Opis
Badanie prekoncepcyjne CLARA — poznajcie swoje geny jeszcze przed ciążą
CLARA to nowoczesne, przesiewowe badanie genetyczne dla par, które starają się o dziecko lub dopiero planują ciążę. W prosty i bezpieczny sposób pozwala wykryć ryzyko poważnych chorób genetycznych, które, nawet zdrowi rodzice, mogą przekazać dziecku.
Dzięki łatwemu badaniu prekoncepcyjnemu zyskasz wiedzę, świadomie zaplanujesz ciążę, a w razie nieprawidłowych wyników – podejmiesz dalsze kroki ku szczęśliwemu i zdrowemu rodzicielstwu.
Zadbaj o przyszłość swojej rodziny – wyprzedź chorobę. Wybierz CLARA.
Czy badanie przesiewowe CLARA jest dla nas?
Badania przesiewowe (ang. carrier screening) to m.in. badania genetyczne dla par przed ciążą, które wykonuje się, aby ocenić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych u dziecka.
Wasz pakiet badań przed ciążą nie powinien ich pomijać.
Wykonajcie badanie, jeśli….
- Planujecie zajść w ciążę teraz lub w przyszłości,
- Leczycie się z powodu niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie,
- Jesteście objęci opieką i leczeniem w klinikach in-vitro – przygotowujecie się do zapłodnienia in vitro,
- Jesteś po licznych poronieniach samoistnych, które nie mają wyjaśnionego podłoża.
Co dają badania genetyczne dla par przed ciążą?
Wykonując badanie CLARA sprawdzicie, czy jesteście nosicielami najczęstszych chorób genetycznych. Tym samym dowiecie się, czy istnieje ryzyko odziedziczenia konkretnej choroby przez Wasze dziecko.
Badanie możecie wykonać jeszcze przed podjęciem decyzji o założeniu lub powiększeniu rodziny.
- zyskasz wiedzę dotyczącą ryzyka przekazania chorób genetycznych Waszemu dziecku, już na etapie planowania ciąży.
- możesz wraz z partnerem świadomie przygotować się na ewentualne wystąpienie choroby u dziecka oraz szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia zaraz po jego narodzinach.
- jeśli wynik potwierdzi nosicielstwo u Ciebie i Twojego partnera możecie rozważyć inne możliwości zapłodnienia wraz z genetycznym badaniem zarodków – PGT-M, która zminimalizuje ryzyku wystąpienia choroby genetycznej u Waszego dziecka. Takie możliwości oferuje klinika INVICTA.
Jakie są rozwiązania, jeśli Ty i Twój partner jesteście nosicielami?
- Jeśli wynik potwierdzi nosicielstwo, macie możliwość skorzystania z odpowiednich metod leczenia.
- Możecie świadomie wybrać inną formę zapłodnienia. Plan leczenia może obejmować – inseminację nasieniem dawcy, in vitro z dawstwem komórek jajowych lub przystąpienie do procedury in-vitro z dodatkową diagnostyką zarodka – (IVF + PGT-M – preimplantation genetic testing for monogenetic diseases)
- Dzięki tym rozwiązaniom, można zminimalizować ryzyko wystąpienia choroby u przyszłego dziecka, w której kierunku zostanie przeprowadzona diagnostyka zarodka – PGT-M.
Genetyczne badanie zarodka – PGT-M
- Świadomie przygotujecie się do odpowiedniego poprowadzenia ciąży (badania prenatalne potwierdzające lub wykluczające ryzyko wystąpienia choroby); zaplanujecie właściwe leczenie chorego dziecka.
Co badamy w panelu?
Panele CLARA universal bada nosicielstwo 3 najczęstszych chorób genetycznych, niezależnych od Twojego pochodzenia etnicznego. Są to choroby genetyczne, które występują najczęściej w każdej populacji na świecie.
Do tych chorób należą:
- mukowiscydoza
- rdzeniowy zanik mięśni
- zespół łamliwego chromosomu X
Wykonanie panelu nosicielstwa jest rekomendowane przez międzynarodowe towarzystwa ginekologiczne (ACOG – Amerykańskie Towarzystwo Ginekologów i Położników), każdej kobiecie, która planuje ciążę.
Jednocześnie istotne jest, aby panel nosicielstwa wykonała para. Tylko w takim przypadku jest możliwość oszacowania ryzyka wystąpienia choroby u dziecka.
| NOSICIELSTWO JEDNOSTKI CHOROBOWEJ |
GEN |
MUTACJE |
NOSICIELSTWO (liczba osób będących nosicielami/grupę osób) |
|---|---|---|---|
| Mukowiscydoza |
CFTR |
delF508, del2,3 |
1:33 |
| Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) |
SMN1 |
Delecja eksonu 7 |
1:35 |
| Zespół łamliwego chromosomu X |
FMR1 |
Mutacja dynamiczna (CGG)n |
1:130-1:259 |
| Mukowiscydoza |
Najczęściej występująca na świecie choroba genetyczna skutkująca skróceniem życia. W przebiegu tej choroby dochodzi do zaburzenia funkcji gruczołów zewnątrz wydzielniczych, co prowadzi do niewydolności związanych z nimi narządów, przede wszystkim układów oddechowego oraz pokarmowego. |
|---|---|
| Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) |
Druga najczęściej występująca choroba genetyczna skutkująca skróceniem życia. Polega na postępującym obumieraniu neuronów w rdzeniu kręgowym co prowadzi do osłabienia siły mięśni. Choroba może objawiać się w różnym wieku, jednak w około 70% przypadków pierwsze symptomy pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Obecnie SMA jest możliwe do wyleczenia dzięki zastosowaniu terapii genowej określanej mianem najdroższego leku świata. Jej koszt wynosi miliony złotych i nie jest objęta refundacją NFZ. |
| Zespół łamliwego chromosomu X |
Tzw. pełna mutacja (od 200 powtórzeń CGG) to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej oraz objawów spektrum autyzmu uwarunkowanych genetycznie. Premutacja (zakres powtórzeń 55 – 199) wiąże się z ryzykiem przedwczesnego wygasania czynności jajników u kobiet (POI – ang. premature ovarian insufficiency). Ze względu na dynamiczny charakter mutacji nosicielstwo zwiększonej liczby powtórzeń trójnukleotydowych wiąże się z ryzykiem zwielokrotnienia do zakresu pełnej mutacji w kolejnym pokoleniu, co skutkuje wystąpieniem u dziecka zespołu łamliwego chromosomu X (FXS). |
Bezboleśnie
Szybko i łatwo
Bez wychodzenia z domu
Badanie dostarczone do Ciebie w ciągu 24h.
Wynik badania w ciągu 14 dni.
Wynik możesz skonsultować z genetykiem w INVICTA
Badania wykonywane jest z DNA pochodzącego ze śliny.
Jak to działa?
CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?
Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.
Opinie
Na razie nie ma opinii o produkcie.