Rak jelita grubego – panel rozszerzony – NGS

O badaniu

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów związanych z ryzykiem raka jelita grubego: AKT1, APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TGFBR2, TP53, EGFR.

Rak jelita grubego jest jednym z najczęstszych nowotworów na świecie, z wyraźną komponentą dziedziczną. W Polsce jest drugim najczęściej diagnozowanym nowotworem. Szacuje się, że 10-20% przypadków raka jelita grubego wynika z mutacji genetycznych. W przypadku podejrzenia dziedzicznego raka jelita grubego, istotną rolę odgrywają dane dotyczące historii rodzinnej oraz objawy kliniczne, które są podstawą kwalifikacji do testów DNA.

Dziedziczne zespoły raka jelita grubego dzielą się na zespoły niezwiązane z polipowatością i zespoły polipowatości. Najczęściej występujące zespoły dziedziczne to Rodzinna Polipowatość Gruczolakowata (FAP) oraz Zespół Lyncha (HNPCC).

Badanie genetyczne pozwala na identyfikację mutacji, które mogą predysponować do rozwoju raka jelita grubego, umożliwiając tym samym wczesną diagnostykę, profilaktykę i odpowiednie monitorowanie osób z grupy ryzyka.

Czy to badanie jest dla mnie?

Badanie jest zalecane, jeśli:

• W Twojej rodzinie występowały przypadki polipowatości jelit, nowotworów jelita grubego lub chorób zapalnych jelit.
• Członkowie Twojej rodziny zachorowali na raka jelita grubego w młodszym wieku (poniżej 50. roku życia).
• Zachorowałaś na nowotwór jelita grubego i chcesz sprawdzić, czy choroba ma podłoże genetyczne, które może być przekazane potomstwu.
• W Twojej rodzinie wykryto mutację w jednym z genów objętych badaniem.
• Masz objawy sugerujące rodzinną polipowatość jelit lub inne choroby jelita grubego.
• Wyniki kolonoskopii wykazały nieprawidłowości lub obecność krwi utajonej w kale.

Jeśli spełniasz którykolwiek z powyższych punktów, to badanie może pomóc w ocenie Twojego ryzyka genetycznego i umożliwić podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych.

Co mi da to badanie?

Badanie genetyczne przynosi następujące korzyści:

• Zwiększenie możliwości diagnostycznych – umożliwia precyzyjne określenie predyspozycji do wystąpienia raka jelita grubego, co pozwala na wczesne wykrycie ryzyka.
• Dokładniejsze rozpoznanie kliniczne – pomaga w postawieniu właściwego rozpoznania, uwzględniając dziedziczne czynniki ryzyka.
• Wczesne wykrywanie nowotworu – osoby z wykrytym zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego mogą zostać objęte odpowiednim nadzorem medycznym, w tym cyklicznymi badaniami diagnostycznymi, co umożliwia wczesne wykrycie choroby.
• Działania prewencyjne – na podstawie wyników badania można wdrożyć odpowiednią profilaktykę, która zmniejsza ryzyko zachorowania lub pozwala wykryć nowotwór w jego wczesnym stadium, co znacząco zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Badanie pozwala na lepszą kontrolę nad zdrowiem i wprowadzenie działań zapobiegających rozwojowi nowotworu.

Co obejmuje badanie?

Badanie obejmuje analizę sekwencji kodującej genów związanych z ryzykiem raka jelita grubego, w tym:

• AKT1, APC, ATM, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TGFBR2, TP53, EGFR.

Badanie to pozwala na identyfikację mutacji genetycznych, które mogą predysponować do rozwoju raka jelita grubego, w tym zespołów dziedzicznych takich jak Rodzinna Polipowatość Gruczolakowata (FAP) i Zespół Lyncha (HNPCC).

Dzięki analizie tych genów możliwe jest wykrycie mutacji genetycznych odpowiedzialnych za podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór jelita grubego, co umożliwia wczesną diagnozę, profilaktykę oraz odpowiednią opiekę medyczną.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku