Opis
O badaniu
Badanie polega na analizie genu PALB2 w celu wykrycia mutacji, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia nowotworów, szczególnie raka piersi. PALB2 jest genem, który współdziała z genem BRCA2 i pełni kluczową rolę w naprawie uszkodzeń DNA. Mutacje w PALB2 mogą prowadzić do osłabienia mechanizmów naprawy DNA, co zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi, jajnika oraz innych nowotworów, takich jak rak trzustki.
Czy to badanie jest dla mnie?
To badanie może być odpowiednie, jeśli:
- Masz historię raka piersi lub jajnika w rodzinie, szczególnie jeśli zachorowania miały miejsce w stosunkowo młodym wieku (przed 50. rokiem życia). Mutacje w genie PALB2 zwiększają ryzyko zachorowania na te nowotwory.
- W Twojej rodzinie występują inne przypadki nowotworów, takich jak rak trzustki czy rak prostaty. Mutacje PALB2 mogą również wpływać na ryzyko tych nowotworów.
- Jest u Ciebie podejrzenie nosicielstwa mutacji w genie BRCA2. Badanie może pomóc w określeniu, czy mutacje w PALB2 również wpływają na Twoje ryzyko nowotworowe, ponieważ ten gen współpracuje z BRCA2 w naprawie DNA.
- Chcesz poznać swoje genetyczne ryzyko w celu podjęcia odpowiednich działań profilaktycznych lub wczesnej diagnostyki, takich jak regularne badania piersi, monitorowanie zdrowia, a także decyzje dotyczące leczenia i planowania rodziny.
Jeśli którykolwiek z tych punktów dotyczy Ciebie lub Twojej rodziny, to badanie może pomóc w określeniu, czy masz zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów związanych z mutacjami w genie PALB2.
Co mi da to badanie?
Badanie detekcji mutacji w genie PALB2 pomoże Ci:
-
Określić Twoje ryzyko nowotworowe – Jeśli wynik badania wykaże mutację w genie PALB2, oznacza to, że jesteś w grupie wyższego ryzyka rozwoju raka piersi, jajnika, trzustki lub prostaty. Wczesne poznanie tego ryzyka pozwoli Ci podjąć odpowiednie działania profilaktyczne.
-
Wczesne wykrycie ryzyka – Dzięki badaniu będziesz mogła/mógł podjąć działania zapobiegawcze, takie jak częstsze badania kontrolne (np. mammografia, USG piersi, rezonans magnetyczny), które zwiększają szansę na wykrycie nowotworu we wczesnym stadium.
-
Dostosowanie planu zdrowotnego – Wyniki badania pozwalają lekarzowi na indywidualne dopasowanie planu leczenia, monitorowania zdrowia oraz zastosowanie odpowiednich strategii zapobiegawczych, np. terapii hormonalnej, które mogą zmniejszyć ryzyko rozwoju nowotworu.
-
Świadomość genetyczna – Znajomość swojego statusu genetycznego daje Ci kontrolę nad decyzjami zdrowotnymi i rodzinnymi. Zyskasz świadomość, czy jesteś nosicielem mutacji, co może wpłynąć na planowanie rodziny (np. decyzje o testach genetycznych dla przyszłych pokoleń).
-
Pomoc w leczeniu – Jeśli mutacja zostanie wykryta, może to wpłynąć na wybór odpowiednich metod leczenia, które lepiej odpowiadają na Twoje specyficzne ryzyko nowotworowe, i tym samym zwiększyć skuteczność terapii.
Badanie daje Ci narzędzie do wczesnej diagnozy i profilaktyki, umożliwiając lepszą kontrolę nad swoim zdrowiem i zmniejszenie ryzyka poważnych chorób.
Co obejmuje badanie?
Detekcja wariantów w genie PALB2:
- c.509_510delGA (p.Arg170fs)
- c.172_175delTTGT (p.Gln60fs)
Jak przygotować się do badania?
Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.
Opinie
Na razie nie ma opinii o produkcie.