naczyniowych lub stosować zalecenia profilaktyczne.

Badania genetyczne pod kątem predyspozycji do chorób zakrzepowo-zatorowych

Promo
Promo

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *