Kiedy zwrócić się do Poradni Genetycznej?

Dlaczego potrzebna jest porada genetyczna

Na każdym etapie – zarówno podczas dokonywania wyboru odpowiedniej diagnostyki, jak i po otrzymaniu wyniku, rola specjalisty jest kluczowa. Oferta badań genetycznych dostępnych na rynku jest obecnie szeroka. Po otrzymaniu wyniku z laboratorium rekomenduje się skorzystanie z porady genetyka klinicznego.

W kontekście informacji uzyskanych podczas wywiadu i wynikających z dokumentacji medycznej, będzie on w stanie wytłumaczyć znaczenie wyników badania. Specjalista przekaże też ważne informacje o przewidywanym dalszym przebiegu lub prawdopodobieństwie rozwoju choroby, optymalnym dalszym postępowaniu, ew. działaniach profilaktycznych, ryzyku dla przyszłych pokoleń. W przypadku prawidłowego wyniku, czasem Pacjenci zapraszani są na powtórną wizytę, by zweryfikować wcześniejsze rozpoznanie kliniczne.

Konsultacja z genetykiem klinicznym wskazana jest w szczególności u:

  • osób rozważających wykonanie badania kariotypu lub badań w kierunku mutacji w DNA
    (np. by określić poziom ryzyka wystąpienia nowotworu lub innych chorób uwarunkowanych genetycznie)
  • osób z podejrzeniem lub rozpoznaną chorobą genetyczną
  • osób, w których rodzinie występowały choroby o podłożu genetycznym,
  • par z obciążonym wywiadem genetycznym, planujących potomstwo
  • par z niepłodnością idiopatyczną
  • par, którym urodziły się dzieci z wadami rozwojowymi lub chorobą genetyczną
  • kobiet, które doświadczyły nawracających poronień
  • kobiet w ciąży – w celu ustalenia wskazań do diagnostyki prenatalnej
  • dzieci, u których stwierdzono wady rozwojowe

Skomentuj post:

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *