Category Archives: artykuły eksperckie

Sekwencjonowanie BRCA – kiedy i dla kogo?

Nowotwory złośliwe piersi i jajnika stanowią jedną z najczęstszych przyczyn śmiertelności wśród kobiet na świecie. Sekwencjonowanie sekwencji kodującej (eksonowej) genu BRCA1 i BRCA2 wykonywane jest z wykorzystaniem techniki Następnej Generacji (NGS), która zapewnia najwyższą wiarygodność wyniku. Wśród genów związanych z rodzinnym rakiem piersi najlepiej poznanymi genami są właśnie geny BRCA1 i BRCA2. Badanie sekwencjonowania genów […]

Badanie w kierunku predyspozycji do nowotworu piersi

Każdego roku w Polsce odnotowuje się około 12 tysięcy nowych zachorowań na raka piersi – prawie połowa z nich kończy się śmiertelnie. Największe prawdopodobieństwo zachorowania obserwuje się u kobiet w wieku 50-59 lat, jednak choroba dotyka również młodsze panie oraz bardzo rzadko mężczyzn. Szanse na wyleczenie przy odpowiednio wczesnym zdiagnozowaniu zmian są zazwyczaj duże. Czynniki […]

Badanie w kierunku HPV

Detekcja DNA wirusa brodawczaka ludzkiego – HPV Zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV) należy do najczęstszych infekcji przenoszonych drogą płciową. Dotychczas poznano ponad 200 typów wirusa HPV, spośród których ok. 40 typów przekazywanych jest drogą płciową. Zakażenie wirusami HPV może przebiegać bezobjawowo i mijać samoistnie lub wywoływać stany zapalne narządów płciowych i dróg moczowych. Co najważniejsze, […]

Badania infekcyjne cz. 1

Czym jest chlamydioza? Chlamydioza należy do najczęstszych chorób przenoszonych drogą kontaktów seksualnych. Wywoływana jest zakażeniem wewnątrzkomórkową bakterią Gram-ujemną Chlamydia trachomatis (CT). Zakażenia bakteryjne Chlamydia trachomatis związane są z wystąpieniem zapalenia dróg moczowo-płciowych. U kobiet objawami są: zapalenie szyjki macicy, cewki moczowej oraz zapalenie narządów miednicy mniejszej. U mężczyzn to zapalenie jąder i najądrzy. Jednak w większości […]

Badania molekularne w diagnostyce niepłodności – część 2

Molekularna diagnostyka niepłodności żeńskiej U kobiet, u których doszło do przynajmniej dwóch samoistnych poronień wykonuje się badania w kierunku wykrycia mutacji w genach predysponujących do rozwoju choroby zakrzepowo-zatorowej (zakrzepicy). Powstanie skrzepu w naczyniu łożyskowym może prowadzić do utraty ciąży. Główną przyczyną powstania choroby są zaburzenia krzepliwości krwi. Dziedzicznie uwarunkowaną skłonność do zakrzepicy nazywamy trombofilią wrodzoną. W […]

Badania molekularne w diagnostyce niepłodności – część 1

Czym jest niepłodność? Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) niepłodność to stan chorobowy określany jako niemożność zajścia w ciążę pomimo regularnego współżycia płciowego przez okres 12 miesięcy bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Pamiętajmy jednak, że w praktyce pojęcie to jest znacznie szersze, gdyż udane zapłodnienie nie determinuje szczęśliwego rozwiązania ciąży. Obecnie problem ten dotyczy ok. 16 % par […]