Terminy genetyka, gen, badania genetyczne są obecnie używane przez wszystkich, ale często nie do końca wiemy, co one dokładnie oznaczają. Często pojęcia te kojarzone są z dziedziczeniem, chorobami genetycznymi i prowadzeniem celowanych terapii opartych o wiedzę nt. DNA. W dużej mierze takie intuicje są prawdziwe. Genetyka ma istotne zastosowanie w diagnozowaniu i prowadzeniu leczenia chorych na przekazywane z pokolenia na pokolenia choroby. Możliwości są jednak znacznie większe…

Kiedy winne DNA?

Wiele osób mówiąc o genetycznym uwarunkowaniu problemów zdrowotnych, często rozumie przez to zaburzenia dziedziczone rodzinnie. Tymczasem przyczyną części chorób, a zwłaszcza nowotworów tkanek miękkich, są tzw. mutacje sporadyczne, które nie są dziedziczone. Oznacza to, że chory na raka nie ma bliskich krewnych, u których wykryto tę chorobę, a zachorowanie pojawiło się jako skutek nagromadzenia w komórce w ciągu życia uszkodzeń kodu genetycznego. Jego następstwem jest niekontrolowana proliferacja, czyli namnożenie komórek nowotworowych. Mutacje tego rodzaju mogą być odpowiedzią naszego organizmu na niewłaściwy styl życia, brak aktywności fizycznej, stres, zanieczyszczenie środowiska i inne szkodliwe warunki otoczenia.

Zdarza się, że w danej rodzinie dwie lub więcej osób zachoruje na taki sam nowotwór. Powodem mogą być wspólne czynniki ryzyka, np. palenie tytoniu, niewłaściwa dieta, a nie dziedziczenie. Mutacji sporadycznych zwanych także somatycznymi zwykle nie stwierdza się w komórkach rozrodczych. Nie każdy nowotwór czy choroba są zatem dziedziczne i nie zawsze, jeśli ktoś z rodziny zachoruje, oznacza to, że krewni są obciążeni genetycznie. Tylko w 5-10% nowotworów stwierdza się dziedzicznie uwarunkowane predyspozycje do zachorowania. Warto więc zapytać lekarza, gdy ktoś w naszej rodzinie zachoruje na raka, z jakim typem mutacji genu mamy do czynienia, czy jest to mutacja sporadyczna czy dziedziczna, germinalna.

Diagnostyka nowotworów i nie tylko

Niestety diagnoza molekularna nowotworów spowodowanych mutacjami somatycznymi możliwa jest najczęściej na podstawie fragmentów tkanki pobranej z guza dopiero w czasie operacji. Można także, jak w przypadku raka piersi, na podstawie materiału pobranego podczas biopsji gruboigłowej, określić czy nie mamy do czynienia z rakiem piersi HER 2 dodatnim lub ujemnym.

W przypadku nowotworów właściwe zdiagnozowanych, określenie zmiany w genie pozwala coraz częściej na przeprowadzenie u pacjenta terapii personalizowanej zwanej także celowaną, skierowanej bezpośrednio w przyczynę nowotworu. Terapia taka jest dużo lepiej tolerowana przez chorych, ma też mniej działań niepożądanych. Jest mniej toksyczna i nie powoduje wyniszczenia całego organizmu. Korzyści dla pacjenta z przeprowadzenia diagnostyki molekularnej, są oczywiste – dzięki określeniu mutacji, pacjent coraz częściej szansę na zastosowanie nowoczesnej, bardziej skutecznej terapii.

Dzięki badaniom molekularnym zmienia się także system opisywania i kwalifikacji chorób, który był dotąd głównie powiązany z narządami ludzkiego organizmu, a obecnie często określając chorobę posługujemy się także nazwą mutacji np. niedrobnokomórkowy rak płuca ALK(+), rak piersi HER2(+) lub BRCA1, BRCCA2. Zdarza się, że jedna mutacja odpowiedzialna jest za kilka rodzajów nowotworów umiejscowionych w różnych narządach np. BRCA za raka piersi, ale i żołądka, które leczy się tym samym lekiem. Wyodrębnianie coraz większej liczby mutacji sprawia, że przybywa nam jednostek chorobowych. Opisanych jest coraz więcej chorób rzadkich, a diagnozy są znacznie bardziej precyzyjne. Dzięki temu leczenie może być bardziej spersonalizowane – dostosowane indywidualnie do pacjenta i jego choroby, co przekłada się na efektywność terapii.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *