Opis
Czy to badanie jest dla mnie?
Wykonaj badanie, jeśli….
- planujesz teraz bądź w przyszłości zajść w ciążę
- leczysz się wraz z partnerem z powodu niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie
- jesteś wraz z partnerem objęta opieką i leczeniem w klinikach in-vitro, przygotowywane do zapłodnienia in vitro
- jesteś po licznych poronieniach samoistnych, które nie mają wyjaśnionego podłoża
Co da Ci to badanie?
Badanie określi, czy jesteś nosicielem najczęstszych chorób genetycznych i czy możesz w związku z tym przekazać je swojemu dziecku.
Każdy z nas jest nosicielem co najmniej 5-6 mutacji, które u nas nie dają żadnych objawów. W momencie, kiedy Ty i Twój partner posiadacie taką samą mutację, możecie ją przekazać swojemu potomstwu. W takiej sytuacji, przy części chorób istnieje 25% ryzyko, że Wasze dziecko będzie chore.
Dzięki badaniu CLARA:
- zyskasz wiedzę dotyczącą ryzyka przekazania chorób genetycznych Waszemu dziecku, już na etapie planowania ciąży.
- możesz wraz z partnerem świadomie przygotować się na ewentualne wystąpienie choroby u dziecka oraz szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia zaraz po jego narodzinach.
- jeśli wynik potwierdzi nosicielstwo u Ciebie i Twojego partnera możecie rozważyć inne możliwości zapłodnienia wraz z genetycznym badaniem zarodków – PGT-M, która zminimalizuje ryzyku wystąpienia choroby genetycznej u Waszego dziecka. Takie możliwości oferuje klinika INVICTA.
Co badamy w panelu?
Panele CLARA universal bada nosicielstwo 3 najczęstszych chorób genetycznych, niezależnych od Twojego pochodzenia etnicznego. Są to choroby genetyczne, które występują najczęściej w każdej populacji na świecie.
Do tych chorób należą:
- mukowiscydoza
- rdzeniowy zanik mięśni
- zespół łamliwego chromosomu X
Wykonanie panelu nosicielstwa jest rekomendowane przez międzynarodowe towarzystwa ginekologiczne (ACOG – Amerykańskie Towarzystwo Ginekologów i Położników), każdej kobiecie, która planuje ciążę.
Jednocześnie istotne jest, aby panel nosicielstwa wykonała para. Tylko w takim przypadku jest możliwość oszacowania ryzyka wystąpienia choroby u dziecka.
| NOSICIELSTWO JEDNOSTKI CHOROBOWEJ |
GEN |
MUTACJE |
NOSICIELSTWO (liczba osób będących nosicielami/grupę osób) |
|---|---|---|---|
| Mukowiscydoza |
CFTR |
delF508, del2,3 |
1:33 |
| Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) |
SMN1 |
Delecja eksonu 7 |
1:35 |
| Zespół łamliwego chromosomu X |
FMR1 |
Mutacja dynamiczna (CGG)n |
1:130-1:259 |
| Mukowiscydoza |
Najczęściej występująca na świecie choroba genetyczna skutkująca skróceniem życia. W przebiegu tej choroby dochodzi do zaburzenia funkcji gruczołów zewnątrz wydzielniczych, co prowadzi do niewydolności związanych z nimi narządów, przede wszystkim układów oddechowego oraz pokarmowego. |
|---|---|
| Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) |
Druga najczęściej występująca choroba genetyczna skutkująca skróceniem życia. Polega na postępującym obumieraniu neuronów w rdzeniu kręgowym co prowadzi do osłabienia siły mięśni. Choroba może objawiać się w różnym wieku, jednak w około 70% przypadków pierwsze symptomy pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Obecnie SMA jest możliwe do wyleczenia dzięki zastosowaniu terapii genowej określanej mianem najdroższego leku świata. Jej koszt wynosi miliony złotych i nie jest objęta refundacją NFZ. |
| Zespół łamliwego chromosomu X |
Tzw. pełna mutacja (od 200 powtórzeń CGG) to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej oraz objawów spektrum autyzmu uwarunkowanych genetycznie. Premutacja (zakres powtórzeń 55 – 199) wiąże się z ryzykiem przedwczesnego wygasania czynności jajników u kobiet (POI – ang. premature ovarian insufficiency). Ze względu na dynamiczny charakter mutacji nosicielstwo zwiększonej liczby powtórzeń trójnukleotydowych wiąże się z ryzykiem zwielokrotnienia do zakresu pełnej mutacji w kolejnym pokoleniu, co skutkuje wystąpieniem u dziecka zespołu łamliwego chromosomu X (FXS). |
Bezboleśnie
Szybko i łatwo
Bez wychodzenia z domu
Badanie dostarczone do Ciebie w ciągu 24h.
Wynik badania w ciągu 14 dni.
Badania wykonywane jest z DNA pochodzącego ze śliny.
Jak to działa?
CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?
Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.
Opinie
Na razie nie ma opinii o produkcie.