Do największych osiągnięć naukowych w dziedzinie nauk biologicznych i medycznych zalicza się poznanie ludzkiego genomu. Odkrycie to jest porównywane ze stworzeniem przez Dymitra Mendelejewa okresowego układu pierwiastków, słynnej Tablicy Mendelejewa, co dało początek usystematyzowaniu pierwiastków według ich właściwości chemiczno-fizycznych. Dla ludzkości opisanie genomu człowieka stało się kamieniem milowym przede wszystkim w medycynie –  w  profilaktyce, diagnostyce i leczeniu wielu chorób.

Starożytni o genach

Można powiedzieć, że genetyką zajmowano się już w czasach starożytnych, kiedy to w Europie przechowywano starannie wybrane ziarna roślin w celu podniesienia wielkości i jakości przyszłych upraw oraz prowadzono hodowle wyselekcjonowanych zwierząt, aby uzyskać lepsze odmiany. Także na drugiej półkuli Aztekowie gromadzili  najdorodniejsze kolby kukurydz, aby zapewnić sobie obfite zbiory.

Wybitni filozofowie starożytności Hipokrates i Arystoteles próbowali wyjaśnić zjawisko dziedziczenia. Arystoteles zauważył np., że kaleka może mieć zdrowe dzieci. Na przestrzeni wieków szukano odpowiedzi na  podstawowe pytania dotyczące dziedziczenia: Czy oboje rodzice mają wkład w dziedziczenie? Jak dochodzi do mieszania się cech? Dlaczego niektóre z nich występują jedynie co kilka pokoleń? Co jest fizycznym nośnikiem dziedziczności? Przez wiele stuleci uważano, że cechy mamy we krwi – stąd  wzięli się „krewni”. Na  podstawie obserwacji zauważono, że w ramach określonej populacji przekazuje się nie tylko wartościowe cechy, ale i te niekorzystne,  w tym choroby. Obserwowano to m.in. w wielkich arystokratycznych rodach, które chcąc zachować ciągłość linii, a co za tym idzie rodzinne fortuny i wpływy, aranżowały małżeństwa miedzy blisko spokrewnionymi członkami rodziny. W takich przypadkach pewne choroby czy zaburzenia występowały częściej  niż w mieszanych populacjach.

Początki nowożytnego podejścia do dziedziczenia

Autorem pierwszej nowożytnej teorii dotyczącej genetyki (pangeneza) był Karol Darwin, który uważał, że po przodkach dziedziczymy stały kompleks cech, w tym nabytych przez rodziców. Polemikę z Darwinem usiłował podjąć skromny czeski zakonnik Grzegorz Mendel, który na podstawie swoich eksperymentów z grochem zwyczajnym opublikował w 1866 r. w mało znanym czasopiśmie w Brnie pracę „Doświadczenia nad krzyżowaniem roślin”. Jej egzemplarz posłał Karolowi Darwinowi – znaleziono go po śmierci autora teorii ewolucji nie rozcięty, nieprzeczytany…

Praca Mendla, w której sformułował modele dziedziczenia i  opisał je w sposób matematyczno-statystyczny,  poszła w zapomnienie na prawie 50 lat. Na początku XX wieku naukowcy zaczęli nawiązywać  do tzw. praw Mendla, którego uznano za prekursora genetyki.

Rozwój współczesnej genetyki

Od początku ubiegłego stulecia genetyka cieszy się ogromnym zainteresowaniem i przeżywa gwałtowny rozwój. Świadczą o tym liczne nagrody Nobla przyznane za przełomowe odkrycia w tej dziedzinie. Terminu  genetyka po raz pierwszy użył publicznie William Bateson w 1906 r. dla określenia nauki o dziedziczeniu i zmienności organizmów. Nazwę tę wywiódł od starogreckiego słowa genesis czyli pochodzenie. Trzy lata później Wilhelm Johannsen posłużył się słowem gen, aby opisać najmniejszą jednostkę informacji dziedzicznej.

Na przestrzeni dwóch ostatnich stuleci dokonano wielu odkryć z zakresu genetyki takich jak m.in.: chromosomowa teoria dziedziczności; ustalenie, że promieniowanie wywołuje mutacje, czyli zmiany w strukturze genów; opisanie budowy DNA; rozszyfrowanie kodu genetycznego; opracowanie techniki klonowania i replikacji genetycznej; zsekwencjonowanie pierwszego genomu żywego organizmu – bakterii  Haemophilus influenzae czyli  pałeczki grypy. Ale przed naukowcami stało jeszcze największe wyzwanie – poznanie ludzkiego genomu. Aby mu sprostać nie wystarczyła praca jednostki, trzeba było połączyć naukowe siły i finansowe środki kilku państw.

Human genome project – projekt poznania ludzkiego genomu

W 1987 roku w Stanach Zjednoczonych uruchomiono rządowy Projekt Poznania Ludzkiego Genomu (Human Genome Project), na  którego realizację przeznaczono 3 mld dolarów. Do projektu, którego zakończenie przewidywano na 2005 r., dołączyły również inne państwa: Chiny, Francja, Niemcy, Japonia, a także Wielka Brytania. Praca nad projektem przekształciła się w najbardziej fascynującą rywalizację naukową naszych czasów, ponieważ jednocześnie badania nad ludzkim genomem prowadziła prywatna firma Celera Genomic. Koncern ten w razie wygrania „wyścigu” przejąłby prawa patentowe, co skutkowałoby koniecznością płacenia za informacje naukowe. W związku z tym laboratoria państw zaangażowanych w Human Genome Project przeszły na nieprzerwany tryb pracy, prowadząc działania 24 godziny na dobę, siedem dni w tygodniu.

W 2001 r. na mocy porozumienia, konkurujące zespoły badawcze w tym samym czasie opublikowały pierwsze wyniki swoich badań dotyczących 90% ludzkiego genomu w dwóch najbardziej prestiżowych czasopismach naukowych świata – HUGO w NATURE, a Celera w Science. Prezydent USA Bill Clinton oraz premier Wielkiej Brytanii Tony Blair ogłaszając fakt powstania pierwszej roboczej wersji genomu na wspólnej konferencji prasowej, stwierdzili, że  jest to najważniejsza, najbardziej cudowna mapa, którą rodzajowi ludzkiemu udało się stworzyć. Prace nad ludzkim genomem zakończono 14 kwietnia 2003. Ustalono kod genetyczny 99% ludzkiego genomu z 99,99% dokładnością..

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *