Niepłodność żeńska

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badanie, jeśli….

• staracie się o dziecko od roku, przy regularnym współżyciu bez stosowania jakichkolwiek środków antykoncepcyjnych
• planujesz ciążę – możesz się dowiedzieć, czy jesteś w grupie ryzyka wystąpienia powikłań zakrzepowo – zatorowych mogących prowadzić do utraty wyczekiwanej ciąży
• chcesz dowiedzieć się czy istnieje ryzyko przekazania Twojemu dziecku nieprawidłowych genów, powodujących choroby genetyczne – mukowiscydozę i zespół łamliwego chromosomu X

Co da mi to badanie?

Dowiedz się czy czynniki genetyczne mogą być przyczyną Twoich niepowodzeń zajścia w ciążę.

Panel określa najczęstsze genetyczne przyczyny niepłodności wynikające z zakrzepicy wrodzonej (zwiększającej ryzyko poronień) i zaburzenia czynności jajników. Dodatkowo uzyskasz informacje czy u dziecka mogą wystąpić zaburzenia układu oddechowego (mukowiscydoza) lub niepełnosprawność intelektualna (Zespół Łamliwego Chromosomu X).

Jeśli zostanie wykryte zwiększone ryzyko zakrzepicy, będzie można podjąć leczenie, które pozwoli utrzymać i donosić ciążę. W przypadku potwierdzenia innych zmian genetycznych, będziesz mogła rozważyć inne metody zapłodnienia oraz diagnostykę, pozwalające urodzić zdrowe dziecko.

Co badamy w ramach panelu?

Mutacje w genie F5 i F2

• zwiększają ryzyko zaburzeń krzepnięcia krwi, które mogą prowadzić do zakrzepicy oraz do wystąpienia poronień samoistnych. W przypadku potwierdzenia mutacji, ryzyko zachorowania może zwiększyć się nawet 140 krotnie.

Mutacje w genie CFTR

• prowadzą do choroby uwarunkowanej genetycznie – mukowiscydozy.
• są również przyczyną chorób CFTR- zależnych, które u kobiet mogą powodować wzrost gęstości śluzu szyjki macicy utrudniając w ten sposób migrację plemników, a w konsekwencji zajście w ciążę.
• sprawdzimy, czy pomimo braku objawów chorobowych jesteś nosicielką mukowiscydozy, którą możesz przekazać swojemu potomstwu.

Haplotyp M2 w genie ANXA5

• potwierdzenie tych zmian może wiązać się z podwyższonym ryzykiem poronień nawracających, zespołem antyfosfolipidowym, nadciśnieniem ciążowym, hipotrofią wewnątrzmaciczną.

Mutacje w FMR1

• związane z przedwczesnym wygasaniem czynności jajników -POF1- oraz ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem łamliwego chromosomu X.