Detekcja polimorfizmu 4G/5G w genie SERPINE1 (PAI-1)

O badaniu

Badanie genetyczne polega na określeniu statusu genetycznego pięciu miejsc znajdujących się w rejonie promotorowym genu SERPINE1, odpowiedzialnego za produkcję białka PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu-1). W tym rejonie występują cztery lub pięć powtórzeń nukleotydu guaninowego.

Genotyp 4G/4G (homozygotyczny) wiąże się z podwyższonym stężeniem białka PAI-1 w surowicy, co może prowadzić do zahamowania fibrynolizy, czyli procesu rozkładu skrzepów krwi. W genotypie 5G/5G (homozygotycznym) poziom PAI-1 jest niższy, a w przypadku genotypu 4G/5G (heterozygotycznego) stężenie białka PAI-1 ma wartość pośrednią.

Białko PAI-1 pełni kluczową rolę w regulacji krzepnięcia krwi, fibrynolizy oraz utrzymania hemostazy naczyniowej. Ma również istotne znaczenie w procesie zagnieżdżania zarodka oraz w prawidłowym rozwoju krążenia maciczno-łożyskowego, co jest kluczowe dla sukcesu ciąży.

Czy to badanie jest dla mnie?

To badanie może być odpowiednie, jeśli:

• Miałaś jedno lub więcej poronień – jeśli miałaś poronienia w przeszłości, badanie może pomóc w znalezieniu genetycznych przyczyn problemów z ciążą.
• Niepowodzenie procedury in vitro – jeśli procedura in vitro zakończyła się niepowodzeniem, badanie pozwoli zrozumieć, czy zaburzenia związane z białkiem PAI-1 mogą mieć wpływ na wynik.
• Problemy z ciążą – jeśli doświadczyłaś innych patologii ciążowych, takich jak problemy z ukrwieniem macicy, badanie pomoże określić, czy masz predyspozycje genetyczne, które mogą wpłynąć na rozwój ciąży.
• Choroby układu krążenia w rodzinie – jeśli w Twojej rodzinie występują choroby układu krążenia, badanie może pomóc w ustaleniu, czy Twoje problemy z ciążą mają podłoże genetyczne.
• Planowanie kolejnej ciąży lub procedury IVF – warto wykonać badanie przed podjęciem decyzji o kolejnej próbie poczęcia, aby zrozumieć ryzyko związane z białkiem PAI-1.

Jeśli którykolwiek z tych punktów Cię dotyczy, badanie pomoże określić, czy masz predyspozycje genetyczne do problemów ciążowych i umożliwi odpowiednie przygotowanie się do kolejnej próby.

Co mi da to badanie?

Badanie to da Ci ważne informacje na temat genetycznego ryzyka związanych z poronieniami oraz patologiami ciążowymi, takimi jak problemy z ukrwieniem macicy. Oto, co możesz zyskać dzięki temu badaniu:

• Zrozumienie ryzyka genetycznego – badanie pomoże określić, czy masz genetyczne predyspozycje do problemów z ciążą związanych z poziomem białka PAI-1, które reguluje krzepnięcie krwi i fibrynolizę.
• Wczesna diagnoza – dzięki wynikowi badania dowiesz się, czy masz wysokie stężenie białka PAI-1, co może prowadzić do zahamowania procesu rozkładu skrzepów i zaburzeń w krążeniu maciczno-łożyskowym.
• Dostosowanie opieki medycznej – jeśli jesteś nosicielką genotypu 4G/4G, co wiąże się z wyższym ryzykiem, lekarz będzie mógł wdrożyć odpowiednią opiekę oraz monitorowanie w trakcie ciąży, aby zminimalizować ryzyko powikłań.
• Lepsze przygotowanie do kolejnej ciąży – jeśli badanie wykryje nieprawidłowości, pozwoli to na wczesne wdrożenie działań profilaktycznych i terapeutycznych przed kolejną próbą poczęcia lub procedurą IVF.

Badanie pozwala na dokładniejszą diagnozę problemów z ciążą i umożliwia lepsze przygotowanie się do kolejnych prób poczęcia, zwiększając szanse na zdrową ciążę.

Co obejmuje badanie?

Badanie obejmuje analizę genetyczną pięciu miejsc w rejonie promotorowym genu SERPINE1. W tych miejscach badane są powtórzenia nukleotydu guaninowego (4G lub 5G), co ma wpływ na poziom białka PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu-1) w organizmie. Oto szczegóły:

1. Oznaczenie statusu genetycznego – badanie określa, czy masz genotyp 4G/4G, 5G/5G lub 4G/5G.

   • 4G/4G (homozygotyczny) – związany z podwyższonym stężeniem białka PAI-1 i ryzykiem zaburzeń w procesie fibrynolizy oraz w krążeniu maciczno-łożyskowym.
   • 5G/5G (homozygotyczny) – wiąże się z niższym poziomem PAI-1 i mniejszym ryzykiem zaburzeń.
   • 4G/5G (heterozygotyczny) – stężenie PAI-1 jest pośrednie.

2. Badanie wpływu na funkcje białka PAI-1 – PAI-1 reguluje procesy krzepnięcia, fibrynolizy i hemostazy naczyniowej, oraz jest kluczowe w procesach takich jak zagnieżdżanie zarodka i rozwój krążenia maciczno-łożyskowego.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku