CLARA universal

Cena 630.00 

Przesiewowe badanie genetyczne dla przyszłych rodziców. 

Masz wypływ na to, by Wasze dziecko urodziło się zdrowe.

*Zestaw dla jednej osoby
Złóż zamówienia w ciągu , a dostarczymy je do Ciebie już jutro czwartek, 6 października!
 

Opis

Czy to badanie jest dla mnie?

Wykonaj badanie, jeśli….

  • planujesz teraz bądź w przyszłości zajść w ciążę
  • leczysz się wraz z partnerem z powodu niepłodności o niewyjaśnionej przyczynie
  • jesteś wraz z partnerem objęta opieką i leczeniem w klinikach in-vitro, przygotowywane do zapłodnienia in vitro
  • jesteś po licznych poronieniach samoistnych, które nie mają wyjaśnionego podłoża

Co da Ci to badanie?

Badanie określi, czy jesteś nosicielem najczęstszych chorób genetycznych i czy możesz w związku z tym przekazać je swojemu dziecku.

Każdy z nas jest nosicielem co najmniej 5-6 mutacji, które u nas nie dają żadnych objawów. W momencie, kiedy Ty i Twój partner posiadacie taką samą mutację, możecie ją przekazać swojemu potomstwu. W takiej sytuacji, przy części chorób istnieje 25% ryzyko, że Wasze dziecko będzie chore.


Dzięki badaniu CLARA:

  • zyskasz wiedzę dotyczącą ryzyka przekazania chorób genetycznych Waszemu dziecku, już na etapie planowania ciąży.
  • możesz wraz z partnerem świadomie przygotować się na ewentualne wystąpienie choroby u dziecka oraz szybkie wdrożenie odpowiedniego leczenia zaraz po jego narodzinach.
  • jeśli wynik potwierdzi nosicielstwo u Ciebie i Twojego partnera możecie rozważyć inne możliwości zapłodnienia wraz z genetycznym badaniem zarodków – PGT-M, która zminimalizuje ryzyku wystąpienia choroby genetycznej u Waszego dziecka. Takie możliwości oferuje klinika INVICTA.

Co badamy w panelu?

Panele CLARA universal bada nosicielstwo 3 najczęstszych chorób genetycznych, niezależnych od Twojego pochodzenia etnicznego. Są to choroby genetyczne, które występują najczęściej w każdej populacji na świecie.

Do tych chorób należą:

  • mukowiscydoza
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • zespół łamliwego chromosomu X

 

Wykonanie panelu nosicielstwa jest rekomendowane przez międzynarodowe towarzystwa ginekologiczne (ACOG – Amerykańskie Towarzystwo Ginekologów i Położników), każdej kobiecie, która planuje ciążę.

Jednocześnie istotne jest, aby panel nosicielstwa wykonała para. Tylko w takim przypadku jest możliwość oszacowania ryzyka wystąpienia choroby u dziecka.

   
NOSICIELSTWO JEDNOSTKI CHOROBOWEJ   
   
GEN   
   
MUTACJE   
   
NOSICIELSTWO
   
(liczba osób będących nosicielami/grupę osób)   
   
Mukowiscydoza   
   
CFTR   
   
delF508, del2,3   
   
1:33   
   
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)   
   
SMN1   
   
Delecja eksonu 7   
   
1:35   
   
Zespół łamliwego chromosomu X   
   
FMR1   
   
Mutacja dynamiczna (CGG)n   
   
1:130-1:259   
   
Mukowiscydoza    
   
Najczęściej występująca na   świecie choroba genetyczna skutkująca skróceniem życia. W przebiegu tej   choroby dochodzi do zaburzenia funkcji gruczołów zewnątrz wydzielniczych, co prowadzi   do niewydolności związanych z nimi narządów, przede wszystkim układów oddechowego   oraz pokarmowego.   
   
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)   
   
Druga najczęściej występująca choroba genetyczna   skutkująca skróceniem życia. Polega na postępującym obumieraniu neuronów w   rdzeniu kręgowym co prowadzi do osłabienia siły mięśni. Choroba może   objawiać się w różnym wieku, jednak w około 70% przypadków pierwsze symptomy   pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Obecnie SMA jest możliwe do wyleczenia   dzięki zastosowaniu terapii genowej określanej mianem najdroższego leku   świata. Jej koszt wynosi miliony złotych i nie jest objęta refundacją NFZ.   
   
Zespół łamliwego chromosomu X   
   
Tzw. pełna mutacja (od 200   powtórzeń CGG) to jedna z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności   intelektualnej oraz objawów spektrum autyzmu uwarunkowanych genetycznie.   Premutacja (zakres powtórzeń 55 – 199) wiąże się z ryzykiem przedwczesnego   wygasania czynności jajników u kobiet (POI – ang. premature ovarian   insufficiency). Ze względu na dynamiczny charakter mutacji nosicielstwo zwiększonej   liczby powtórzeń trójnukleotydowych wiąże się z ryzykiem zwielokrotnienia do   zakresu pełnej mutacji w kolejnym pokoleniu, co skutkuje wystąpieniem u   dziecka zespołu łamliwego chromosomu X (FXS).   

Bezboleśnie
Szybko i łatwo
Bez wychodzenia z domu

Badanie dostarczone do Ciebie w ciągu 24h.

 Wynik badania w ciągu 14 dni.

 

 Badania wykonywane jest z DNA pochodzącego ze śliny.

Jak to działa? 

CZY ŚLINA JEST DOBRYM MATERIAŁEM?

 

Dowiedz się dlaczego badanie genetyczne ze śliny jest tak samo wiarygodne jak badanie z krwi – BADANIE ZE ŚLINY – WSZYSTKO CO POWINIENEŚ WIEDZIEĆ.

Dodatkowe informacje

Wynik

Otrzymasz on-line w ciągu 14 dni.

Przygotowanie do badania

na 30 minut przed pobraniem próbki śliny, nie należy jeść, pić, żuć gumy ani palić

Materiał

Ślina

Metoda Badania

minisekwencjonowanie

Zawartość Zestawu

plujka do pobrania śliny, bufor do zabezpieczenia pobranej próbki, kody kreskowe do identyfikacji materiału, zgoda pacjenta oraz skierowanie

Skierowanie na badania

nie wymagane.

Skierowanie dołączone do zestawu wymaga uzupełnienia danych pacjenta oraz podpisania deklaracji świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego.

Opinie

Na razie nie ma opinii o produkcie.

Napisz pierwszą opinię o “CLARA universal”

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *