Każdego roku w Polsce odnotowuje się około 12 tysięcy nowych zachorowań na raka piersi – prawie połowa z nich kończy się śmiertelnie. Największe prawdopodobieństwo zachorowania obserwuje się u kobiet w wieku 50-59 lat, jednak choroba dotyka również młodsze panie oraz bardzo rzadko mężczyzn. Szanse na wyleczenie przy odpowiednio wczesnym zdiagnozowaniu zmian są zazwyczaj duże.
Czynniki zwiększające ryzyko zachorowania na nowotwór piersi
Niektóre badania wskazują na wyższą zachorowalność wśród kobiet, u których wcześnie wystąpiła pierwsza menstruacja oraz pań, które późno weszły w okres menopauzy. Wśród czynników zwiększających ryzyko wystąpienia nowotworu wymienia się również korzystanie z terapii hormonalnej, otyłość, późne macierzyństwo, a także brak potomstwa. Nadużywanie alkoholu aż dwukrotnie zwiększa ryzyko choroby. Na listę czynników rakotwórczych trafiły także papierosy.
Czynniki genetyczne
Szacuje się, że za rozwój nowotworu piersi w około 10% odpowiadają dziedziczne predyspozycje genetyczne. Należą do nich m.in. mutacje w obrębie genu BRCA1, BRCA2, CHEK2, NOD2. Dla przykładu, wykrycie mutacji w genie BRCA1 zwiększa ryzyko zachorowania na nowotwór piersi nawet do 80%, w genie CHEK2 – ok. 2,5 krotnie, natomiast wykryta mutacja w genie NOD wiąże się z ok. 1,5 krotnym ryzykiem zachorowania i jest charakterystyczna dla pacjentek w wieku poniżej 50 r.ż.
W przypadku wystąpienia predyspozycji genetycznych u pacjentek, wykonanie odpowiednich badań pozwala na oszacowanie poziomu ryzyka zachorowania. Wykrycie w genach mutacji odpowiedzialnych za nowotwór piersi nie jest jednoznaczne z potwierdzeniem wystąpienia choroby. Oznacza jednak zwiększone ryzyko zachorowania w stosunku do średniej populacyjnej. W takim przypadku pacjentki powinny pozostać pod stałą opieką lekarza i stosować się do jego zaleceń profilaktycznych.
Badania w kierunku predyspozycji
W celu wykrycia najczętszych, wybranych predyspozycji genetycznych do raka piersi zaleca się wykonanie panelu „NOWOTWÓR PIERSI” – obejmuje on badania diagnozujące wybrane mutacje w genach BRCA1, NOD2, CHEK2.
Na badanie powinny zdecydować się w szczególności kobiety młode stosujące antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, a także osoby, w których rodzinach w przeszłości stwierdzono występowanie zachorowania na nowotwór piersi lub jajnika. Wykonanie panelu badań zaleca się osobom, u których już zdiagnozowano raka piersi lub jajnika.
Metody badania
W Laboratorium Genetycznym INVICTA detekcja wybranych mutacji w genach predysponujących do rozwoju raka piersi i raka jajnika wykonywana jest przy zastosowaniu metod z zakresu biologii molekularnej – reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) oraz reakcji sekwencjonowania. To wyjątkowo czułe badania, dające wiarygodny wynik. Wykonuje się je z krwi pacjenta lub jego śliny.
Pacjenci powinni pamiętać, że zwiększona świadomość, regularne poddawanie się specjalistycznym badaniom, a także samokontrola, zmniejszają ryzyko wykrycia zaawansowanej choroby nowotworowej. W przypadku wykrycia zmian na wczesnym etapie rozwoju możliwe jest szybkie podjęcie leczenia i często całkowity powrót do zdrowia.