Opis
O badaniu
Badanie ma zastosowanie w przypadku 81% wszystkich znanych genów. Badanie umożliwia poznanie zmian w sekwencji kodującej jednego z 15 189 genów. Obszar kodujący podczas badania jest odczytany nie mniej niż dwustukrotnie w obu kierunkach, co zapewnia najwyższą wiarygodność w porównaniu z innymi technikami. Na raporcie z badania znajduje się informacja czy stwierdzono zmiany (mutacje) w danym genie w odniesieniu do genomu referencyjnego hg38.
Co obejmuje badanie?
Badanie polega na odczytaniu sekwencji kodującej określonego genu o długości całkowitej sekwencji kodującej do 5000 par zasad i liczbie rejonów kodujących (eksonów) nie większej niż 15. Nazwę genu zgodnie z nomenklatura HGNC podaje na skierowaniu lekarz genetyk.
Jak przygotować się do badania?
Materiał do badań stanowi ślina pobrana za pomocą zestawu pobraniowego.
UWAGA: Poziom zebranej śliny powinien zawierać się pomiędzy oznaczonymi na probówce liniami.
Przed pobraniem materiału pacjent powinien wstrzymać się od spożywania posiłków, przyjmowania płynów, palenia papierosów oraz żucia gumy przez okres 30 min.
Opinie
Na razie nie ma opinii o produkcie.