Nowotwory układu pokarmowego – panel – NGS

O badaniu

Oferowany panel genetyczny pozwala na analizę sekwencji kodującej genów związanych z występowaniem nowotworów układu pokarmowego. Badanie obejmuje ocenę predyspozycji do rozwoju:

• Raka żołądka – jednego z najczęstszych nowotworów przewodu pokarmowego.
• Raka trzustki – jednej z głównych przyczyn zgonów nowotworowych.
• Raka jelita grubego – często występującego nowotworu, którego ryzyko może być związane z dziedzicznymi mutacjami.

Dodatkowo badanie obejmuje analizę genów związanych z wieloma zespołami genetycznymi predysponującymi do nowotworów układu pokarmowego, takimi jak:

• Rodzinna gruczolakowata polipowatość jelit (FAP)
• Zespół Lyncha (HNPCC)
• Zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP)
• Zespół polipowatości recesywnej (MAP)
• Polipowatość młodzieńcza (JPS)
• Rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy
• Zespół Peutza-Jeghersa (PJS)

Czy to badanie jest dla mnie?

To badanie może być dla Ciebie, jeśli:

• W Twojej rodzinie występowały przypadki polipowatości jelit, raka jelita grubego, chorób zapalnych jelit, raka żołądka lub trzustki.
• W Twojej rodzinie zdiagnozowano zespół Peutz-Jeghersa, rodzinny zespół znamion atypowych (FAMMM), dziedziczny rak piersi i jajnika (HBOC), zespół Lyncha (HNPCC), rodzinną polipowatość gruczolakowatą (FAP) lub zespół ataksja-telangiektazja (AT).
• Członkowie Twojej rodziny zachorowali na nowotwór w młodym wieku (przed 50. rokiem życia).
• Chcesz sprawdzić, czy Twój nowotwór ma podłoże genetyczne i czy możesz przekazać predyspozycje swoim dzieciom.
• W Twojej rodzinie wykryto mutację w jednym z genów związanych z nowotworami przewodu pokarmowego.
• Masz objawy sugerujące rodzinną polipowatość jelit lub inne choroby jelita grubego.
• Masz objawy sugerujące nowotwór żołądka lub trzustki.
• Miałaś(eś) nieprawidłowe wyniki kolonoskopii, gastroskopii lub test na krew utajoną w kale.

Co mi da to badanie?

To badanie genetyczne może dać Ci kilka kluczowych korzyści:

• Wczesne wykrycie mutacji zwiększających ryzyko nowotworów układu pokarmowego.

• Możliwość podjęcia środków profilaktycznych i regularnej kontroli medycznej.

• Informacja dla członków rodziny o ewentualnym ryzyku genetycznym.

• Dopasowanie indywidualnego planu monitorowania i leczenia.

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów AKT1, APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EGFR, EPCAM, FAM111B, FANCC, GALNT12, GREM1, HNF1A, MEN1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PRSS1, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku