Genetyka to obecnie jedna z najdynamiczniej rozwijających się dziedzin medycyny. Badania DNA coraz częściej stosowane są jako element profilaktyki nowotworów i innych chorób. Wykorzystywane są także do diagnozowania różnego rodzaju niespecyficznych zaburzeń oraz planowania spersonalizowanej terapii. Sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) jest najnowocześniejszą metodą wykorzystywaną w diagnostyce genetycznej. Technologię tę jako jedno z pierwszych w kraju zastosowało Laboratorium Genetyczne INVICTA. Wysoki standard wykonywanych badań został potwierdzony w międzynarodowej kontroli.
Oceny jakości badań genetycznych realizowanych z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji podjęły się dwie organizacje – EMQN (the European Molecular Genetic Quality Network) i UK NEQAS (United Kingdom National External Quality Assessment Service). Pierwszą międzynarodową kontrolę, do której zaproszono 189 laboratoriów z 31 krajów z całego świata, zorganizowano w 2014 roku.
Na udział w pełnym jej zakresie, czyli w dwóch etapach, zdecydowało się ostatecznie 150 ośrodków. Otrzymały one do analizy pojedynczą próbkę DNA z poleceniem, by badanie przeprowadzić zgodnie ze standardową procedurą NGS obowiązującą w danym laboratorium. Organizatorzy nie nakładali na uczestników dodatkowych wymagań dotyczących zakresu diagnostyki, metodyki pracy czy rodzaju testu. Rekomendowali jednak, by wykorzystać panel badań DNA o najwęższym zakresie (pod względem liczby badanych genów ) lub przeanalizować pojedynczy, największy gen.
Odpowiedź nadesłało łącznie 128 laboratoriów. Musieliśmy w szczegółach opisać techniczne aspekty badania, zastosowane rozwiązania informatyczne, sposób analizy uzyskanych danych, a także przedstawić do weryfikacji otrzymany wynik – podsumowuje dr Sebastian Pukszta z Laboratorium Genetycznego INVICTA. Istotnym elementem były także wewnętrzne metody kontroli poprawności otrzymanych danych, np. sekwencjonowanie dwukierunkowe czy potwierdzanie zmian w sekwencji dodatkową, inną metodą.
Laboratorium genetyczne INVICTA zdecydowało się przeprowadzić na potrzeby kontroli sekwencjonowanie całych genów BRCA1 i BRCA2. Uzyskało najwyższe możliwe noty zarówno pod względem poprawności sposobu postępowania, jak i prawidłowości przesłanych wyników. Mimo tego, że sekwencjonowanie następnej generacji jest technologią relatywnie młodą, szybko zyskuje uznanie ekspertów i naukowców. Jest traktowane obecnie jako metoda wzorcowa dla wszystkich innych, stosowanych w diagnostyce genetycznej. Otrzymany raport jest dla nas potwierdzeniem wysokiej jakości wykonywanych w INVICTA badań. To też sygnał, że polscy specjaliści doskonale radzą sobie z nowym narzędziem i potrafią skutecznie wykorzystywać jego możliwości. – podsumowuje dr Pukszta.
Laboratorium Genetyczne INVICTA istnieje na rynku od ponad 10 lat, proponując szeroki wachlarz badań genetycznych. Oferuje liczne panele diagnostyczne ukierunkowane na predyspozycje do chorób lub diagnozowanie przyczyn nieprawidłowości, a także badania celowane, dostosowywane do potrzeb pacjentów oraz pracujących z nimi lekarzy genetyków. Zespół Laboratorium realizuje projekty naukowe i prowadzi badania, których celem jest rozwój diagnostyki genetycznej. Owocem tych prac są liczne publikacje w polskich i zagranicznych czasopismach naukowych.