Rak trzustki – panel NGS

O badaniu

Rak trzustki Charakteryzuje go bardzo agresywny przebieg i wysoki wskaźnik śmiertelności. Objawy choroby w początkowym stadium są dość niespecyficzne, co sprawia, że jest to nowotwór późnowykrywalny, Literatura wskazuje, że do czynników ryzyka rozwoju choroby należy również podłoże genetyczne. Oferowany panel pozwala na analizę sekwencji kodującej genów wraz związanych z występowaniem nowotworów trzustki, tak aby umożliwić oszacowanie predyspozycji do rozwoju tej choroby.

Czy to badanie jest dla mnie?

Panel kierowany jest do:

• osób, w rodzinie których stwierdzono przypadki nowotworów trzustki,
• osób, które zachorowały na nowotwór i chciałyby wiedzieć, czy choroba wynika z predyspozycji genetycznej, która może być również przekazana potomstwu;
• rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
• osób, u których w rodzinie wystąpił zespół Peutz-Jeghersa, Rodzinny zespół znamion atypowych (FAMMM), dziedziny rak piersi i jajnika (HBOC), zespół Lyncha (HNPCC), rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) czy zespół ataksja-telangiektazja (AT)

Co mi da to badanie?

Korzyścią wdrożonego badania jest zwiększenie możliwości diagnostycznych i postawienie odpowiedniego rozpoznania klinicznego oraz ustalenie predyspozycji do wystąpienia raka trzustki, który jest jednym z dziesięciu najczęściej występujących w Polsce nowotworów złośliwych, a jednocześnie jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów nowotworowych. Poznanie informacji genetycznej w genach związanych z nowotworem trzustki pozwala na objęcie pacjentów z grupy ryzyka wczesną opieką medyczną oraz zastosowanie odpowiedniego algorytmu postępowania.

Co obejmuje badanie?

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genów APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, PRSS1, FAM111B.

Jak przygotować się do badania?

Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne – krok po kroku