CLARA optima

Cena 940.00 

Przesiewowe badanie genetyczne dla przyszłych rodziców

Panel dedykowany parom narodowości polskiej

*Zestaw dla jednej osoby
Złóż zamówienia w ciągu , a dostarczymy je do Ciebie już jutro czwartek, 6 października!
 

Opis

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badanie, jeśli….

  • planujesz teraz bądź w przyszłości zajść w ciążę
  • leczysz się wraz z partnerem z powodu niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie
  • jesteś wraz z partnerem objęta opieką i leczeniem w klinikach in-vitro, przygotowywane do zapłodnienia in vitro
  • jesteś po licznych poronieniach samoistnych, które nie mają wyjaśnionego podłoża

Co da Ci to badanie?

Wykonując badanie CLARA sprawdzisz, czy jesteś nosicielem najczęstszych chorób genetycznych występujących w populacji polskiej. Tym samym dowiesz się czy istnieje ryzyko odziedziczenia tej choroby przez Twoje dziecko.

Badanie możesz wykonać przed podjęciem decyzji o macierzyństwie.

Czy wiesz, że każdy z nas jest nosicielem co najmniej 5-6 mutacji?

Mutacje to zmiany w genach, które nie zawsze muszą dawać objawy chorobowe. Dzieje się tak w przypadku nosicielstwa, czyli posiadania tylko jednej kopii zmienionego genu.

Sytuacja może ulec zmianie, jeśli zarówno Ty jak i Twój partner jesteście nosicielami tej samej mutacji w danym genie. Istniej wówczas 25% ryzyko, w przypadku części chorób genetycznych, że Wasze dziecko będzie chore. Ten genetyczny bagaż przekazujemy naszym dzieciom, niezależnie od wieku w jakim jesteśmy.

Jakie są rozwiązania, jeśli Ty i Twój partner jesteście nosicielami?

  • Jeśli wynik potwierdzi nosicielstwo, macie możlwiość skorzystania z odpowiednich metod leczenia.
  • Możecie świadomie wybrać inną formę zapłodnienia. Plan leczenia może obejmować – inseminację nasieniem dawcy, in vitro z dawstwem komórek jajowych lub przystąpienie do procedury in-vitro z dodatkową diagnostyką zarodka –  (IVF + PGT-M – preimplantation genetic testing for monogenetic diseases)
  • Dzięki tym rozwiązaniom, można zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby u przyszłego dziecka, tej w kierunku której zostanie przpeprowadzona diagnostyka zarodka – PGT-M.

Genetyczne badanie zarodka – PGT-M

Dowiedz się więcej

  • Świadomie przygotujecie się na odpowiednie poprowadzenie ciąży (badania prenatalne potwierdzające lub wykluczające ryzyko wystąpienia choroby), ostatecznie zaplanowanie odpowiedniego leczenia chorego dziecka.

 

Co badamy w panelu?

Panel CLARA optima został stworzony z przede wszystkim z myślą o parach pochodzenia polskiego.

Obejmuje on wykrycie nosicielstwa najczęstszych chorób genetycznych, z uwzględnieniem najczęstszych mutacji w populacji słowiańskiej.

Istotne jest, aby panele nosicielstwa wykonała para, ponieważ ryzyko wystąpienia danej choroby u dziecka jest szacowane dla pracy planującej potomstwo.

   
NOSICIELSTWO JEDNOSTKI CHOROBOWEJ   
   
GEN   
   
BADANE MUTACJE   
   
Mukowiscydoza    
   
CFTR   
   
delF508, del2,3   
   
Rdzeniowy zanik mięśni   (SMA)   
   
SMN1   
   
delecja eksonu 7   
   
Zespół łamliwego chromosomu   X   
   
FMR1   
   
mutacja dynamiczna   (CGG)n
   
(badanie przesiewowe)   
   
Niedosłuch wrodzony    
   
GJB2   
   
c.35delG, c.35G>T, c.35G>A   
   
Fenyloketonuria   
   
PAH   
   
c.1222C>t   
   
Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD)   
   
HADHA   
   
c.1528G>C   
   
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych   (MCADD)   
   
ACADM   
   
c.985A>G   
   
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS)   
   
DHCR7   
   
c.976G>T, c.452G>A, c.452G>C   
   
Zespół Nijmegen   
   
NBN   
   
c.657_661del5   
   
Deficyt białka SCO2 (choroba mitochondrialna)   
   
SCO2   
   
c.418G>A   
   
Zespół Leigha (choroba mitochondrialna)   
   
SURF1   
   
c.312_321del10insAT, c.845_846delCT   

Panele CLARA zostały stworzony na podstawie wiedzy klinicznej i laboratoryjnej, z wykorzystaniem doświadczeń różnych ośrodków genetyki medycznej w Polsce i są zgodne z rekomendacjami niżej wymienionych stowarzyszeń.

  • Amerykańskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca, aby poinformować o badaniu nosicielstwa każdą kobietę planującą ciążę lub będącą w ciąży.
  • Zgodnie z rekomendacjami ESHG (Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka) oraz ACMG(Amerykańskie Kolegium Genetyki Medycznej i Genomiki) w skład panelu powinny wchodzić choroby o znanym obrazie klinicznym, a więc takie których znane są objawy chrakteryzujące samą chorobę oraz stopień jej zaawansowania. Wartość kliniczna paneli nosicielstwa jest istotniejsza niż liczba przebadanych genów.
   
JEDNOSTKA CHOROBOWA   
   
CHARAKTERYSTYKA   
   
Mukowiscydoza    
   
Najczęściej występująca na   świecie choroba genetyczna skutkująca skróceniem życia. W przebiegu tej   choroby dochodzi do zaburzenia funkcji gruczołów zewnątrz wydzielniczych, co prowadzi   do niewydolności związanych z nimi narządów, przede wszystkim układów oddechowego   oraz pokarmowego.   
   
Rdzeniowy zanik mięśni   (SMA)   
   
Druga najczęściej występująca   choroba genetyczna skutkująca skróceniem życia. Polega na postępującym   obumieraniu neuronów w rdzeniu kręgowym co prowadzi do osłabienia siły   mięśni. Choroba może objawiać się w różnym wieku, jednak w około 70%   przypadków pierwsze symptomy pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym   dzieciństwie. Obecnie SMA jest możliwe   do wyleczenia dzięki zastosowaniu terapii genowej określanej mianem najdroższego   leku świata. Jej koszt wynosi miliony złotych i nie jest objęta refundacją   NFZ.   
   
Zespół łamliwego chromosomu   X   
   
Tzw. pełna mutacja (od 200   powtórzeń CGG) to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności   intelektualnej oraz objawów spektrum autyzmu uwarunkowanych genetycznie.   Premutacja (zakres powtórzeń 55 – 199) wiąże się z ryzykiem przedwczesnego   wygasania czynności jajników u kobiet (POI – ang. premature ovarian   insufficiency). Ze względu na dynamiczny charakter mutacji nosicielstwo zwiększonej   liczby powtórzeń trójnukleotydowych wiąże się z ryzykiem zwielokrotnienia do   zakresu pełnej mutacji w kolejnym pokoleniu, co skutkuje wystąpieniem u   dziecka zespołu łamliwego chromosomu X (FXS).   
   
Niedosłuch wrodzony    
   
Niedosłuch jest jedną z najczęstszych chorób narządów zmysłów, natomiast gen GJB2 jest najważniejszym z dotychczas   poznanych genów odpowiedzialnych za powstawanie niedosłuchu izolowanego.   Mutacja c.35delG odpowiada za ok. 80% przypadków wrodzonego niedosłuchu   spowodowanego mutacjami w genie GJB2.   
   
Fenyloketonuria   
   
Chorobą metaboliczna prowadząca do gromadzenia się w organizmie   fenyloalaniny. Z uwagi na defekt metabolizmu fenyloalaniny konieczne jest   stosowanie diety eliminacyjnej niskofenyloalaninowej. W przypadku   nieprzestrzegania diety bądź jej zbyt późnego wprowadzenia dochodzi do   nieodwracalnych zmian neurorozwojowych takich min. upośledzenie rozwoju   umysłowego oraz motorycznego.   
   
Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHADD)   
   
Wada genetyczna często określana jako „gen kaszubski” ze względu na   częste występowanie mutacji w tej populacji. W przebiegu choroby dochodzi   do nagłych spadków glukozy we   krwi (np. po intensywnym wysiłku fizycznym, infekcji, której towarzyszą   wymioty i biegunka lub podczas dłuższych przerw w jedzeniu). Gdy organizm   nie może czerpać energii z posiłków zaczyna wykorzystywać własne kwasy tłuszczowe. Mutacja   genu HADHA,   odpowiedzialna za ich deficyt mu to jednak uniemożliwia. Niedobór LCHAD   jest chorobą potencjalnie śmiertelną, jednak zdiagnozowany można leczyć za   pomocą diety oraz unikania głodzenia.   
   
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych   (MCADD)   
   
Jest wrodzonym defektem mitochondrialnego utleniania kwasów tłuszczowych.   Choroba ta charakteryzuje się szybko postępującym załamaniem metabolicznym,   które często objawia się hipoglikemią hipoketotyczną, letargiem,   wymiotami, drgawkami i śpiączką. Charakteryzuje się 25% ryzykiem zgonu przy   pierwszym epizodzie. Podobnie   jak w przypadku LCHAD należy unikać głodzenia.   
   
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS)   
   
Mutacje w genie DHCR7 powodują brak lub zmniejszenie aktywności enzymu   reduktazy 7-dehydrocholesterolu, co prowadzi do zahamowania szlaku endogennej   syntezy cholesterolu w organizmie lub do zmniejszenia powstawania   cholesterolu. Zespół ten charakteryzuje duża zmienność obrazu klinicznego, od   postaci letalnych po łagodne. Objawem dominującym jest niepełnosprawność   intelektualna, często w stopniu głębokim oraz zespół wad wrodzonych m.in.   mózgu, serca, przewodu pokarmowego, nadnerczy, narządów płciowych zewnętrznych,   a także cechy dysmorfii, m.in. małogłowie (mikrocefalia) i zrośnięcie palców   (syndaktylia). Obecnie w Polsce, w stosunku do częstości nosicielstwa   odnotowuje się zbyt małą liczbę rozpoznań choroby, co wiązane jest z   niezdiagnozowaniem postaci łagodnych i atypowych, ale także prawdopodobnie   wysoką letalnością w okresie płodowym oraz śmiertelnością w noworodkowym.   Przypuszcza się, że SLOS jest jedną z najczęstszych chorób metabolicznych w   populacji polskiej.   
   
Zespół Nijmegen   
   
Choroba wywołana mutacjami w genie NBN kodującym nibrynę, białko biorące   udział w mechanizmie naprawie pęknięć w dwuniciowym DNA zapewniając tym samym   utrzymanie stabilności chromosomowej i integralności genomu. Na skutek   mutacji w genie NBN dochodzi do zaburzeń naprawy DNA predysponujących do   spontanicznych pęknięć chromosomów i ich rearanżacji. W konsekwencji choroba   ta charakteryzuje się znaczną skłonnością do występowania nowotworów   złośliwych, zwłaszcza glejaków i chłoniaków. Ponadto, choroba objawia się   wewnątrzmacicznym opóźnieniem wzrastania płodu, a następnie zaburzeniem   wzrastania, a także niedoborem odporności i cechami dysmorfii jak małogłowie   czy mikrognacja. Większość dzieci umiera w pierwszej dekadzie życia z   powodu nowotworów. Zespół ten występuje najczęściej w populacjach   słowiańskich, co w 90% przypadków uwarunkowane jest założycielską mutacją   c.657_661del5, określaną jako “mutacja słowiańska”, zwiększoną predyspozycję   do powstawania nowotworów obserwuje się także u heterozygotycznych nosicieli   mutacji.   
   
Deficyt białka SCO2 (choroba mitochondrialna)   
   
Choroby mitochondrialne to schorzenia wynikające z zaburzeń w   funkcjonowaniu i strukturze mitochondriów spowodowanych mutacjami w genomie   mitochondrialnym lub jądrowym DNA kodującym białka specyficzne dla   mitochondriów i regulujące ich działanie. Jednymi z częściej występujących   defektów genetycznych są mutacje w genach SURF1 (zespół Leigha) i SCO2   (deficyt białka SCO2). Objawy chorób mitochondrialnych u dzieci są   niespecyficzne i obejmują zestaw postępujących zmian w mózgu, mięśniach,   gruczołach wydzielania wewnętrznego, narządach zmysłów (głuchota,   oftalmoplegia) i innych tkankach i narządach. Co związane jest z faktem,   iż mitochondria są organellami dostarczającymi komórkom energię niezbędną do   ich prawidłowego funkcjonowania.   
   
Zespół Leigha (choroba mitochondrialna)   

Bezboleśnie
Szybko i łatwo
Bez wychodzenia z domu

Badanie dostarczone do Ciebie w ciągu 24h.

 Wynik badania w ciągu 14 dni.

 

 Badania wykonywane jest z DNA pochodzącego ze śliny.

Jak to działa? 

CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?

 

Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.

Dodatkowe informacje

Wynik

Otrzymasz on-line w ciągu 14 dni.

Przygotowanie do badania

na 30 minut przed pobraniem próbki śliny, nie należy jeść, pić, żuć gumy ani palić

Materiał

Ślina

Metoda Badania

minisekwencjonowanie

Zawartość Zestawu

plujka do pobrania śliny, bufor do zabezpieczenia pobranej próbki, kody kreskowe do identyfikacji materiału, zgoda pacjenta oraz skierowanie

Skierowanie na badania

nie wymagane.

Skierowanie dołączone do zestawu wymaga uzupełnienia danych pacjenta oraz podpisania deklaracji świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego.

Opinie

Na razie nie ma opinii o produkcie.

Napisz pierwszą opinię o “CLARA optima”

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *